BackgroundThe proximal long arm of

Background
The proximal long arm of chromosome 15 (15q) contains repeat sequences that are prone to misalignments and unequal crossover during meiosis, leading to deletions, duplications, and supernumerary chromosomes [1-4]. Deletions of 15q11q13 involving the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) may cause Prader-Willi syndrome [MIM 176270] and Angelman syndrome [MIM 105830], depending on the parental origin [1]. Duplications of 15q11q13, particularly of maternal origin, are associated with clinical features, including psychomotor delays, cognitive disability, epilepsy, growth retardation, and behavioral problems [3,5]. Derivative chromosomes 15q, mostly in a form of inverted duplication of 15q (inv dup(15q)), are the most common supernumerary marker chromosomes (SMC) in humans [2,6,7]. Because of their clinical relevance, SMC15s spanning PWACR have been the focus of studies. Clinical features associated with tetrasomy 15q11q13 have been reported but the underlying molecular characteristics have not been well characterized [2]. In contrast, aneusomies resulting in high copy number (≥ 4 copies) 15q11q13 segment, particularly greater than four copies, are rare. So far, only a dozen of hexasomy 15q11q13 cases have been reported in the literature and none were pentasomy 15q11q13 [4,8]. All of the patients with high copy number 15q11q13 reported thus far are from the West populations.

Most high copy number 15q11q13 aneusomies were studied by chromosome banding and fluorescence in situ hybridization (FISH), only few were analyzed at molecular levels. Recent advances in high density cytogenomic arrays provide powerful tools in detecting submicroscopic copy number change and delineating chromosome breakpoints. Here, we report a study of two Han Chinese patients with tetrasomy and pentasomy 15q11q13 who present with developmental delays and cognitive disabilities.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พื้นหลังProximal ยาวแขนของโครโมโซม 15 (15q) ประกอบด้วยลำดับซ้ำที่มีแนวโน้มที่ misalignments และไม่ไขว้ระหว่างไมโอซิส นำไปลบ duplications และ chromosomes supernumerary [1-4] ลบของ 15q11q13 ที่เกี่ยวข้องกับ Prader-Willi/Angelman กลุ่มอาการสำคัญภูมิภาค (PWACR) อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการ Prader Willi [MIM 176270] และกลุ่มอาการ Angelman [MIM 105830], ขึ้นอยู่กับจุดเริ่มต้นโดยผู้ปกครอง [1] Duplications ของ 15q11q13 ผู้ผลิตแม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิก รวมไปถึงความล่าช้าของ psychomotor รับรู้ความพิการ โรคลมชัก โต และปัญหาพฤติกรรม [3,5] อนุพันธ์ chromosomes 15q ส่วนใหญ่ในรูปแบบของ 15q กลับซ้ำ (inv dup(15q)) เป็นพบมากที่สุดเครื่องหมาย supernumerary chromosomes (SMC) ในมนุษย์ [2,6,7] เนื่องจาก มีความเกี่ยวข้องทางคลินิก SMC15s รัฐ PWACR มีจุดเน้นของการศึกษา มีการรายงานลักษณะทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับ tetrasomy 15q11q13 แต่ลักษณะโมเลกุลพื้นฐานไม่ได้ลักษณะดี [2] ในความคมชัด aneusomies ในจำนวนสำเนาสูง (≥ 4 คัดลอก) ส่วน 15q11q13 โดยเฉพาะอย่างยิ่งมากกว่า 4 สำเนา มีการ เฉพาะโหล hexasomy 15q11q13 กรณีมีการรายงานในวรรณคดีเพื่อห่างไกล และไม่มี pentasomy 15q11q13 [4.8] ทั้งหมดของผู้ป่วยที่มี 15q11q13 เลขสูงสำเนารายงานฉะนี้ได้จากประชากรตะวันตกมีศึกษาส่วนใหญ่สำเนาสูงหมายเลข 15q11q13 aneusomies แถบโครโมโซมและ fluorescence ในซิ hybridization (ปลา) เพียงไม่กี่ได้วิเคราะห์ในระดับโมเลกุล ความก้าวหน้าล่าสุดในอาร์เรย์ cytogenomic ความหนาแน่นสูงให้เครื่องมือที่มีประสิทธิภาพตรวจจับการเปลี่ยนแปลงหมายเลขสำเนา submicroscopic และ delineating จุดเปลี่ยนของโครโมโซม ที่นี่ เรารายงานการศึกษาของสองจีนฮั่นกับ 15q11q13 tetrasomy และ pentasomy ผู้ป่วยแสดงความล่าช้าที่พัฒนาและด้านการรับรู้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พื้นหลัง
แขนยาวใกล้เคียงของโครโมโซม 15 ( 15q ) ประกอบด้วยซ้ำลำดับที่เสี่ยง และครอสโอเวอร์ระหว่างไมโอซิส misalignments ไม่เท่ากัน ทำให้เกิดการ และลบส่วนเกินโครโมโซม [ 1-4 ] ลบของ 15q11q13 เกี่ยวข้องกับ prader วิลลี่ / กลุ่มอาการแองเกลแมนวิกฤตภูมิภาค ( pwacr ) อาจก่อให้เกิดอาการ prader วิลลี่ [ มิ้ม ] และ [ 176270 กลุ่มอาการแองเกลแมน MIM 105830 ]ขึ้นอยู่กับผู้ปกครองประเทศ [ 1 ] การของ 15q11q13 โดยเฉพาะมารดากำเนิด เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิก รวมทั้งด้านความล่าช้า ความพิการ โรคลมชัก ปัญญาอ่อน การเจริญเติบโต และปัญหาพฤติกรรม [ จำนวน ] อนุพันธ์โครโมโซม 15q ส่วนใหญ่ในรูปแบบของฤๅษีความซ้ำซ้อนของ 15q ( INV ดั๊ป ( 15q ) )จะพบบ่อยที่สุดเกิน marker โครโมโซม ( SMC ) ในมนุษย์ [ 2,6,7 ] เพราะความเกี่ยวข้องทางคลินิกของพวกเขา smc15s สแป pwacr ได้เน้นศึกษา ลักษณะทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับ tetrasomy 15q11q13 ได้รับรายงานแต่ต้นแบบมีลักษณะโมเลกุลลักษณะดี [ 2 ] ในทางตรงกันข้ามaneusomies เป็นผลในการคัดลอกตัวเลขสูง ( ≥ 4 ชุด ) 15q11q13 ส่วน , โดยเฉพาะอย่างยิ่งมากกว่า 4 เล่ม จะหายาก ดังนั้นไกล เพียงโหลละกรณี 15q11q13 hexasomy ได้รับการรายงานในวรรณคดี และไม่มีการ pentasomy 15q11q13 [ ชั้นภูมิ ] ผู้ป่วยทั้งหมดจำนวนสำเนาสูง 15q11q13 รายงานจึงห่างไกลจากตะวันตกประชากร .

สูงที่สุดจำนวนสำเนา 15q11q13 aneusomies ศึกษาโดยย้อมแถบโครโมโซมและเรืองแสงใน situ hybridization ( FISH ) เพียงไม่กี่ วิเคราะห์ในระดับโมเลกุล ความก้าวหน้าล่าสุดในความหนาแน่นสูง cytogenomic อาร์เรย์ให้เครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงและอธิบาย submicroscopic คัดลอกจำนวนโครโมโซมจุด . ที่นี่เรารายงานการศึกษาผู้ป่วย tetrasomy สองชาวฮั่นและ 15q11q13 pentasomy ที่ปัจจุบันมีความล่าช้าด้านพัฒนาการและพิการทางสมอง