Diagnosis
Diagnosis may be delayed for several months because the infant's early behavior appears to be relatively normal. Transillumination, an examination in which light is passed through body tissues, can be used to diagnose hydranencephaly. An accurate, confirmed diagnosis is generally impossible until after birth, though prenatal diagnosis using fetal ultrasonography (ultrasound) can identify characteristic physical abnormalities that exist. Through thorough clinical evaluation, via physical findings, detailed patient history, and advanced imaging techniques, such as angiogram, computerized tomography (CT scan), magnetic resonance imaging (MRI), or more rarely transillumination (shining of bright light through the skull) after birth are the most accurate diagnostic techniques.[3] However, diagnostic literature fails to provide a clear distinction between severe obstructive hydrocephalus and hydranencephaly, leaving some children with an unsettled diagnosis.[7]
Preliminary diagnosis may be made in utero via standard ultrasound, and can be confirmed with a standard anatomy ultrasound. This sometimes proves to provide a misdiagnosis of differential diagnoses including bilaterally symmetric schizencephaly (a less destructive developmental process on the brain), severe hydrocephalus (cerebrospinal fluid excess within the skull), and alobar holoprosencephaly (a neurological developmental anomaly). Once destruction of the brain is complete, the cerebellum, midbrain, thalami, basal ganglia, choroid plexus, and portions of the occipital lobes typically remain preserved to varying degrees. Though the cerebral cortex is absent, in most cases the fetal head remains enlarged due to the continued production by the choroid plexus of cerebrospinal fluid that is inadequately reabsorbed causing increased intracranial pressure.
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาจล่าช้าเป็นเวลาหลายเดือนเพราะพฤติกรรมในช่วงต้นของทารกที่ดูเหมือนจะเป็นปกติค่อนข้าง Transillumination การตรวจสอบในที่แสงจะถูกส่งผ่านเนื้อเยื่อของร่างกายสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัย hydranencephaly ที่ถูกต้องได้รับการยืนยันการวินิจฉัยโดยทั่วไปเป็นไปไม่ได้จนกระทั่งหลังคลอด แต่การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ (อัลตราซาวนด์) สามารถระบุความผิดปกติทางกายภาพลักษณะที่มีอยู่ ผ่านการประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียดผ่านการค้นพบทางกายภาพประวัติผู้ป่วยรายละเอียดและเทคนิคการถ่ายภาพขั้นสูงเช่น angiogram, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan), การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือมากกว่าไม่ค่อย transillumination (ส่องแสงสดใสผ่านกะโหลกศีรษะ) หลังจาก เกิดเป็นเทคนิคการตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุด. [3] อย่างไรก็ตามวรรณกรรมวินิจฉัยไม่ให้ความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่าง hydrocephalus อุดกั้นอย่างรุนแรงและ hydranencephaly ทิ้งเด็กบางคนที่มีการวินิจฉัยไม่แน่นอน. [7] การวินิจฉัยเบื้องต้นอาจจะทำในมดลูกผ่านทางอัลตราซาวนด์มาตรฐาน และได้รับการยืนยันด้วยอัลตราซาวนด์กายวิภาคศาสตร์มาตรฐาน ซึ่งบางครั้งอาจพิสูจน์เพื่อให้การวินิจฉัยของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันรวมทั้งในระดับทวิภาคีสมมาตร schizencephaly (กระบวนการพัฒนาทำลายน้อยลงในสมอง), hydrocephalus รุนแรง (ส่วนเกินน้ำไขสันหลังภายในกะโหลกศีรษะ) และ alobar Holoprosencephaly (ความผิดปกติทางระบบประสาทพัฒนาการ) เมื่อทำลายสมองเสร็จสมบูรณ์สมอง, สมองส่วนกลาง, thalami, ฐานปม, ช่องท้อง choroid, และบางส่วนของกลีบท้ายทอยมักจะยังคงเก็บรักษาไว้เพื่อองศาที่แตกต่าง แม้ว่าเปลือกสมองขาดในกรณีส่วนใหญ่ศีรษะของทารกในครรภ์ยังคงขยายเนื่องจากการผลิตอย่างต่อเนื่องโดยช่องท้อง choroid ของน้ำไขสันหลังที่ถูกดูดซึมกลับไม่เพียงพอทำให้เกิดความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น
การแปล กรุณารอสักครู่..
การวินิจฉัยการวินิจฉัย
อาจล่าช้าไปอีกหลายเดือน เพราะพฤติกรรมของทารกแรกดูเหมือนจะค่อนข้างปกติ transillumination การตรวจที่แสงผ่านเนื้อเยื่อร่างกายสามารถใช้ในการวินิจฉัย hydranencephaly . ถูกต้อง การวินิจฉัยยืนยันโดยทั่วไปเป็นไปไม่ได้จนถึงหลังคลอดแม้ว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์โดยใช้อัลตราซาวด์ ( Ultrasound ) สามารถระบุลักษณะทางกายภาพของที่มีอยู่ ผ่านการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียด , ข้อมูลประวัติคนไข้ผ่านทางรายละเอียดและเทคนิคการถ่ายภาพขั้นสูงเช่นการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ( CT angiogram คอมพิวเตอร์ , สแกน ) , การสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก ( MRI )หรือมากน้อย transillumination ( เปล่งแสงสว่างผ่านกะโหลก ) หลังคลอดจะถูกต้องที่สุดเทคนิคการวินิจฉัยโรค [ 3 ] อย่างไรก็ตาม วรรณกรรมวินิจฉัยล้มเหลวเพื่อให้ความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างที่รุนแรงและภาวะน้ำคั่งในสมองอุด hydranencephaly ปล่อยให้เด็กกับการวินิจฉัยแน่นอน [ 7 ]
เบื้องต้นการวินิจฉัยอาจจะทำให้ในท้องผ่านมาตรฐาน อัลตร้าซาวน์ ,และสามารถยืนยันด้วยอัลตราซาวด์กายวิภาคศาสตร์มาตรฐาน บางครั้งนี้พิสูจน์ให้เป็น misdiagnosis วินิจฉัยของอนุพันธ์รวมถึงทวิภาคีสมมาตร schizencephaly ( กระบวนการทำลายน้อยกว่าการพัฒนาสมอง ) รุนแรง , ภาวะน้ำคั่งในสมอง ( cerebrospinal fluid ส่วนเกินภายในกะโหลกศีรษะ ) และรหัสผลิตภัณฑ์ ( พัฒนาการทางระบบประสาทความผิดปกติ )เมื่อทำลายสมองที่สมบูรณ์ สมองส่วนล่าง จน thalami , พื้นฐานปมประสาทอิทธิผลและส่วนของกลีบท้ายทอยมักจะยังคงรักษาไว้ให้องศาที่แตกต่าง . แม้ว่าสมองส่วน ไม่อยู่ในกรณีส่วนใหญ่ ศีรษะของเด็กยังคงขยาย เนื่องจากยังคงมีการผลิตโดยอิทธิผลของน้ำหล่อสมองไขสันหลังนั้นไม่เพียงพอที่จะดูดซึมกลับ ทำให้เพิ่มระดับความดัน
การแปล กรุณารอสักครู่..