Alkaptonuria (black urine disease o

Alkaptonuria (black urine disease or alcaptonuria) is a rare inherited genetic disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism . This is an autosomal recessive condition that is due to a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase , which participates in the degradation of tyrosine. As a result, homogentisic acid and its oxide , called alkapton, accumulate in the blood and are excreted in urine in large amounts (hence -uria) and deposits in connective tissues causing a debilitating arthritis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Alkaptonuria (โรคปัสสาวะดำหรือ alcaptonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมสืบทอดหายากของ phenylalanine และไทโรซีนเผาผลาญอาหาร นี่คือสภาพ recessive autosomal และเนื่องจากข้อบกพร่องในการเอนไซม์ homogentisate 1, 2-dioxygenase ที่มีส่วนร่วมในการลดประสิทธิภาพของไทโรซีน เป็นผล homogentisic กรดและออกไซด์ของ เรียก alkapton สะสมในเลือด และขับออกมาในปัสสาวะจำนวนมาก (ดัง - uria) และเงินฝากในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ทำให้เกิดข้ออักเสบร้ายแรง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria) เป็นที่หายากโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับมรดกของ phenylalanine และ tyrosine การเผาผลาญอาหาร นี่คือสภาพ autosomal ถอยที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1,2-dioxygenase ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายของซายน์ อันเป็นผลมาจากกรด homogentisic และออกไซด์ที่เรียกว่า alkapton สะสมในเลือดและจะถูกขับออกมาในปัสสาวะในปริมาณมาก (เพราะฉะนั้น -uria) และเงินฝากในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ก่อให้เกิดโรคข้ออักเสบที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นมาซ ( โรคปัสสาวะดำ หรือบ้านอยู่อาศัย ) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมรดกของฟีนิลอะลานีนและการเผาผลาญแต่อย่างใด . นี้เป็นยีนด้อย เนื่องจากสภาพที่บกพร่องในเอนไซม์ homogentisate 1,2-dioxygenase ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายแต่อย่างใด . ผล homogentisic กรดและออกไซด์ที่เรียกว่าแอลแคปตอนสะสมในเลือด และขับออกมาในปัสสาวะในปริมาณมาก ( เพราะ - ในปัสสาวะ ) และเงินฝากในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อทำให้เกิดโรคข้ออักเสบ debilitating .