Biochemical penetrance: Relatively

Biochemical penetrance: Relatively few studies have been conducted in which an unbiased population was screened for the C282Y mutation and the transferring saturation and ferritin levels of the homozygotes were determined. Deugnier et all¹⁶ screened over 9000 individuals (3367 men and 6029 women) in France and found 10 homozygous men and 44 homozygous women. Although the population was relatively young, 80% of the men had transferrin saturations over 55%, and 44% of the women had Clinical penetrance: Clinicians do not encounter many cases of full-blown hemochromatosis. Our at tempts to obtain samples from patients with iron overload who manifested diabetes, cirrhosis, cardiomyopathy, and darkening of the skin from our own clinic and from major centers in which many patients with hemochromatosis are treated have met with very little success.
Most of the many patients that have been diagnosed as having hemochromatosis have been diagnosed on the basis of biochemical changes and non-specific systems, such as fatigue and arthropathy. Neither common clinical experience²¹̛ ²² nor autopsy series²¹ ̛ ²³ ⁻²⁵ suggest that hemochromatosis is a common cause of death. However, it has been a common belief that milder symptoms are, in contrast, very common in patients homozygous for the C282Y mutation, and it has been suggested that most of the homozygous males will develop symptoms by the time they are 40 year of age.²⁶ This impression that a mild phenotype exists (and the accompanying assumption that these leads to the more severe phenotype if not treated)has been based largely on uncontrolled observations in which the patients being assessed and the physician performing the assessment knew the diagnosis and could well have been influenced by it.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เพเนแทรนซ์ชีวเคมี: มีได้ดำเนินการศึกษาค่อนข้างน้อยที่มีประชากรคนถูกฉายในการกลายพันธุ์ C282Y และโอนถ่ายความเข้มและ ferritin ระดับของ homozygotes ได้กำหนดไว้ Deugnier et all¹⁶ ฉายกว่า 9000 คน (3367 คนและหญิง 6029) ในประเทศฝรั่งเศส และพบชาย 10 homozygous และหญิง homozygous 44 แม้ว่าประชากรค่อนข้างน้อยมาก 80% ของคนที่มี transferrin saturations กว่า 55%, 44% ของผู้หญิงมีเพเนแทรนซ์คลินิก: Clinicians พบกับหลายกรณีของ full-blown hemochromatosis ของเราที่ tempts รับตัวอย่างจากผู้ป่วยที่มีเหล็กเกินพิกัดที่ประจักษ์ cardiomyopathy ตับแข็ง โรคเบาหวาน และ darkening ผิว จากคลินิกของเราเอง และ จากศูนย์ใหญ่ที่ถือว่าผู้ป่วย hemochromatosis ได้พบกับความสำเร็จน้อยมาก.
ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่ของผู้ป่วยในที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี hemochromatosis ตามการเปลี่ยนแปลงชีวเคมีและระบบไม่เฉพาะเจาะจง เช่นความอ่อนเพลียและ arthropathy ไม่ทั่วไปคลินิก experience²¹̛ ²²หรือชันสูตรพลิกศพ series²¹ ̛²³⁻²⁵แนะนำ hemochromatosis ที่เป็นสาเหตุของการเสียชีวิต อย่างไรก็ตาม จะได้รับความเชื่อทั่วไปว่า อาการพะแนง ในความคมชัด กันมากในผู้ป่วยที่ homozygous การกลายพันธุ์ C282Y และมันได้ถูกแนะนำว่า ทั้งชาย homozygous จะพัฒนาอาการตามเวลาที่มีอายุ 40 ปี²⁶ความประทับใจนี้ว่า phenotype อ่อนอยู่ (และอัสสัมชัญมาที่เหล่านี้นำไปสู่ phenotype รุนแรงมากขึ้นถ้าไม่รักษา) ได้ถูกใช้ในทางสังเกตซึ่งการประเมินผู้ป่วยและแพทย์ที่ทำการประเมินรู้วินิจฉัย และไม่ดีได้รับอิทธิพลมาจากโดยส่วนใหญ่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

