ObjectiveTo present first-trimester

Objective

To present first-trimester molecular diagnosis of complete hydatidiform mole (CHM) associated with dizygotic twin pregnancy conceived by intrauterine insemination.

Materials and methods

A 32-year-old woman presented to the hospital with a huge complex cystic mass measuring about 8.5 cm × 4.1 cm in the uterine cavity and a living co-existing fetus with fetal biometry equivalent to 9 weeks. She underwent chorionic villus sampling at 13 weeks of gestation, and microsatellite genotyping for molar pregnancy test was applied. A molar pregnancy test was performed by a short tandem repeat (STR) identifier polymerase chain reaction (PCR) polymorphic marker analysis. The pregnancy was terminated at 14 weeks of gestation. Postnatal polymorphic DNA marker analysis of the placenta by quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) was performed. Analysis of maternal blood total β-human chorionic gonadotropin revealed a high level of 551,600 mIU/mL at 10 weeks of gestation and a level of 1.0 mIU/mL at 15 weeks postpartum. The woman was doing well at 4 months after delivery.

Results

The results of STR identifier PCR polymorphic marker analysis showed androgenic conception in the complex cystic mass and biparental conception in the living fetus. Pathological analysis of the cystic mass confirmed the diagnosis of CHM. The results of QF-PCR showed biparental inheritance in the normal fetus and complete paternal homozygosity in the CHM of the abnormal fetus in all STRs, indicating dizygotic twinning and CHM of monospermy.

Conclusion

Prenatal sonographic diagnosis of placentomegaly with many grape-like vesicles should include a differential diagnosis of CHM, partial hydatidiform mole (PHM), placental mesenchymal dysplasia (PMD), and recurrent hydatidiform mole. Microsatellite genotyping for molar pregnancy testing and zygosity testing is useful in cases of prenatal diagnosis of placentomegaly associated with many grape-like vesicles and a twin pregnancy with a living fetus in the first trimester.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์เพื่อนำเสนอครั้งแรกไตรมาสวินิจฉัยระดับโมเลกุลของ hydatidiform ตุ่นฉบับสมบูรณ์ (CHM) ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์แฝด dizygotic รู้สึกโดยการเพาะเชื้อมดลูก. วัสดุและวิธีการที่ผู้หญิง 32 ปีนำเสนอให้กับโรงพยาบาลที่มีมวลขนาดใหญ่ที่ซับซ้อนเรื้อรังวัดประมาณ 8.5 ซม. × 4.1 ซม. ในโพรงมดลูกและทารกในครรภ์ที่อาศัยอยู่ร่วมที่มีอยู่กับเทียบเท่าชีวทารกในครรภ์ถึง 9 สัปดาห์ เธอเปลี่ยนไปสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ที่ 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และ genotyping ไมโครสำหรับการทดสอบการตั้งครรภ์กรามถูกนำมาใช้ ทดสอบการตั้งครรภ์กรามได้ดำเนินการโดยการทำซ้ำควบคู่สั้น (STR) ลูกโซ่โพลิเมอร์ระบุปฏิกิริยา (PCR) การวิเคราะห์เครื่องหมาย polymorphic การตั้งครรภ์สิ้นสุดที่ 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอเครื่องหมายหลังคลอด polymorphic ของรกโดยวิธี PCR เรืองแสงเชิงปริมาณ (QF-PCR) ได้ดำเนินการ การวิเคราะห์เลือดมารดา chorionic gonadotropin βมนุษย์ทั้งหมดเปิดเผยระดับสูงของ 551,600 mIU / mL ที่ 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และระดับของ 1.0 mIU / mL ที่ 15 สัปดาห์หลังคลอด ผู้หญิงที่ได้รับการทำดี 4 เดือนหลังคลอด. ผลการผลการ STR ระบุ PCR วิเคราะห์เครื่องหมายแสดงให้เห็นความคิด polymorphic androgenic ในมวลเรื้อรังที่ซับซ้อนและความคิด biparental ทารกในครรภ์ที่อยู่อาศัย การวิเคราะห์ทางพยาธิวิทยาของมวลเรื้อรังได้รับการยืนยันการวินิจฉัยของ CHM ผลของการ QF-PCR แสดงให้เห็นมรดก biparental ในทารกในครรภ์ปกติและกรอก homozygosity บิดาใน CHM ของทารกในครรภ์ผิดปกติใน STRs ทั้งหมดแสดงให้เห็นการจับคู่ dizygotic และ CHM ของ monospermy. สรุปการวินิจฉัยก่อนคลอด sonographic ของ placentomegaly กับถุงองุ่นเหมือนหลายควรจะรวมถึง การวินิจฉัยแยกโรคของ CHM, ไฝ hydatidiform บางส่วน (PHM) dysplasia mesenchymal รก (PMD) และโม hydatidiform เกิดขึ้นอีก genotyping ไมโครสำหรับการทดสอบการตั้งครรภ์และการทดสอบกราม zygosity จะเป็นประโยชน์ในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอดของ placentomegaly ที่เกี่ยวข้องกับถุงองุ่นเช่นจำนวนมากและการตั้งครรภ์แฝดทารกในครรภ์ที่อยู่อาศัยในไตรมาสแรก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วัตถุประสงค์

ปัจจุบันแรกไตรมาสโมเลกุลการวินิจฉัยโรคไฝ hydatidiform สมบูรณ์ ( CHM ) ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ตั้งครรภ์มดลูกผสมเทียมควบแน่นแฝด

วัสดุและวิธีการ

32 ปีผู้หญิงที่นำเสนอไปโรงพยาบาลที่มีขนาดใหญ่ซับซ้อนเป็นก้อนถุงวัดประมาณ 8.5 cm × 41 ซม. ในโพรงมดลูกและทารกในครรภ์ด้วยการใช้ชีวิตร่วมที่มีอยู่แต้มเท่ากับ 9 สัปดาห์ เธอได้รับ chorionic วิลลัสตัวอย่างที่ 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ และส่งเสริมให้ใช้ทดสอบการตั้งครรภ์กรามก็ใช้ ทดสอบการตั้งครรภ์กรามที่เกิดซ้ำควบคู่สั้น ( STR ) ระบุปฏิกิริยาลูกโซ่ที่มีการวิเคราะห์เครื่องหมาย .การตั้งครรภ์เป็นสิ้นสุดที่ 14 สัปดาห์ ทารก หลังคลอด polymorphic DNA Marker การวิเคราะห์เชิงปริมาณ ( qf-pcr รกโดย fluorescent PCR ) กำหนด การวิเคราะห์เลือดทั้งหมดของบีตา - gonadotropin chorionic มนุษย์พบระดับสูงของ 551600 Miu / ml ใน 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และระดับ 1.0 Miu / ml ที่ 15 สัปดาห์หลังคลอดผู้หญิงทำได้ดีใน 4 เดือนหลังคลอด ผล

ผลตรวจวิเคราะห์พบว่า STR ตัวที่มีเครื่องหมาย androgenic ความคิดที่ปวงมวลและอ้อยความคิดในชีวิตของทารกในครรภ์

การวิเคราะห์ทางพยาธิวิทยาของมวล cystic ยืนยันการวินิจฉัยของ CHM .ผล qf-pcr พบอ้อยมรดกในทารกปกติ และ homozygosity บิดาที่สมบูรณ์ใน CHM ของทารกในครรภ์ผิดปกติใน strs ควบแน่นและแสดงหลากหลายของ monospermy CHM .



sonographic สรุปการวินิจฉัยโรคก่อนคลอด placentomegaly หลายองุ่นเหมือนเล็กควรรวมวินิจฉัยของ CHM , ไฝ hydatidiform บางส่วน ( PHM )คนไทยมีเซนไคมอล ( พีเ มดี dysplasia ) และกำเริบสาบแร้งสาบกา . ใช้ทดสอบการตั้งครรภ์โดยการทดสอบการอ่านและเซเรียบีเป็นประโยชน์ในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอดของ placentomegaly เกี่ยวข้องกับหลายระบบ เช่น เล็ก และครรภ์แฝดกับชีวิตทารกในครรภ์ในไตรมาสแรก