What is the official name of the OFD1 gene?The official name of this g การแปล - What is the official name of the OFD1 gene?The official name of this g ไทย วิธีการพูด

What is the official name of the OF

What is the official name of the OFD1 gene?
The official name of this gene is “oral-facial-digital syndrome 1.”
OFD1 is the gene's official symbol. The OFD1 gene is also known by other names, listed below.
Read more about gene names and symbols on the About page.
What is the normal function of the OFD1 gene?
The OFD1 gene provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. It appears to play a critical role in the early development of many parts of the body, including the brain, face, limbs, and kidneys.
The OFD1 protein is located at the base of cilia, which are finger-like projections that stick out from the surface of cells. Cilia are involved in cell movement and in many different chemical signaling pathways. They play important roles in the development and function of many parts of the body. Researchers suspect that the OFD1 protein is essential for the normal formation of cilia.
Studies suggest that the OFD1 protein may have additional functions. In the earliest stages of development, it appears to be involved in determining the left-right axis (the imaginary line that separates the left and right sides of the body). The OFD1 protein is also found in the nucleus, although its function in this cell structure is unknown.
How are changes in the OFD1 gene related to health conditions?
oral-facial-digital syndrome - caused by mutations in the OFD1 gene
About 100 mutations in the OFD1 gene have been found in people with oral-facial-digital syndrome type I, which is the most common form of the disorder. These mutations include changes in single DNA building blocks (base pairs) and larger deletions of genetic material from the OFD1 gene. Most of these genetic changes lead to the production of an abnormally short, nonfunctional version of the OFD1 protein. It is unclear how a shortage of functional OFD1 protein leads to the specific features of oral-facial-digital syndrome type I. However, studies suggest that a lack of this protein prevents the normal formation of cilia, which affects the development of many tissues and organs.
other disorders - caused by mutations in the OFD1 gene
Mutations in the OFD1 gene can also cause several other disorders with features that overlap with those of oral-facial-digital syndrome. At least two mutations have been identified in people with Joubert syndrome. This disorder is characterized by particular brain abnormalities, weak muscle tone (hypotonia), delayed development, unusual eye movements, and breathing problems. Another OFD1 gene mutation has been found in a family with a form of X-linked intellectual disability. Affected individuals have had severe intellectual disability, an unusually large head size (macrocephaly), and breathing problems.
The OFD1 mutations responsible for Joubert syndrom
0/5000
จาก: -
เป็น: -
ผลลัพธ์ (ไทย) 1: [สำเนา]
คัดลอก!
ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน OFD1 คืออะไรชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้เป็น "ปากหน้าดิจิทัลกลุ่ม 1 "OFD1 เป็นสัญลักษณ์อย่างเป็นทางการของยีน ยีน OFD1 รู้จักชื่ออื่น ๆ ที่แสดงด้านล่างอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนชื่อและสัญลักษณ์ที่หน้าเกี่ยวกับการทำงานปกติของยีน OFD1 คืออะไรยีน OFD1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนเป็นฟังก์ชันไม่เป็นอย่างที่เข้าใจ เหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการเจริญของส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย สมอง ใบหน้า แขนขา และไตโปรตีน OFD1 ตั้งอยู่ที่ฐานของ cilia ซึ่งมีประมาณเหมือนนิ้วที่ติดออกจากพื้นผิวของเซลล์ Cilia มีส่วนร่วม ในการย้ายเซลล์ และเคมีแตกต่างกันหลายสัญญาณหลัก พวกเขาเล่นบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการทำงานของหลายส่วนของร่างกาย นักวิจัยสงสัยว่า โปรตีน OFD1 เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวปกติของ ciliaการศึกษาแนะนำว่า โปรตีน OFD1 อาจมีฟังก์ชันเพิ่มเติม ในขั้นตอนแรกสุดของการพัฒนา มันดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในการกำหนดแกนซ้ายขวา (จินตภาพบรรทัดที่แยกด้านซ้ายและด้านขวาของร่างกาย) ยังไม่พบโปรตีน OFD1 ในนิวเคลียส แม้ว่าหน้าที่ในโครงสร้างของเซลล์นี้ไม่รู้จักวิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน OFD1 เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่กลุ่มอาการปากหน้าดิจิตอล - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน OFD1100 การกลายพันธุ์ในยีน OFD1 พบในคนที่มีอาการปากหน้าดิจิทัลชนิด I ซึ่งเป็นแบบฟอร์มทั่วไปของโรคนี้ กลายพันธุ์เหล่านี้รวมการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอเดียวสร้างบล็อก (ฐานคู่) และลบขนาดใหญ่วัสดุทางพันธุกรรมจากยีน OFD1 ส่วนใหญ่เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมเหล่านี้นำไปสู่การผลิตของรุ่น nonfunctional อาจ สั้นอย่างผิดปกติของโปรตีน OFD1 มันไม่ชัดเจนว่าขาดโปรตีน OFD1 ทำงานนำไปสู่คุณลักษณะเฉพาะของชนิดกลุ่มดิจิทัลหน้าปากฉัน อย่างไรก็ตาม การศึกษาแนะนำว่า การขาดโปรตีนนี้ป้องกันไม่ให้ก่อตัวปกติของ cilia ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆความผิดปกติอื่น ๆ - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน OFD1กลายพันธุ์ในยีน OFD1 สามารถทำให้เกิดโรคอื่น ๆ หลาย ด้วยคุณสมบัติที่ทับซ้อนกับกลุ่มดิจิทัลหน้าปาก น้อยสองกลายพันธุ์ได้รับการระบุในคนกับกลุ่มอาการ Joubert โรคนี้มีลักษณะ โดยความผิดปกติของสมองเฉพาะ พัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแอโทน (hypotonia), ล่าช้า ความเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ หายใจปัญหา และ กลายพันธุ์ของยีน OFD1 อื่นพบในครอบครัวที่มีรูปแบบของลิงค์ X พิการทางปัญญา บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีปัญญาพิการรุนแรง มีขนาดใหญ่ผิดปกติขนาดใหญ่ (macrocephaly), และปัญหาเกี่ยวกับการหายใจชอบ Joubert syndrom OFD1 กลายพันธุ์