penetrance ทางชีวเคมี: การศึกษาค่อนข้างน้อยมากที่ได้รับการดำเนินการในการที่ประชากรเป็นกลางได้รับการคัดกรองการกลายพันธุ์ C282Y และการถ่ายโอนความอิ่มตัวและ ferritin ระดับของ homozygotes ได้รับการพิจารณา Deugnier และall¹⁶ฉายกว่า 9000 ประชาชน (3367 ผู้ชายและผู้หญิง 6029) ในประเทศฝรั่งเศสและพบว่า 10 คน homozygous และ 44 ผู้หญิง homozygous แม้ว่าประชากรที่เป็นที่ค่อนข้างใหม่ แต่ 80% ของผู้ชายที่มีความเข้มข้นของ transferrin กว่า 55% และ 44% ของผู้หญิงที่มี penetrance คลินิกแพทย์ไม่พบหลายกรณีของ hemochromatosis เต็มเป่า ที่เย้ายวนหยอกล้อของเราที่จะได้รับตัวอย่างจากผู้ป่วยที่มีธาตุเหล็กเกินที่ประจักษ์เบาหวาน, โรคตับแข็ง, คาร์ดิโอและมืดของผิวจากคลินิกของเราเองและจากศูนย์ที่สำคัญในการที่ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี hemochromatosis ได้รับการรักษาได้พบกับความสำเร็จน้อยมาก
ส่วนใหญ่ของ ผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี hemochromatosis ได้รับการวินิจฉัยบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีและระบบที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นเมื่อยล้าและ arthropathy ทั้งexperience²¹̛ทางคลินิกที่พบบ่อย²²หรือseries²¹การชันสูตรศพ̛²³⁻²⁵ชี้ให้เห็นว่า hemochromatosis เป็นสาเหตุของการเสียชีวิต แต่จะได้รับความเชื่อกันว่าอาการจ้าเป็นในทางตรงกันข้ามที่พบมากในผู้ป่วยที่ homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ C282Y และมันได้รับการแนะนำว่าส่วนใหญ่ของเพศ homozygous จะมีอาการตามเวลาที่พวกเขาเป็น 40 ปีของอายุ ²⁶ประทับใจนี้ว่าต้นอ่อนที่มีอยู่ (และสมมติฐานที่นำไปสู่การประกอบเหล่านี้ไปยังฟีโนไทป์รุนแรงมากขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา) ได้รับส่วนใหญ่มาจากการสังเกตไม่สามารถควบคุมได้ในการที่ผู้ป่วยได้รับการประเมินและแพทย์ดำเนินการประเมินรู้การวินิจฉัยและการได้เป็นอย่างดี ได้รับอิทธิพลจากมัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ชีวเคมี เจเน็ต ลีห์ : ค่อนข้างน้อยการศึกษาได้รับการดำเนินการที่ประชากรไม่ฉายใน c282y การกลายพันธุ์และการถ่ายโอนความเข้มระดับเฟอร์ริทินและของ homozygotes ตัวอย่าง deugnier et ทั้งหมด¹⁶ร่มกว่า 9 , 000 ราย ( 3367 ชายและหญิง 6029 ) ในประเทศฝรั่งเศส และพบ 10 แบบชายและหญิง ส่วน 44แม้ว่าประชากรค่อนข้างน้อย ร้อยละ 80 คนได้รับ saturations มากกว่า 55% และ 44% ของผู้หญิงมีเพเนแทรนซ์คลินิก แพทย์ไม่พบหลายกรณีของฮีโมโครมาโทซิสเต็มเป่า . ของเราที่ล่อลวงเพื่อให้ได้ตัวอย่างจากผู้ป่วยที่มีธาตุเหล็กเกินที่ประจักษ์ด้วยโรคเบาหวาน , โรคตับแข็ง ,สีเข้มและผิวจากคลินิกของเราเอง และจากศูนย์ใหญ่ที่ป่วยหลายโรคฮีโมโครมาโทซิสจะถือว่าได้พบกับความสำเร็จน้อยมาก ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย
มากมายที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีฮีโมโครมาโทซิสได้รับการวินิจฉัยบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี และระบบที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น ความเหนื่อยล้า และคนไอริช .ไม่พบประสบการณ์ทางคลินิก²¹̛²²หรือชันสูตรชุด²¹̛²³⁻²⁵แนะนำว่าฮีโมโครมาโทซิสเป็นสาเหตุของการตาย อย่างไรก็ตาม , มันได้รับความเชื่อทั่วไปที่ไม่มีอาการ ในทางตรงข้าม พบมากในผู้ป่วยที่ c282y ยีนกลายพันธุ์ และจะได้รับการชี้ให้เห็นว่าส่วนใหญ่ของผู้ชาย ส่วนจะพัฒนาอาการโดยเวลาที่พวกเขาจะ 40 ปีของอายุ²⁶นี้ความประทับใจที่อ่อนอยู่แล้ว ( และการประกอบสมมุติฐานเหล่านี้นำไปสู่การรุนแรงมากขึ้นถ้าไม่ได้รับการรักษา ) โดยมีข้อสังเกตคือ ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งผู้ป่วยถูกประเมินและแพทย์ทําการประเมินทราบการวินิจฉัยและอาจจะได้รับอิทธิพลจากมัน .