At least 291 different mutations ha

At least 291 different mutations have been identified in the GBA
gene (the Human Genome Mutation Database, http://
www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php, February, 2013). The frequencies
of specific mutated alleles vary in different populations. The most
common mutation in the Ashkenazi Jewish, accounting for B70% of
mutations is p.N409S (N370S).3 In this report, we studied the clinical,
biochemical and molecular characteristics of five Thai families
with GD.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พันธุ์แตกต่างกันน้อย 291 ได้ระบุใน GBAยีน (มนุษย์พันธุผ่าฐาน http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php กุมภาพันธ์ 2013) ความถี่ที่ของ alleles กลายพันธุ์เฉพาะในกลุ่มประชากรที่แตกต่างกันแตกต่างกันไป มากสุดกลายพันธุ์ทั่วไปในอัชเคนาซิยิว บัญชี% B70พันธุ์คือ p.N409S (N370S) .3 ในรายงาน เราศึกษาทางคลินิกชีวเคมี และโมเลกุลลักษณะของครอบครัวไทยที่ห้ากับ GD

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อย่างน้อย 291 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้รับการระบุใน GBA
ยีน (ฐานข้อมูลจีโนมมนุษย์กลายพันธุ์, http: //
www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php, กุมภาพันธ์, 2013) ความถี่
ของอัลลีลกลายพันธุ์เฉพาะแตกต่างกันไปในประชากรที่แตกต่างกัน ส่วนใหญ่
กลายพันธุ์ที่พบบ่อยในอาซยิวบัญชีสำหรับ B70% ของ
การกลายพันธุ์เป็น p.N409S (N370S) 0.3 ในรายงานฉบับนี้เราศึกษาทางคลินิก
ลักษณะทางชีวเคมีและอณูของห้าครอบครัวไทย
ด้วย GD

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อย่างน้อยถ้าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้รับการระบุใน GBAยีนในจีโนมมนุษย์กลายพันธุ์ ( http : / / ฐานข้อมูลwww.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php กุมภาพันธ์ 2556 ) ความถี่ยีนกลายพันธุ์เฉพาะแตกต่างกันไปในกลุ่มประชากรที่แตกต่างกัน มากที่สุดพบการกลายพันธุ์ในยิวอาซ , การบัญชีสำหรับ b70 % ของการกลายพันธุ์เป็น p.n409s ( n370s ) 3 ในรายงานนี้ เราศึกษาทางคลินิกชีวเคมีและโมเลกุลลักษณะห้าครอบครัวไทยกับ GD .