Genetic analysisGenomic DNA was ext

Genetic analysis
Genomic DNA was extracted from peripheral blood of the patient and his parents using QIAamp
DNA Blood Mini Kit (Qiagen GMBH, Hilden, Germany). Chromosomal Microarray Analysis was
applied to detect large structural variants (SVs) using CytoScanHD chip (Affymetrix, Santa
Clara, CA).
Then all of the 38 exons and exon-intron boundaries of the CHD7 (GenBank accession number NM_
017780.2) were amplified by polymerase chain reaction (PCR) using 76 primers. The primer sequences,
PCR mixture components and cycling conditions were available upon request. The amplified products
were purified by QIAquick Gel Extraction Kit (Qiagen GMBH, Hilden, Germany) and then sequenced via
ABI3730XL sequencer (Applied Biosystems, Foster City, CA).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
จีโนมดีเอ็นเอที่สกัดจากเลือดของผู้ป่วยและผู้ปกครองของเขาใช้ QIAamp
ดีเอ็นเอเลือดชุด Mini Kit (Qiagen GMBH, ฮิลเดน, เยอรมนี) โครโมโซม Microarray การวิเคราะห์ถูก
นำมาใช้ในการตรวจหาสายพันธุ์ที่มีขนาดใหญ่ของโครงสร้าง (SVs) ใช้ชิป CytoScanHD (Affymetrix, ซานตา
คลารา, แคลิฟอร์เนีย)
แล้วทั้งหมดของ 38 exons และขอบเขตเอกซ์ซอน-Intron ของ (จำนวน GenBank เข้า NM_ CHD7
017,780.2) ได้รับการขยายโดยโพลิเมอร์ ปฏิกิริยาลูกโซ่ (PCR) โดยใช้ไพรเมอร์ 76 ลำดับไพรเมอร์
ผสมส่วนประกอบ PCR และเงื่อนไขในการขี่จักรยานที่มีอยู่เมื่อมีการร้องขอ ผลิตภัณฑ์ขยาย
ได้บริสุทธิ์โดย QIAquick เจลสกัด Kit (Qiagen GMBH, ฮิลเดน, เยอรมนี) แล้วติดใจผ่าน
ABI3730XL ซีเควน (Applied Biosystems, ฟอสเตอร์ซิตี้, แคลิฟอร์เนีย)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิเคราะห์จีโนม
พันธุกรรมดีเอ็นเอจากกระแสเลือดของผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขาที่ใช้ qiaamp
ดีเอ็นเอเลือด Mini Kit ( QIAGEN GmbH , ฮิลเดน , เยอรมนี ) การวิเคราะห์โครโมโซมถูกใช้เพื่อตรวจหาสายพันธุ์โครงสร้างใหญ่
( สติ ) ใช้ cytoscanhd ชิป ( affymetrix ซานต้า
คลาร่า , แคลิฟอร์เนีย ) .
แล้วทั้งหมด 38 ชนิดที่มี iNtRON และขอบเขตของ chd7 ( ขนาดเบอร์ nm_
สู017780.2 ) ถูกขยายโดยวิธีพีซีอาร์ ( PCR ) โดยใช้ 76 รองพื้น ไพรเมอร์ผสมส่วนประกอบดับ
PCR และสภาพจักรยานที่มีอยู่เมื่อมีการร้องขอ การขยายผลิตภัณฑ์
ได้ทำให้บริสุทธิ์ด้วยชุดสกัดเจล qiaquick ( QIAGEN GmbH , ฮิลเดน , เยอรมนี ) จากนั้นทำการผ่าน
abi3730xl ซีเควน ( Applied Biosystems ฟอสเตอร์ ซิตี้ , แคลิฟอร์เนีย


)