การแปล กรุณารอสักครู่..
ผลลัพธ์ (ไทย) 2:[สำเนา]
คัดลอก!
What is the official name of the OFD1 gene?
The official name of this gene is “oral-facial-digital syndrome 1.”
OFD1 is the gene's official symbol. The OFD1 gene is also known by other names, listed below.
Read more about gene names and symbols on the About page.
What is the normal function of the OFD1 gene?
The OFD1 gene provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. It appears to play a critical role in the early development of many parts of the body, including the brain, face, limbs, and kidneys.
The OFD1 protein is located at the base of cilia, which are finger-like projections that stick out from the surface of cells. Cilia are involved in cell movement and in many different chemical signaling pathways. They play important roles in the development and function of many parts of the body. Researchers suspect that the OFD1 protein is essential for the normal formation of cilia.
Studies suggest that the OFD1 protein may have additional functions. In the earliest stages of development, it appears to be involved in determining the left-right axis (the imaginary line that separates the left and right sides of the body). The OFD1 protein is also found in the nucleus, although its function in this cell structure is unknown.
How are changes in the OFD1 gene related to health conditions?
oral-facial-digital syndrome - caused by mutations in the OFD1 gene
About 100 mutations in the OFD1 gene have been found in people with oral-facial-digital syndrome type I, which is the most common form of the disorder. These mutations include changes in single DNA building blocks (base pairs) and larger deletions of genetic material from the OFD1 gene. Most of these genetic changes lead to the production of an abnormally short, nonfunctional version of the OFD1 protein. It is unclear how a shortage of functional OFD1 protein leads to the specific features of oral-facial-digital syndrome type I. However, studies suggest that a lack of this protein prevents the normal formation of cilia, which affects the development of many tissues and organs.
other disorders - caused by mutations in the OFD1 gene
Mutations in the OFD1 gene can also cause several other disorders with features that overlap with those of oral-facial-digital syndrome. At least two mutations have been identified in people with Joubert syndrome. This disorder is characterized by particular brain abnormalities, weak muscle tone (hypotonia), delayed development, unusual eye movements, and breathing problems. Another OFD1 gene mutation has been found in a family with a form of X-linked intellectual disability. Affected individuals have had severe intellectual disability, an unusually large head size (macrocephaly), and breathing problems.
The OFD1 mutations responsible for Joubert syndrom
การแปล กรุณารอสักครู่..
ผลลัพธ์ (ไทย) 3:[สำเนา]
คัดลอก!
คือชื่ออย่างเป็นทางการของ ofd1 ยีน ?
ชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้คือ " ช่องปากใบหน้าดิจิตอลซินโดรม 1 . "
ofd1 ยีนอย่างเป็นทางการเป็นสัญลักษณ์ การ ofd1 จีนเป็นที่รู้จักกันโดยชื่ออื่น ด้านล่าง .
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนชื่อและสัญลักษณ์ที่เกี่ยวกับหน้า
สิ่งที่เป็นหน้าที่ปกติของ ofd1 ยีน ?
การ ofd1 ยีนให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนที่มีหน้าที่ไม่เข้าใจ มันดูเหมือนจะเล่นบทบาทสำคัญในการพัฒนาของหลายส่วนของร่างกาย รวมทั้งสมอง ใบหน้า แขน ขา และไต โปรตีน
ofd1 ตั้งอยู่ที่ฐานของ cilia ซึ่งเป็นประมาณการนิ้วเหมือนที่ยื่นออกมาจากพื้นผิวของเซลล์ดีเกี่ยวข้องในการเคลื่อนไหวของเซลล์และในหลาย ๆสัญญาณเซลล์เคมี . พวกเขามีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการทำงานของส่วนต่างๆ ของร่างกาย นักวิจัยสงสัยว่า ofd1 โปรตีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาปกติของ cilia
การศึกษาชี้ให้เห็นว่า ofd1 โปรตีนอาจมีฟังก์ชันเพิ่มเติม ในขั้นตอนแรกของการพัฒนามันดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการกำหนดแกน ซ้าย - ขวา ( ในบรรทัดที่แยกซ้ายและด้านขวาของร่างกาย ) ofd1 โปรตีนที่พบในนิวเคลียส ถึงแม้ว่าการทำงานของโครงสร้างเซลล์นี่ไม่รู้จัก .
แล้วการเปลี่ยนแปลงใน ofd1 ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
ช่องปากใบหน้าดิจิตอลซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
ofd1ประมาณ 100 ofd1 การกลายพันธุ์ในยีนได้ถูกพบในคนที่มีโรคช่องปากใบหน้าชนิดดิจิตอล ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่ การกลายพันธุ์เหล่านี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในการสร้างบล็อคของดีเอ็นเอเดียว ( คู่เบส ) และขนาดใหญ่ลบของสารพันธุกรรมจาก ofd1 ยีน ที่สุดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้นําไปผลิตเป็นปลาสั้นรุ่น ofd1 nonfunctional ของโปรตีน มันยังไม่ชัดเจนว่าปัญหาการขาดแคลนโปรตีน ofd1 การทำงานนำไปสู่คุณสมบัติเฉพาะของโรคช่องปากใบหน้าดิจิตอลประเภท . อย่างไรก็ตาม , การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการขาดโปรตีนนี้จะช่วยป้องกันการก่อตัวของปกติดี ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆอีกมากมาย .
ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
ofd1การกลายพันธุ์ในยีน ofd1 สามารถทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆด้วยคุณสมบัติที่ทับซ้อนกันกับบรรดาโรคช่องปากดิจิตอลหน้า อย่างน้อยสองยีนได้รับการระบุบุคคลด้วย จูเบิร์ต ซินโดรม โรคนี้มีลักษณะ โดยเฉพาะสมองผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ( hypotonia ) , พัฒนาการล่าช้า , การเคลื่อนไหวของสายตาผิดปกติและปัญหาการหายใจการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ofd1 ได้รับการพบในครอบครัว ด้วยรูปแบบของ x-linked พิการทางปัญญา บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความพิการทางสติปัญญารุนแรง ขนาดหัวใหญ่ผิดปกติ ( macrocephaly ) , และปัญหาการหายใจ .
ofd1 การกลายพันธุ์ รับผิดชอบ จูเบิร์ตซินโดรม
การแปล กรุณารอสักครู่..
 
