Duchenne muscular dystrophy is a co

Duchenne muscular dystrophy is a condition which causes muscle weakness. It starts in childhood and may be noticed when a child has difficulty standing up, climbing or running. It is a genetic condition and can be inherited. It usually affects only boys, although girls may carry the Duchenne gene. Boys with Duchenne muscular dystrophy should have regular check-ups and physiotherapy from childhood, and are likely to need increasing help and treatments from about the age of nine years.

What is Duchenne muscular dystrophy?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited (genetic) condition which affects the muscles, causing muscle weakness. It is a serious condition which starts in early childhood. The muscle weakness is mainly in the 'proximal' muscles, which are those near the trunk of the body, around the hips and the shoulders. This means that fine movements, such as those using the hands and fingers, are less affected than movements like walking.

The muscle weakness is not noticeable at birth, even though the child is born with the gene which causes it. The weakness develops gradually. It usually shows up in early childhood. Symptoms are mild at first, but increase as the child gets older.

The name Duchenne comes from the doctor who first studied this condition.

How common is Duchenne muscular dystrophy?
About 1 in 3,500 boys in the UK are born with DMD. There are other types of muscular dystrophy too, which are rarer. See separate leaflet called Muscular Dystrophies - An Overview for more detail about other types of muscular dystrophy.

Related articles
q
Muscular Dystrophies - An Overview
Topical Steroids
Preventing Steroid-induced Osteoporosis
See more articles »
What causes Duchenne muscular dystrophy?
The cause is a genetic change which affects the muscles. Muscles contain a chemical (protein) called dystrophin, which is necessary for muscles to function properly. People with DMD have a shortage of dystrophin in their muscles. The lack of dystrophin leads to muscle fibre damage and a gradual weakening of the muscles. The shortage of dystrophin is caused by a faulty gene.

How does a faulty gene cause DMD?
The body is made of cells, and each cell has a 'control centre' which contains genes. The genes are made of DNA. The genes control how the cells make chemicals (proteins). Every cell contains many different genes and makes many different proteins. One of these proteins is the dystrophin protein which is involved in DMD.

In DMD there is a fault in the the gene which makes dystrophin. So the muscle cells cannot make dystrophin (or make only a little of it). This leads to muscle damage, as explained above.

How is Duchenne muscular dystrophy inherited?
Each person inherits a set of genes from their father and another set from their mother. The genes have been copied from the parents' cells into the child's cells.

Genes are found on 'chromosomes', rather like houses on a street. The DMD gene is located on a chromosome called the X chromosome. Boys have one X chromosome and one Y chromosome; girls have two X chromosomes.

DMD is inherited in a pattern called 'X-linked inheritance'. The DMD gene is 'carried' by women, but does not usually cause problems in girls or women (with rare exceptions, below). This is because of there being two X chromosomes in women: one X chromosome has the 'faulty' DMD gene, and the other X chromosome has a normal gene, which compensates for the faulty one.

In contrast, boys with the DMD gene do not have a second X chromosome and so they cannot compensate for the faulty gene. Therefore, boys with the DMD gene always have symptoms of the disease.

The DMD gene can be passed on from parent to child. For a woman who carries the DMD gene, there is a 1 in 2 chance that her sons will have DMD, and a 1 in 2 chance that her daughters will carry the gene.

x-linked pattern of inheritance
If my child has DMD, does that mean that other family members have the DMD gene?
Not necessarily. In about half of DMD cases, the fault in the child's gene has not come from the parent. Instead, the fault has arisen while the child's cells were being formed. This can happen if a 'mistake' is made when the parents' genes are copied into the cells which will make the child.

About half the children with DMD will not have family members carrying the gene. DNA testing and specialised genetic advice can help you find out whether the Duchenne gene is carried by other members of the family.

What are the symptoms of Duchenne muscular dystrophy?
The symptoms usually start around age 1-3 years. Parents may notice:

The child having difficulty with walking, running, jumping and climbing stairs. Walking may look different with a 'waddling' type of walk. The boy may be late in starting to walk (although many children without DMD also walk late).
When you pick the child up, you may feel as if he 'slips through your hands', due to looseness of the muscles around the shoulder.
The calf muscles may look bulky, although they are not strong.
As he gets older, the child may use his hands to help him get up, looking as if he is 'climbing up his legs'. This is called 'Gower's sign'.
Some boys with DMD also have a learning difficulty. Usually this is not severe.
Sometimes, a delay in development may be the first sign of DMD. The child's speech development may also be delayed. Therefore, if you have a boy whose development is delayed, you may be offered a screening test for DMD. However, DMD is only one of the possible causes of developmental delay - there are many other causes not related to DMD.
How is Duchenne muscular dystrophy diagnosed?
The diagnosis may be suspected because of the child's symptoms (above). When looking for signs of DMD, it is important to watch the child running and getting up from the floor - the muscle weakness is more noticeable during these activities.

Tests are needed before DMD can be diagnosed. The first step in making the diagnosis is a blood test. This tests for creatine kinase. Children with DMD always have a very high level of creatine kinase (about 10-100 times normal). Therefore if a child's creatine kinase level is normal, then DMD is ruled out. If the creatine kinase level is high, further tests are needed to see whether this is due to DMD or to some other condition.

The next step in diagnosing DMD involves either a muscle biopsy and/or genetic tests:

A muscle biopsy involves taking a small sample of a muscle, under local anaesthetic. The sample is examined under a microscope using special techniques to look at the muscle fibres and the dystrophin protein.
Genetic tests are done using a blood sample. The DNA in the blood is tested to look at the dystrophin gene. This test can diagnose most cases of DMD.
What is the treatment for Duchenne muscular dystrophy?
There is no cure for DMD at present. However, treatments can help. Here is an outline of the treatment you/your child may be offered. The treatment is described here according to age group, although there will be some overlap and the ages given are only a rough guide.

Pre-school age
Usually, at this stage, your child will be well and not need much treatment. What you will usually be offered is:

Information about DMD. You may wish to be in touch with patient support groups or other families with DMD (see 'Further help & information', below).
Referral to a specialist team so that your child's health can be monitored. The specialist team may include a doctor who specialises in the medical care of children (a paediatrician), or a specialist in muscle and nerve conditions (a neurologist), and a physiotherapist and specialist nurse.
Advice about the right level of exercise for your child.
Genetic advice for the family. You may wish to have tests to see whether anyone else in the family has the DMD gene. This may be important to families who are thinking of having more children.
Age 5-8 years
At this age, some support may be needed for the legs and ankles. For example, using nighttime ankle splints, or with a longer brace called a knee-ankle-foot orthosis (KAFO).

Treatment with medication called corticosteroids (or steroids) can help to maintain the child's muscle strength. This involves taking medication such as prednisolone or deflazacort as a long-term treatment, either continuously or in repeated courses. Steroid medication can have side-effects, so the pros and cons of this treatment need to be weighed up, and the treatment needs to be monitored for side-effects. See separate leaflet called Oral Steroids for more details.

Related discussions
E
balwantFamily inheritance of Duchenne Muscular Dystrophy balwant 0 replies
IkeelayuWhat is causing the inflammation in my brain Ikeelayu 2 replies
Gueststeroids Guest 7 replies
Start a discussion »
8 years to late teenage years
At some time after the age of 8 years, the child's leg muscles become significantly weaker. Walking gradually gets more difficult, and a wheelchair is needed. The age at which this happens varies from person to person. Often it is around age 9-11 years, although with corticosteroid treatment, some boys can walk for longer.

After the child starts needing a wheelchair, this is also the time that complications tend to begin, so it is important to monitor the boy's health and to treat any complications early (see below). Your child will need regular check-ups. This may involve different specialists - for example, heart and lung checks, orthopaedic care for bones and joints, physiotherapists, and dieticians.

Practical support and equipment will be needed at this stage - for example, wheelchairs and adaptations to the child's home and school. Occupational therapists can advise about this. Various services can assist with equipment, care, holidays and breaks. There is usually provision from local health and social services. Also, various charities which can assist with equipment, holidays and other forms of care.

Counselling and emotional support for you and/or

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคกล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเงื่อนไขที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอ มันเริ่มต้นในวัยเด็ก และอาจพบได้เมื่อเด็กมีปัญหายืนขึ้น ปีนเขา หรือทำงาน มันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม และสามารถสืบทอด มันมักจะมีผลเฉพาะเด็กผู้ชาย แม้ว่าผู้หญิงอาจมียีนโรคนั้น เด็กชายกับ dystrophy โรคกล้ามเนื้อควรมีประจำเครื่อง-ups และกายภาพจากวัยเด็ก และมีแนวโน้มที่จะต้องช่วยเพิ่มและรักษาจากเกี่ยวกับอายุของเก้าปี

dystrophy โรคกล้ามเนื้อคืออะไร?
เงื่อนไข (พันธุกรรม) การสืบทอดซึ่งมีผลต่อกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแอทำให้เกิดเป็นโรคกล้ามเนื้อ dystrophy (ฝ่ายการ) มันมีสภาพร้ายแรงซึ่งเริ่มต้นในปฐมวัย กล้ามเนื้ออ่อนแอเป็นส่วนใหญ่ใน proximal' กล้ามเนื้อ ที่ใกล้กับลำตัวของร่างกาย สถานสะโพกและไหล่ หมายความ ว่า ดีไหว ผู้ที่ใช้มือและนิ้วมือ ได้รับผลกระทบน้อยกว่าการเคลื่อนไหวเช่นเดิน

อ่อนแอกล้ามเนื้อไม่ชัดที่เกิด แม้ว่าเด็กจะเกิดกับยีนที่เป็นสาเหตุ จุดอ่อนการพัฒนาทีละน้อย มันมักจะแสดงค่าในปฐมวัย อาการใจอ่อนที่แรก แต่เพิ่มเป็นเด็กเก่าได้รับ

ชื่อโรคมาจากหมอที่แรก ศึกษาเงื่อนไขนี้

dystrophy โรคกล้ามเนื้อเป็นวิธี?
เกี่ยวกับ 1 ในชาย 3500 ในสหราชอาณาจักรจะเกิดกับฝ่ายการ มี dystrophy กล้ามเนื้อชนิดอื่น ๆ มากเกินไป ซึ่งเป็นการยาก ดูอุปกรณ์แยกต่างหากที่เรียกว่ากล้ามเนื้อ Dystrophies - ภาพรวมสำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิดอื่นของกล้ามเนื้อ dystrophy

ที่เกี่ยวข้องกับบทความ
q
Dystrophies กล้ามเนื้อ - ภาพรวม
อยด์เฉพาะ
เตียรอยด์ที่ป้องกันเกิดโรคกระดูกพรุน
ดูเพิ่มเติม»
อะไรเป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อ dystrophy ?
สาเหตุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อประกอบด้วยสารเคมี (โปรตีน) เรียกว่า dystrophin ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อทำงานได้อย่างถูกต้อง คนฝ่ายการมีขาด dystrophin ในกล้ามเนื้อของพวกเขา ขาด dystrophin นำไปสู่ความเสียหายของเส้นใยกล้ามเนื้อและการลดลงความสมดุลของกล้ามเนื้อ เกิดขาดแคลน dystrophin ยีนบกพร่อง

วิธีไม่ยีนบกพร่องทำให้ฝ่ายการ?
ทำร่างกายของเซลล์ และแต่ละเซลล์มีการ 'ควบคุมศูนย์' ซึ่งประกอบด้วยยีน ยีนที่ทำจากดีเอ็นเอ ยีนควบคุมวิธีที่เซลล์ทำให้สารเคมี (โปรตีน) ทุกเซลล์ประกอบด้วยยีนแตกต่างกันมาก และทำให้โปรตีนแตกต่างกันมาก โปรตีนนี้เป็นโปรตีน dystrophin ที่เกี่ยวข้องในฝ่ายการ

ในฝ่ายการ มีข้อบกพร่องในการยีนซึ่งทำให้ dystrophin ดังนั้นเซลล์กล้ามเนื้อไม่ทำ dystrophin (หรือให้เป็นของมัน) นี้นำไปสู่ความเสียหายของกล้ามเนื้อ ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น

ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อ dystrophy สืบทอด?
แต่ละคนสืบทอดชุดของยีนจากพ่อและอีกชุดจากแม่ ยีนได้ถูกคัดลอกจากเซลล์ของพ่อแม่เข้าไปในเซลล์ของเด็ก

ยีนที่อยู่บน 'chromosomes' ค่อนข้างเหมือนบ้านบนถนน ยีนฝ่ายการตั้งอยู่บนโครโมโซมที่เรียกว่าโครโมโซม X เด็กชายมีหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่ง หญิงได้สอง X chromosomes

ฝ่ายการสืบทอดมาในรูปแบบที่เรียกว่า 'X เชื่อมโยงสืบทอด' ยีนฝ่ายการจะ 'ทำ' ผู้หญิง แต่ไม่ปกติทำให้เกิดปัญหาในผู้หญิงหรือผู้หญิง (มีข้อยกเว้นของหายาก ด้านล่าง) นี้เป็น เพราะมีกำลังสอง X chromosomes ในผู้หญิง: หนึ่ง X โครโมโซมมียีนฝ่ายการ 'เสีย' และโครโมโซม X อื่น ๆ มียีนปกติเป็น เพื่อชดเชยสำหรับการผิดพลาด

ตรงกันข้าม เด็กชายกับยีนฝ่ายการมีโครโมโซม X สอง และดังนั้น พวกเขาไม่สามารถชดเชยสำหรับยีนผิดพลาด ดังนั้น เด็กชายกับยีนฝ่ายการมักจะมีอาการของโรค

ยีนฝ่ายการสามารถผ่านบนจากแม่ไปลูก ผู้หญิงที่นำยีนฝ่ายการ มีโอกาส 1 ใน 2 ที่บุตรจะมีฝ่ายการ และมีโอกาส 1 ใน 2 ที่ว่า ลูกสาวของเธอจะมียีน

x เชื่อมโยงรูปแบบของการสืบทอด
ถ้าเด็กมีฝ่ายการ ไม่ซึ่งหมายความ ว่า สมาชิกในครอบครัวมียีนฝ่ายการ?
จำไม่ ประมาณครึ่งหนึ่งของฝ่ายการกรณี ไม่บกพร่องในยีนของเด็กมีมาให้แม่ แทน ข้อบกพร่องที่มีเกิดขึ้นในขณะที่เซลล์ของเด็กที่เกิด นี้สามารถเกิดขึ้นได้ถ้าทำ 'ผิด' เมื่อยีนพ่อแม่จะถูกคัดลอกลงในเซลล์ซึ่งจะทำให้เด็กได้

เด็กประมาณครึ่งหนึ่งกับฝ่ายการจะมีสมาชิกในครอบครัวโดยยีนได้ การทดสอบดีเอ็นเอและคำแนะนำทางพันธุกรรมพิเศษสามารถช่วยคุณค้นหาว่ายีนโรคจะดำเนินการโดยสมาชิกอื่น ๆ ของครอบครัว

มีอาการของโรคกล้ามเนื้อ dystrophy ?
อาการมักจะเริ่มต้นรอบอายุ 1-3 ปีได้ พ่อแม่อาจสังเกตเห็น:

เด็กมีปัญหาในการเดิน รัน กระโดด และปีนบันไดขึ้น เดินอาจดูแตกต่างกับชนิด 'waddling' ของการเดิน เด็กอาจล่าช้าในการเริ่มต้นเดินทาง (ถึงแม้ว่าเด็กจำนวนมาก โดยไม่มีฝ่ายการเดินสาย) .
เมื่อคุณรับเด็ก คุณอาจรู้สึกว่าเขา 'จัดส่งถึงมือคุณ" ครบ looseness ของกล้ามเนื้อรอบไหล่
กล้ามเนื้อลูกวัวอาจดูขนาดใหญ่ แม้ว่าพวกเขาจะไม่แข็งแรง.
เขาได้รับเก่า เด็กอาจใช้มือช่วยเขาได้รับค่ามองว่าเขาเป็น 'ไต่ขึ้นขา' นี้เรียกว่า 'เครื่องหมายของ Gower'.
ชายบางกับฝ่ายการยังมีปัญหาในการเรียนรู้ มักจะไม่รุนแรง.
บางครั้ง ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเป็นเครื่องหมายแรกของฝ่ายการ พัฒนาการพูดของเด็กอาจยังมีการล่าช้า ดังนั้น ถ้าคุณมีเด็กในการพัฒนาที่ล่าช้า คุณอาจได้รับการทดสอบคัดกรองสำหรับฝ่ายการ อย่างไรก็ตาม ฝ่ายการเป็นเท่าหนึ่งของสาเหตุของความล่าช้าพัฒนา - มีหลายสาเหตุอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับฝ่ายการ
ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อ dystrophy การวินิจฉัย?
อาจสงสัยในการวินิจฉัยเนื่องจากอาการของเด็ก (ข้างต้น) เมื่อค้นหาสัญญาณของฝ่ายการ ต้องดูเด็กทำงาน และรับค่าจากชั้น - กล้ามเนื้ออ่อนแอขึ้นเห็นได้ชัดในระหว่างกิจกรรมเหล่านี้

จำเป็นทดสอบก่อนสามารถวินิจฉัยฝ่ายการ ขั้นตอนแรกในการทำให้การวินิจฉัยเป็นเลือด นี้ทดสอบสำหรับ kinase นื้คือ เด็กฝ่ายการมี kinase ควรบริโภคในระดับสูงมาก (ประมาณ 10 - 100 เท่าปกติ) ดังนั้น ถ้าเด็กควรบริโภค kinase ระดับคือปกติ แล้วฝ่ายการจะปกครองออก ถ้าระดับนื้คือ kinase สูง เพิ่มเติมทดสอบจำเป็นต้องดูว่า เป็น จากฝ่ายการ หรือบางอื่น ๆ เงื่อนไขการ

ขั้นตอนถัดไปในการวิเคราะห์ฝ่ายการตรวจชิ้นเนื้อเป็นกล้ามเนื้อหรือการทดสอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง:

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องตัวอย่างเล็ก ๆ ของกล้ามเนื้อ ใต้ anaesthetic ท้องถิ่น ตัวอย่างเป็นการตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยใช้เทคนิคพิเศษที่ใยกล้ามเนื้อและโปรตีน dystrophin.
ดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมโดยใช้ตัวอย่างเลือด มีทดสอบ DNA ในเลือดดู dystrophin ยีน การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยส่วนใหญ่ของฝ่ายการ
รักษาสำหรับโรคกล้ามเนื้อ dystrophy ?
มีไม่รักษาสำหรับฝ่ายการปัจจุบันได้ อย่างไรก็ตาม สามารถช่วยรักษา นี่คือเค้าโครงของการรักษาคุณ / เด็กอาจได้รับการ การรักษาอธิบายไว้ที่นี่ตามกลุ่มอายุ ถึงแม้ว่าจะมีบางส่วนทับซ้อน และอายุที่กำหนดได้เฉพาะแบบหยาบคู่มือ

-วัยเรียนอายุ
ปกติ ในขั้นตอนนี้ ลูกของคุณจะดี และไม่ต้องรักษามาก อะไรคุณจะมักจะได้รับคือ:

ข้อมูลเกี่ยวกับฝ่ายการ คุณอาจต้องการให้กับกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยหรือครอบครัวอื่น ๆ ที่ มีฝ่ายการ (ดู 'ต่อข้อมูลวิธีใช้&' ด้านล่าง) .
อ้างอิงผู้เชี่ยวชาญของทีมเพื่อให้สุขภาพของลูกของคุณสามารถตรวจสอบได้ ทีมงานผู้เชี่ยวชาญอาจมีหมอที่เกษตรในการดูแลเด็ก (paediatrician), หรือผู้เชี่ยวชาญในกล้ามเนื้อและเส้นประสาท (ที่ neurologist), กเป็นนักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญพยาบาล
คำแนะนำเกี่ยวกับระดับของการออกกำลังกายสำหรับเด็กของคุณ.
แนะนำทางพันธุกรรมในครอบครัว คุณอาจต้องมีการทดสอบเพื่อดูว่า ใครในครอบครัวมียีนฝ่ายการ นี้อาจจะสำคัญสำหรับครอบครัวที่คิดว่า มีเด็กเพิ่มเติมได้
อายุ 5-8 ปี
ที่ยุคนี้ สนับสนุนบางอย่างอาจต้องใช้ขาและเท้าได้ ตัวอย่าง ใช้ข้อเท้าค่ำคืน splints หรือ มีวงเล็บปีกกายาวเรียกว่ารองเท้าหัวเข่าข้อเท้าเท้า (KAFO) ได้

รักษา ด้วยยา corticosteroids (หรือสเตอรอยด์) จะช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของเด็กได้ นี้เกี่ยวข้องกับการรับประทานยาเช่น prednisolone หรือ deflazacort เป็นการรักษาระยะยาว อย่างต่อเนื่อง หรือ ในหลักสูตรซ้ำ ยาสเตอรอยด์อาจมีผลข้างเคียง ดังนั้น ข้อดีและข้อด้อยของการรักษานี้ต้องมีน้ำหนักขึ้น และการรักษาต้องมีการตรวจสอบสำหรับผลข้างเคียง ดูอุปกรณ์แยกต่างหากที่เรียกว่าสเตอรอยด์ปากสำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม

เกี่ยวข้องสนทนา
E
balwantFamily สืบทอดของโรคกล้ามเนื้อ Dystrophy balwant 0 ตอบกลับ
IkeelayuWhat เป็นสาเหตุของการอักเสบในสมองของฉันตอบ Ikeelayu 2
Gueststeroids แขก 7 ตอบ
เริ่ม»
8 ปีปีวัยดึก
บางครั้งหลังจากอายุ 8 ปี กล้ามเนื้อขาของเด็กเป็นอย่างมากแข็งแกร่ง ค่อย ๆ เดินได้ยาก และจำเป็นต้องใช้รถเข็น อายุที่เกิดแตกต่างกันไปจากคนสู่คน มักจะเป็นรอบอายุ 9-11 ปี แม้ ด้วย corticosteroid รักษา ชายบางสามารถเดินต่อไป

หลังจากที่เด็กเริ่มต้องการรถเข็น อยู่ยังเวลาที่ภาวะแทรกซ้อนมักจะ เริ่มต้น ดังนั้นสิ่งสำคัญคือ การตรวจสอบสุขภาพของเด็ก และ การรักษาภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ก่อน (ดูด้านล่าง) ลูกของคุณจะต้องจัดการตรวจปกติ นี้อาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญต่าง ๆ - ตัว หัวใจและปอดตรวจ สอบ ดูแลศัลยกรรมกระดูก และข้อต่อ physiotherapists และ dieticians

สนับสนุนการปฏิบัติและอุปกรณ์จะต้องใช้ในขั้นตอนนี้ - ตัวอย่าง รถเข็นและท้องของลูกบ้านและโรงเรียน อาชีวบำบัดสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับเรื่องนี้ บริการต่าง ๆ สามารถช่วยให้ มีอุปกรณ์ ดูแล วันหยุด และหยุดพัก มักจะมีบทบัญญัติจากภายในสุขภาพและบริการสังคม ยัง กุศลต่าง ๆ ซึ่งสามารถให้ความช่วยเหลือพร้อมอุปกรณ์ วันหยุดและแบบฟอร์มอื่น ๆ ของดูแล

อารมณ์ และให้คำปรึกษาสนับสนุนคุณ หรือ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เปลวฟ้าผ่าปฐพีเป็นเงื่อนไขที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง มันเริ่มต้นในวัยเด็ก และอาจจะสังเกตว่าเวลาที่เด็กมีความยากขึ้น , ปีนเขา หรือวิ่ง มันเป็นภาวะทางพันธุกรรมและสามารถสืบทอด มันมักจะมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น แม้ว่าผู้หญิงอาจจะพกยีน dystrophy .เด็กชายกับ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne น่าจะปกติตรวจและกายภาพบําบัดจากวัยเด็ก และมีแนวโน้มที่จะต้องเพิ่มความช่วยเหลือและการรักษาจากเกี่ยวกับอายุเก้าปี

อะไรเปลวฟ้าผ่าปฐพี ?
เปลวฟ้าผ่าปฐพี ( DMD ) เป็นมรดก ( พันธุกรรม ) เงื่อนไขที่มีผลต่อกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงมันเป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงซึ่งจะเริ่มในเด็กปฐมวัย กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อส่วนต้นเป็นส่วนใหญ่ใน ' ' ซึ่งเป็นผู้ใกล้ลำต้นของร่างกาย บริเวณสะโพกและไหล่ ซึ่งหมายความว่าการเคลื่อนไหวได้ เช่น การใช้มือและนิ้วมือ ได้รับผลกระทบน้อยลงกว่าการเคลื่อนไหวเช่นการเดิน

ไม่เห็นกล้ามเนื้ออ่อนแอตั้งแต่เกิดถึงแม้ว่าเด็กจะเกิดกับยีนซึ่งทำให้มัน จุดอ่อน พัฒนาเรื่อยๆ มันมักจะแสดงขึ้นในเด็กปฐมวัย อาการจะไม่รุนแรง ที่แรก แต่เพิ่มเป็นเด็กได้รับเก่า

ชื่อตาละห้อยมาจากหมอคนแรกที่ศึกษาภาพนี้

วิธีทั่วไปคือเปลวฟ้าผ่าปฐพี ?
ประมาณ 1 ใน 3 เด็กในอังกฤษที่เกิดกับ DMD .มีชนิดอื่น ๆของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมด้วย ซึ่งยาก เห็นแยกใบปลิวเรียกกล้ามเนื้อ dystrophies - ภาพรวมสำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทอื่น ๆของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม


q
บทความกล้ามเนื้อ dystrophies - ภาพรวม

ป้องกันโรคกระดูกพรุนสเตียรอยด์สเตียรอยด์เฉพาะที่และบทความเพิ่มเติม»

เจอแล้วสาเหตุเปลวฟ้าผ่าปฐพี ?
สาเหตุทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อมีสารเคมีที่เรียกว่าดิสโทรฟิน ( โปรตีน ) ซึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อให้ทำงานอย่างถูกต้อง คนกับ DMD มีปัญหาการขาดแคลนดิสโทรฟินในกล้ามเนื้อของพวกเขา ขาดของดิสโทรฟิน นำไปสู่ความเสียหายเส้นใยกล้ามเนื้อและลดลงทีละส่วนของกล้ามเนื้อ ขาดแคลนเกิดจากยีนดิสโทรฟิน

ผิดพลาดทำไมยีน DMD สาเหตุที่ผิดพลาด ?
ร่างกายประกอบด้วยเซลล์ และเซลล์แต่ละเซลล์มีศูนย์ควบคุม ' ' ซึ่งมียีน ยีนที่ทำของดีเอ็นเอ ยีนควบคุมเซลล์ให้สารเคมี ( โปรตีน ) ทุกเซลล์มียีนแตกต่างกันมากและทำให้โปรตีนที่แตกต่างกันมาก หนึ่งของโปรตีนเหล่านี้เป็นโปรตีนดิสโทรฟินซึ่งเกี่ยวข้องกับ DMD .

ใน DMD มีความผิดในยีนดิสโทรฟินที่ทำให้ . เพื่อให้เซลล์กล้ามเนื้อไม่สามารถทำดิสโทรฟิน ( หรือทำเพียงเล็ก ๆน้อย ๆของมัน ) ทำให้เกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อ ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น .

ยังไงเปลวฟ้าผ่าปฐพีสืบทอด ?
คนสืบทอดชุดของยีนจากพ่อและอีกชุดจากแม่ของพวกเขา ยีนที่ถูกคัดลอกมาจากเซลล์ของพ่อแม่เป็นเซลล์ของเด็ก

ยีนโครโมโซมที่พบใน ' ' ค่อนข้างเหมือนบ้านบนถนน โดยยีน DMD ตั้งอยู่บนโครโมโซมเรียกว่า X โครโมโซม เด็กชายมีโครโมโซมเพศหนึ่งหญิงสองโครโมโซม y ; X )

DMD จะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ x-linked ที่เรียกว่า ' มรดก ' โดยยีน DMD ' อุ้ม ' โดยผู้หญิง แต่ไม่ได้มักจะก่อให้เกิดปัญหาในผู้หญิง หรือผู้หญิง ( มีข้อยกเว้นที่หายาก ด้านล่าง )นี้เป็นเพราะมีโครโมโซม X สองหญิงหนึ่ง X โครโมโซมมียีน DMD ' ผิดพลาด ' , และอื่น ๆ X โครโมโซมมียีนปกติ ซึ่งชดเชยการผิดพลาดหนึ่ง

ส่วนเด็กผู้ชายกับ DMD ยีนไม่มี 2 X โครโมโซมและดังนั้นพวกเขาจึงไม่สามารถชดเชยยีนบกพร่อง ดังนั้นพวกที่มียีน DMD มักจะมีอาการของโรค .

โดยยีน DMD สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก สำหรับผู้หญิงที่มียีน DMD มี 1 ใน 2 โอกาสที่ลูกชายของเธอจะต้อง DMD , และ 1 ใน 2 โอกาสที่ลูกสาวของเธอจะแบกยีน

x-linked รูปแบบของการสืบทอด
ถ้าลูกฉันมี DMD , หมายความว่าสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ มียีน DMD ?
ไม่จําเป็น ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย DMD ,ความผิดในยีนของเด็กที่ไม่ได้มาจากแม่ แต่ความผิดได้เกิดขึ้นในขณะที่เซลล์ของเด็กได้ถูกสร้างขึ้น นี้สามารถเกิดขึ้นได้หาก ' ผิดพลาด ' ถูกสร้างเมื่อยีนพ่อแม่จะถูกคัดลอกลงในเซลล์ ซึ่งจะทำให้เด็ก

ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กกับ DMD จะไม่มีสมาชิกในครอบครัวมียีนการทดสอบดีเอ็นเอเฉพาะทางพันธุกรรมและคำแนะนำสามารถช่วยให้คุณค้นพบว่า ยีน ตาละห้อยจะดำเนินการโดยสมาชิกคนอื่น ๆของครอบครัว

อะไรคืออาการของ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne ?
อาการมักจะเริ่มต้นรอบอายุ 1-3 ปี พ่อแม่อาจสังเกต :

เด็กมีปัญหากับการเดิน วิ่ง กระโดด ปีนบันได การเดินอาจดูแตกต่างกับ ' ' waddling ประเภทเดินเด็กอาจจะล่าช้าในการเริ่มเดิน ( แม้ว่าหลายๆคนโดยไม่ DMD ยังเดินช้า ) .
เมื่อเธอหยิบลูกขึ้น คุณอาจรู้สึกว่าเขาหลุดผ่านมือของคุณ เนื่องจากการแก้ของกล้ามเนื้อรอบๆ หัวไหล่ กล้ามเนื้อน่องอาจจะดูเกะกะ
, แม้ว่าพวกเขาจะไม่แข็งแรง .
เมื่อเขาอายุมากขึ้น เด็กอาจใช้มือของเขาช่วยให้เขาลุกขึ้น ท่าทางเขาเป็น ' ไต่ขึ้นขาของเขานี้เรียกว่า ' Gower เป็นเครื่องหมาย ' .
ชายกับ DMD ยังมีการเรียนรู้ความยากลําบาก มักจะไม่รุนแรง
บางครั้ง ความล่าช้าในการพัฒนา อาจเป็นสัญญาณแรกของ DMD . พัฒนาการการพูดของเด็กอาจจะล่าช้า ดังนั้น ถ้าคุณมีเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้า , คุณอาจจะได้รับการตรวจคัดกรองหา DMD . อย่างไรก็ตามDMD เป็นเพียงหนึ่งในสาเหตุที่เป็นไปได้ของการพัฒนาล่าช้า - มีสาเหตุอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับ DMD .
แล้วเปลวฟ้าผ่าปฐพีการวินิจฉัย ?
การวินิจฉัยอาจจะสงสัย เพราะอาการของเด็ก ( ข้างบน ) เมื่อมองหาสัญญาณของ DMD ,มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดูเด็ก วิ่ง วิ่ง และ ลุกขึ้นจากพื้น - กล้ามเนื้ออ่อนแรงเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในกิจกรรมเหล่านี้

สอบที่จำเป็นก่อนที่ DMD สามารถวินิจฉัย . ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย คือ การทดสอบเลือด นี้ทดสอบ Creatine kinase . เด็กกับ DMD มักจะมีระดับสูงมากของ creatine kinase ( ประมาณ 10-100 เท่าปกติ )ดังนั้น ถ้าเด็กเป็น Creatine kinase ระดับปกติแล้ว DMD มีการปกครองออก ถ้า Creatine kinase ระดับสูง , การทดสอบเพิ่มเติมจะต้องดูว่า นี้คือเนื่องจาก DMD หรือบางเงื่อนไขอื่น ๆ .

ขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัยเนื้องอกกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับ DMD เหมือนกันและ / หรือการทดสอบทางพันธุกรรม :

กล้ามเนื้อเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องกับการตัวอย่างเล็ก ๆของกล้ามเนื้อภายใต้ยาชาท้องถิ่นตัวอย่างตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้เทคนิคพิเศษเพื่อดูกล้ามเนื้อเส้นใยและโปรตีนดิสโทรฟิน .
การทดสอบทางพันธุกรรมจะทำโดยใช้ตัวอย่างเลือด ดีเอ็นเอในเลือดทดสอบเพื่อดูในยีนดิสโทรฟิน . การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยกรณีส่วนใหญ่ของ DMD .
อะไรคือการรักษาสำหรับเปลวฟ้าผ่าปฐพี ?
ไม่มีรักษา DMD ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถช่วยที่นี่เป็นเค้าร่างของการรักษาที่คุณ / เด็กของคุณอาจได้รับการเสนอ การรักษาที่อธิบายไว้ที่นี่ตามกลุ่มอายุ ถึงแม้ว่าจะมีบางส่วนทับซ้อนและวัยที่ได้รับเป็นเพียงไกด์คร่าวๆ ก่อนวัยเรียน


ปกติในขั้นนี้ เด็กจะได้ไม่ต้องรักษามาก สิ่งที่คุณจะได้รับคือ :

ข้อมูลเกี่ยวกับ DMD .คุณอาจต้องการที่จะอยู่ในการติดต่อกับผู้ป่วยกลุ่มสนับสนุนหรือครอบครัวอื่นกับ DMD ( ดูเพิ่มเติมช่วย&ข้อมูล ' ด้านล่าง ) .
อ้างอิงกับทีมผู้เชี่ยวชาญ เพื่อสุขภาพของเด็ก สามารถตรวจสอบได้ ทีมงานผู้เชี่ยวชาญที่อาจรวมถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการดูแลเด็ก ( กุมารแพทย์ ) หรือผู้เชี่ยวชาญในกล้ามเนื้อและเส้นประสาทเงื่อนไข ( ประสาทวิทยา )และนักกายภาพบำบัด และพยาบาลผู้เชี่ยวชาญ .
คำแนะนำเกี่ยวกับระดับที่เหมาะสมของการออกกำลังกายสำหรับเด็กของคุณ .
คำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัว คุณอาจต้องการที่จะมีการทดสอบเพื่อดูว่าใครในครอบครัวมี DMD ยีน นี้อาจจะสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีความคิด มีเด็กมากขึ้น

อายุ 5-8 ปี ในวัยนี้บางคนอาจจะต้องการการสนับสนุนสำหรับขาและข้อเท้า ตัวอย่างเช่นใช้กลางคืนข้อเท้าเข้าเฝือก หรือรั้งอีกต่อไปเรียกว่าเข่าข้อเท้าและเท้า orthosis ( kafo )

การรักษาด้วยยาที่เรียกว่า corticosteroids ( หรือสเตียรอยด์ ) ช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของเด็ก นี้เกี่ยวข้องกับการใช้ยา เช่น Prednisolone หรือ deflazacort เป็นการรักษาระยะยาว ให้ต่อเนื่อง หรือซ้ำคอร์ส ยาสเตียรอยด์จะมีผลข้างเคียงดังนั้น ข้อดีและข้อเสียของการรักษานี้ต้องหนักขึ้น และการรักษาจะต้องมีการตรวจสอบผลข้างเคียง เห็นแยกใบปลิวเรียกช่องปากเตียรอยด์สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการอภิปราย
E


balwantfamily มรดกของ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne balwant 0 ตอบกลับ
ikeelayuwhat เป็นสาเหตุของการอักเสบใน สมองของฉัน ikeelayu 2 ตอบกลับ

gueststeroids แขก 7 ตอบกลับเริ่มต้นการสนทนา»
8 ปีปลายปีวัยรุ่น
บางครั้งหลังจากอายุ 8 ปี ลูกของกล้ามเนื้อขา กลายเป็นอย่างอ่อนแอ เดินเรื่อย ๆได้ยากขึ้น และรถเข็นเป็นสิ่งจำเป็น อายุที่เกิดขึ้นจะแตกต่างกันจากคนสู่คน มักจะเป็นรอบอายุ 9-11 ปี แม้ว่าการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตอรอยด์ , ชายบางคนสามารถเดินได้นาน

หลังจากที่เด็กเริ่มต้องการรถเข็น นี้ยังเป็นเวลาที่ภาวะแทรกซ้อนมักจะเริ่ม ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะตรวจสอบสุขภาพของเด็ก และการรักษาภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แรก ๆ ( ดูด้านล่าง ) เด็กของคุณจะต้องตรวจสอบปกติ UPS นี้อาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญต่าง ๆ - เช่น หัวใจ ปอด และตรวจอาการการดูแลกระดูกและข้อต่อ , นักกายภาพบำบัดและ dieticians .

สนับสนุนการปฏิบัติและอุปกรณ์จะต้องใช้ในขั้นตอนนี้ ตัวอย่างเช่น รถเข็น และดัดแปลงเพื่อบ้านของเด็กและโรงเรียน therapists อาชีพสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับเรื่องนี้ การบริการต่างๆสามารถช่วยกับอุปกรณ์ , การดูแล , วันหยุดและแบ่ง มักจะมีการจัดจากท้องถิ่นด้านสุขภาพและบริการสังคม นอกจากนี้ องค์กรการกุศลต่าง ๆ ซึ่งสามารถช่วยให้กับอุปกรณ์วันหยุดและรูปแบบอื่น ๆของการดูแล

ให้คำปรึกษาและการสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับคุณ และ / หรือ