The mutation (p.leu414HisfsStop4) i

The mutation (p.leu414HisfsStop4) is predicted to be pathogenic because it leads to protein truncation. Both parents and two other sibs were proved to be heterozygous carriers for the same mutation, while one brother was found normal. The proband’s cousin was also heterozygous carrier for the same mutation, while her fiance´ was normal (Fig. 1).

4. Discussion

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การกลายพันธุ์ (p.leu414HisfsStop4) คาดว่า จะมีอุบัติเนื่องจากจะนำไปสู่การตัดโปรตีน ผู้ปกครองและสอง sibs อื่น ๆ ได้พิสูจน์ให้ สาย heterozygous สำหรับกลายพันธุ์เดียวกัน ในขณะที่พี่หนึ่งพบปกติ ลูกพี่ลูกน้องที่ proband ของอยู่ยังบรรทุก heterozygous สำหรับกลายพันธุ์เดียวกัน ขณะที่ fiance´ ของเธอปกติดี (Fig. 1) 4. สนทนา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ (p.leu414HisfsStop4) คาดว่าจะก่อให้เกิดโรคเพราะมันจะนำไปสู่การตัดโปรตีน ทั้งพ่อแม่และสอง SIBS อื่น ๆ ที่ถูกพิสูจน์แล้วว่าเป็นผู้ให้บริการ heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์เดียวกันขณะที่พี่ชายคนหนึ่งถูกพบตามปกติ ลูกพี่ลูกน้องของ Proband ยังเป็นผู้ให้บริการ heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์เดียวกันในขณะที่ ance' Fi ของเธอเป็นปกติ (รูปที่ 1). 4 การสนทนา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ ( p.leu414hisfsstop4 ) คาดว่าจะได้รับเชื้อโรค เพราะมันจะนำไปสู่การตัดโปรตีน ทั้งพ่อแม่และ sibs สองอื่น ๆ พบว่าเป็นพาหะสำหรับการสร้างเหมือนกัน ในขณะที่พี่ชายหนึ่งคน พบว่าปกติ ของ proband ญาติเป็นพาหะสำหรับการสร้างเหมือนกัน ในขณะที่เธอจึง ance ใหม่เป็นปกติ ( รูปที่ 1 ) .

4 . การอภิปราย