ภาษาอื่น ๆ
การสนับสนุนเครื่องมือแปลภาษา: กรีก, กันนาดา, กาลิเชียน, คลิงออน, คอร์สิกา, คาซัค, คาตาลัน, คินยารวันดา, คีร์กิซ, คุชราต, จอร์เจีย, จีน, จีนดั้งเดิม, ชวา, ชิเชวา, ซามัว, ซีบัวโน, ซุนดา, ซูลู, ญี่ปุ่น, ดัตช์, ตรวจหาภาษา, ตุรกี, ทมิฬ, ทาจิก, ทาทาร์, นอร์เวย์, บอสเนีย, บัลแกเรีย, บาสก์, ปัญจาป, ฝรั่งเศส, พาชตู, ฟริเชียน, ฟินแลนด์, ฟิลิปปินส์, ภาษาอินโดนีเซี, มองโกเลีย, มัลทีส, มาซีโดเนีย, มาราฐี, มาลากาซี, มาลายาลัม, มาเลย์, ม้ง, ยิดดิช, ยูเครน, รัสเซีย, ละติน, ลักเซมเบิร์ก, ลัตเวีย, ลาว, ลิทัวเนีย, สวาฮิลี, สวีเดน, สิงหล, สินธี, สเปน, สโลวัก, สโลวีเนีย, อังกฤษ, อัมฮาริก, อาร์เซอร์ไบจัน, อาร์เมเนีย, อาหรับ, อิกโบ, อิตาลี, อุยกูร์, อุสเบกิสถาน, อูรดู, ฮังการี, ฮัวซา, ฮาวาย, ฮินดี, ฮีบรู, เกลิกสกอต, เกาหลี, เขมร, เคิร์ด, เช็ก, เซอร์เบียน, เซโซโท, เดนมาร์ก, เตลูกู, เติร์กเมน, เนปาล, เบงกอล, เบลารุส, เปอร์เซีย, เมารี, เมียนมา (พม่า), เยอรมัน, เวลส์, เวียดนาม, เอสเปอแรนโต, เอสโทเนีย, เฮติครีโอล, แอฟริกา, แอลเบเนีย, โคซา, โครเอเชีย, โชนา, โซมาลี, โปรตุเกส, โปแลนด์, โยรูบา, โรมาเนีย, โอเดีย (โอริยา), ไทย, ไอซ์แลนด์, ไอร์แลนด์, การแปลภาษา.

Copyright ©2024 I Love Translation. All reserved.

E-mail: