An overview of the genes and their

An overview of the genes and their protein products for ABO-Glycosyltransferase, Rhesus (RHD and RHCE), Kell, Kidd and Duffy will be given. The various alleles of these loci are due to single point mutations in the most cases, with exemption of Rhesus, where larger gene rearrangements ("gene conversions") also have taken place. A new ABO "O allele", caused by a single point mutation near the active center of the enzyme, will be presented. Polymerase Chain Reaction using sequence specific priming (PCR-SSP) was used to type for all of the presented alleles. The principle of this method relies on the relative inability of Taq-Polymerase to start from 3′-mismatched primers. Hence, it offers a powerful tool to detect single point mutations. To use the same principle for large gene rearrangements is even more facile. The presented DNA typing method (PCR-SSP) were employed for various objectives: Prenatal typing for RHD, or Kell are the most commonly demanded. But molecular typing may also be employed, to confirm the presence of a weak Fyb variant (FY*X), to define weak RHD antigens (Du), or to tell the original blood groups from a polytransfused patient. This shows, that molecular typing techniques offer an interesting addition to well established standard serology. Presently, with respect to blood groups, molecular biologists and medical doctors seem to be challenged by the identification of un- or weakly expressed alleles. Also, the "non-presence" of RHD - a hypothetical RHd allele - and its molecular background is of big interest with clinical implication.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ภาพรวมของยีนและผลิตภัณฑ์โปรตีนของพวกเขาสำหรับ Abo-ไกลโคซิ, วอก (RHD และ RHCE), Kell, Kidd และดัฟฟี่จะได้รับ อัลลีลที่แตกต่างกันของตำแหน่งเหล่านี้เนื่องจากมีการกลายพันธุ์จุดเดียวในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการยกเว้นจำพวกที่ rearrangements ยีนขนาดใหญ่ ("แปลงยีน") นอกจากนี้ยังเกิดขึ้น Abo ใหม่ "o อัลลีล"ที่เกิดจากการกลายพันธุ์จุดเดียวที่อยู่ใกล้กับศูนย์ที่ใช้งานของเอนไซม์ที่จะนำเสนอ ปฏิกิริยาโดยใช้ลำดับรองพื้นเฉพาะ (PCR-เอสเอส) ถูกนำมาใช้ในการพิมพ์ทั้งหมดของอัลลีลที่นำเสนอ หลักการของวิธีนี้ขึ้นอยู่กับการไร้ความสามารถของญาติของ taq-โพลิเมอร์เริ่มต้นจากไพรเมอร์ 3 ของ-ที่ไม่ตรงกัน ด้วยเหตุนี้ก็มีเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการตรวจสอบการกลายพันธุ์จุดเดียวที่จะใช้หลักการเดียวกันกับ rearrangements ยีนที่มีขนาดใหญ่จะยิ่งสะดวกมากขึ้น dna วิธีการพิมพ์ที่นำเสนอ (PCR-เอสเอส) ที่ถูกว่าจ้างเพื่อวัตถุประสงค์ต่างๆ: การพิมพ์ก่อนคลอดเพื่อ RHD หรือ Kell ที่เรียกร้องมากที่สุด แต่การพิมพ์โมเลกุลนอกจากนี้ยังอาจใช้เพื่อยืนยันการมีอยู่ของตัวแปร FYB อ่อนแอ (fy * x), การกำหนดแอนติเจน RHD อ่อนแอ (du)หรือจะบอกกลุ่มเลือดจากเดิมที่ผู้ป่วย polytransfused นี้แสดงให้เห็นว่าเทคนิคการพิมพ์โมเลกุลให้นอกจากนี้ที่น่าสนใจจะดีขึ้นเซรุ่มวิทยามาตรฐาน ในปัจจุบันที่เกี่ยวกับกลุ่มเลือดนักชีววิทยาโมเลกุลและแพทย์ดูเหมือนจะท้าทายโดยบัตรประจำตัวของอัลลีลหรือยกเลิกการแสดงที่ไม่ค่อย นอกจากนี้ยังมี"ไม่มี" ของ RHD - อั​​ลลีล RHD สมมุติ - และพื้นหลังของโมเลกุลเป็นที่น่าสนใจขนาดใหญ่ที่มีความหมายทางคลินิก
