Hematology laboratories play a majo

Hematology laboratories play a major role in the diagnosis of hemoglobinopathies. These disorders encompassing both abnormal hemoglobins and thalassemias are unique among recessive genetic diseases, in that the majority of healthy carriers can be identified, and their genotype predicted, by simple hematologic and biochemical tests. These tests include a CBC, and a screening method to identify and measure normal and abnormal hemoglobin fractions.

While the most commonly used screening methods are electrophoretic, many laboratories are converting to high-performance liquid chromatography (HPLC) or capillary electrophoresis, which combine screening with accurate quantitation of the hemoglobin fractions. Molecular testing is also routinely available. These new technologies increase the complexity of interpretation, as many variants that are silent by routine electrophoresis are identified. In addition genetic test results require correlation with the hematologic and biochemical findings. Consequently, genetic counselors, general practitioners, pediatricians, obstetricians, and hematologists are increasingly turning to laboratorians engaged in the diagnosis of hemoglobinopathies for guidance in test ordering and interpretation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ห้องปฏิบัติการโลหิตมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยของ hemoglobinopathies โรคเหล่านี้ครอบคลุมทั้งภาวะ hemoglobins และ thalassemias จะไม่ซ้ำกันระหว่าง recessive โรคทางพันธุกรรม ที่สามารถระบุส่วนใหญ่ผู้ให้บริการสุขภาพ และลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา ทำนาย โดยง่ายทดสอบ hematologic และชีวเคมี ทดสอบเหล่านี้รวมเป็นรักษาการณ์ และวิธีการคัดกรองการระบุ และวัดส่วนฮีโมโกลบินปกติ และผิดปกติในขณะที่วิธีการตรวจที่ใช้บ่อยที่สุดด้วย ห้องปฏิบัติการจำนวนมากกำลังแปลงประสิทธิภาพสูงของเหลว chromatography (HPLC) หรือเส้นเลือดฝอย electrophoresis ซึ่งรวมการคัดกรอง ด้วยการวิเคราะห์หาปริมาณความถูกต้องของส่วนฮีโมโกลบิน ทดสอบโมเลกุลยังมีอยู่เสมอ เทคโนโลยีใหม่เหล่านี้เพิ่มความซับซ้อนของการตีความ ตามที่มีระบุตัวแปรมากมายที่เงียบ ด้วย electrophoresis ประจำ นอกจากนี้ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมต้องมีความสัมพันธ์กับพบ hematologic และชีวเคมี ดังนั้น ปรึกษาพันธุ ผู้ทั่วไป กุมาร สูติแพทย์ และ hematologists จะขึ้นเปลี่ยนเป็น laboratorians หมั้นในการวินิจฉัยของ hemoglobinopathies สำหรับคำแนะนำในการจัดลำดับการทดสอบและการตีความ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ห้องปฏิบัติการโลหิตวิทยามีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย hemoglobinopathies ความผิดปกติเหล่านี้ครอบคลุมทั้ง hemoglobins ผิดปกติและ thalassemias จะไม่ซ้ำกันในหมู่โรคทางพันธุกรรมด้อยในการที่ส่วนใหญ่ของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสามารถระบุและจีโนไทป์ของพวกเขาที่คาดการณ์โดยทางโลหิตวิทยาที่เรียบง่ายและการทดสอบทางชีวเคมี การทดสอบเหล่านี้รวมถึง CBC และวิธีการตรวจคัดกรองในการระบุและวัดเศษส่วนฮีโมโกลปกติและผิดปกติ. ในขณะที่ใช้กันมากที่สุดวิธีการตรวจคัดกรองเป็นอิเลคห้องปฏิบัติการจำนวนมากจะถูกแปลงไปเป็นที่มีประสิทธิภาพสูงของเหลว chromatography (HPLC) หรืออิเล็กฝอยซึ่งรวมการตรวจคัดกรอง ด้วยปริมาณที่ถูกต้องของฮีโมโกลเศษส่วน การทดสอบระดับโมเลกุลยังมีอยู่เป็นประจำ เทคโนโลยีใหม่เหล่านี้เพิ่มความซับซ้อนของการตีความที่เป็นหลายสายพันธุ์ที่มีความเงียบโดย electrophoresis ประจำจะมีการระบุ นอกจากนี้ผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นต้องมีความสัมพันธ์กับการค้นพบทางโลหิตวิทยาและชีวเคมี ดังนั้นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมปฏิบัติงานทั่วไป, กุมารแพทย์สูติและโลหิตวิทยามีมากขึ้นหันไปวิจัยในห้องทดลองมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยของ hemoglobinopathies สำหรับคำแนะนำในการทดสอบการสั่งซื้อและการตีความ