.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ภาพรวมของยีนและผลิตภัณฑ์โปรตีน ABO Glycosyltransferase, Rhesus (RHD และ RHCE) Kell คิดและดัฟฟีจะได้รับการ Alleles ต่าง ๆ ของ loci เหล่านี้เนื่องจากการกลายพันธุ์จุดเดียวในกรณีส่วนใหญ่ กับ Rhesus ที่ใหญ่ยีน rearrangements ("ยีนแปลง") นอกจากนี้ยังได้รับการยกเว้นได้ ABO ใหม่ "O allele" เกิดจากการกลายพันธุ์จุดเดียวใกล้งานของเอนไซม์นี้ จะได้นำเสนอ ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสที่ใช้ลำดับเฉพาะด้วย (PCR-SSP) ที่ใช้พิมพ์ของ alleles นำเสนอทั้งหมด หลักการของวิธีการนี้อาศัยพอลิเมอเรส Taq ไม่สัมพันธ์กันเริ่มจากไพรเมอร์ที่ไม่ตรงกัน 3′ ดังนั้น มันมีเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์จุดเดียว ใช้เหมือน หลักสำหรับ rearrangements ยีนขนาดใหญ่จะยิ่งร่ม นำเสนอดีเอ็นเอพิมพ์วิธี (PCR-SSP) ได้รับการว่าจ้างสำหรับวัตถุประสงค์ต่าง ๆ: พิมพ์ก่อนคลอดสำหรับ RHD, Kell เป็นกันมากที่สุดแค่นั้น แต่โมเลกุลอาจพิมพ์ยัง สามารถจ้าง เพื่อยืนยันสถานะของตัวแปร Fyb อ่อน (ไตร * X), กำหนดอ่อนแอ RHD antigens (ดู), หรือแจ้งกลุ่มเลือดเดิมจากผู้ป่วย polytransfused ฟิลด์นี้แสดง ว่า เทคนิคโมเลกุลพิมพ์เสนอตัวนี้น่าสนใจดีก่อตั้งมาตรฐานวิทยาเซรุ่ม ดูปัจจุบัน อิงกลุ่มเลือด biologists โมเลกุลและแพทย์แพทย์เหมือน การถูกท้าทาย โดยรหัส ของสหประชาชาติ - หรือ weakly alleles ที่แสดง ยัง "ไม่ใช่ก็" RHD -การสมมุติ RHd allele - และพื้นหลังของโมเลกุลเป็นปริยายคลินิกใหญ่ดอกเบี้ย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทสรุปของยีนโปรตีนของสินค้าและสำหรับ abo - glycosyltransferase ลิงวอก( rhd และ rhce ) kell Kidd และบริกดัฟฟีส่วนจะได้รับ alleles ต่างๆของ สภาพ เหล่านี้จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสจุดเดียวในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการยกเว้น ภาษี ของลิงวอกที่มีขนาดใหญ่กว่าทั้งนี้ยีน("แปลงยีน")ยังมีเกิดขึ้น ใหม่ abo " o allele "โดยมีสาเหตุมาจากจุดเดียวคือมันที่อยู่ใกล้กับศูนย์กลางทำงานของเอนไซม์ที่จะได้รับการนำเสนอ polymerase ห่วงโซ่การตอบสนองการใช้เชื้อปะทุเฉพาะตามลำดับ( pcr - นั้น)ใช้ในการพิมพ์สำหรับ alleles นำเสนอทั้งหมด หลักการของวิธีการนี้จะขึ้นอยู่กับการไม่สามารถมีความสัมพันธ์กันของ taq-polymerase เริ่มจาก primers 3 ' - ไม่ตรงกัน ดังนั้นจึงจัดให้บริการเครื่องมือที่ทรงพลังในการตรวจหาเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสจุดเดียวในการใช้หลักการเดียวกันนี้สำหรับทั้งนี้ยีนขนาดใหญ่ได้ง่ายมากขึ้น นำเสนอวิธีสำหรับการพิมพ์ดีเอ็นเอ( pcr - นั้น)ที่ถูกว่าจ้างสำหรับวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกันสำหรับการพิมพ์ก่อนคลอดสำหรับ rhd หรือ kell มีถามที่ใช้กันอยู่ทั่วไป แต่สำหรับการพิมพ์ระดับโมเลกุลอาจยังยืนยันการมีอยู่ของอ่อน fyb (ปีงบประมาณไม่เหมือนกัน* X )เพื่อกำหนด antigens rhd อ่อน( Du )หรือจะบอกกลุ่มเลือดต้นฉบับจากผู้ป่วย polytransfused ที่. โรงแรมแห่งนี้แสดงเทคนิคการพิมพ์ระดับโมเลกุลที่จัดให้บริการนอกจากนี้ยังน่าสนใจเพื่อไปทั้งด้านปศุสัตว์มาตรฐานเพื่อมาถึงได้ ในปัจจุบันด้วยความเคารพในกลุ่มเลือดบรรดานักชีววิทยาระดับโมเลกุลและแพทย์ก็ดูเหมือนจะเป็นถูกท้าทายโดยการระบุตัวตนของ alleles สหประชาชาติหรือไม่รัดกุมกล่าว นอกจากนั้นยัง"ไม่มี"ของ rhd - rhd ปราศจากเหตุผลที่ allele - และ ภาพ พื้นหลังระดับโมเลกุลของตนได้รับความสนใจขนาดใหญ่ที่พร้อมด้วยการบอกเป็นนัยทางการแพทย์.