Cystinuria is an inherited metaboli

Cystinuria is an inherited metabolic disorder characterized by the abnormal movement (transport) in the intestines and kidneys, of certain organic chemical compounds (amino acids). These include cystine, lysine, arginine, and ornithine. Excessive amounts of undissolved cystine in the urine (cystinuria) cause the formation of stones (calculi) in the kidney, bladder, and/or ureter.

One of the peculiar things about cystinuria is that the amount of cystine excreted by the kidneys is not always related to the number and size of the stones formed. Some people with very high cystine levels form very few, if any stones. Others with comparatively low cystine levels are prolific stone formers.

Diagnostic tests for cystinuria include a 24 hour urine collection to determine the levels of cystine in the urine and a one off urine sample to detect higher than normal levels of cystine in the urine.

In recent years advances in genetic research have led to more information on the different types of cystinuria. There is more detail about cystinuria types included in the excellent article by Chandra Shekhar Biyani and Jon Cartledge. Regardless of which type you have most people with cystinuria can look forward to a lifetime of kidney stones. There are various ways of lowering the formation of stones, however as yet there is no cure.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Cystinuria เป็นโรคเผาผลาญสืบทอดลักษณะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (ขนส่ง) ในลำไส้และไต บางสารเคมีอินทรีย์ (กรดอะมิโน) เหล่านี้รวมถึง cystine แอล-ไลซีน อาร์จินีน และ ornithine จำนวน cystine undissolved ในปัสสาวะ (cystinuria) มากเกินไปทำให้เกิดการก่อตัวของหิน (calculi) ในไต กระเพาะปัสสาวะ หรือ ureterหนึ่งในสิ่งที่แปลกประหลาดเกี่ยวกับ cystinuria ได้ที่จำนวน cystine excreted โดยไตไม่มักจะเกี่ยวข้องกับจำนวนและขนาดของหินที่เกิดขึ้น บางคนมีระดับ cystine สูงมากแบบน้อย ถ้ามีหิน อื่น ๆ มีระดับต่ำดีอย่างหนึ่ง cystine formers ลูกหินได้การทดสอบเพื่อวินิจฉัยสำหรับ cystinuria รวมคอลเลกชันปัสสาวะ 24 ชั่วโมงเพื่อกำหนดระดับของ cystine ในการปัสสาวะและการปิดตัวอย่างปัสสาวะไปตรวจพบสูงกว่าระดับปกติของ cystine ในปัสสาวะในปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรมได้จัดนำข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิดต่าง ๆ ของ cystinuria มีรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิด cystinuria ที่รวมอยู่ในบทความแห่งจันทรา Shekhar Biyani และจอน Cartledge ไม่ว่าชนิดใดมีคนส่วนใหญ่ มี cystinuria สามารถหวังชีวิตของนิ่วในไต มีหลายวิธีของการลดการก่อตัวของหิน อย่างไรก็ตามที่ยังมีอยู่รักษาไม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Cystinuria เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับมรดกที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ (ขนส่ง) ในลำไส้และไตของบางสารอินทรีย์เคมี (กรดอะมิโน) เหล่านี้รวมถึงซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีและ ornithine ปริมาณที่มากเกินไปของซีสตีน undissolved ในปัสสาวะ (Cystinuria) ทำให้เกิดการก่อตัวของก้อนหิน (นิ่ว) ในไตกระเพาะปัสสาวะและ / หรือท่อไต. หนึ่งในสิ่งที่แปลกประหลาดเกี่ยวกับ Cystinuria คือปริมาณของซีสตีนขับออกมาจากไตไม่เสมอ ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนและขนาดของหินที่เกิดขึ้น บางคนที่มีระดับซีสตีนสูงมากในรูปแบบน้อยมากถ้าหินใด ๆ อื่น ๆ ที่มีระดับซีสตีนต่ำเมื่อเทียบเป็นนิ่วที่อุดมสมบูรณ์. การทดสอบการวิเคราะห์สำหรับ Cystinuria รวมถึงคอลเลกชันปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมงเพื่อตรวจสอบระดับของซีสตีนในปัสสาวะและหนึ่งออกตัวอย่างปัสสาวะในการตรวจสอบสูงกว่าระดับปกติของซีสตีนในปัสสาวะ. ในเร็ว ๆ นี้ ปีความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรมได้นำไปสู่ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทที่แตกต่างกันของ Cystinuria มีรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิด Cystinuria รวมอยู่ในบทความที่ดีเยี่ยมโดยจันทรา Shekhar Biyani และจอน Cartledge โดยไม่คำนึงถึงประเภทที่คุณมีคนส่วนใหญ่ที่มี Cystinuria สามารถมองไปข้างหน้าเพื่ออายุการใช้งานของหินไต มีหลายวิธีของการลดการก่อตัวของก้อนหิน แต่ยังมีการรักษาไม่เป็น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การรู้กลิ่นผิดธรรมดาเป็นสืบทอดการเผาผลาญอาหารโรคลักษณะการเคลื่อนไหวผิดปกติ ( การขนส่ง ) ในลำไส้และไตของสารประกอบทางเคมีบางอินทรีย์ ( กรดอะมิโน ) เหล่านี้รวมถึงซิสทีน , ไลซีน , อาร์จินิน และ ออร์นิทีน . ในปริมาณที่มากเกินไป undissolved ซีสตีนในปัสสาวะ ( การรู้กลิ่นผิดธรรมดา ) ก่อให้เกิดการก่อตัวของหิน ( นิ่วในไต กระเพาะปัสสาวะ และ / หรือท่อไต .

หนึ่งในสิ่งที่เกี่ยวกับการรู้กลิ่นผิดธรรมดาประหลาดเป็นจํานวนซีสทีนขับออกโดยไตจะไม่เสมอที่เกี่ยวข้องกับจำนวนและขนาดของหินขึ้น บางคนที่มีระดับซีสตีนสูงมากแบบ มากน้อย ถ้าหินใด ๆ . คนอื่น ๆที่มีระดับต่ำ คือ โรคนิ่วซีสตีนซึ่งอุดมสมบูรณ์ .

การทดสอบวินิจฉัยสำหรับการรู้กลิ่นผิดธรรมดา รวมถึงการเก็บปัสสาวะ 24 ชั่วโมงเพื่อตรวจสอบระดับของซีสตีนในปัสสาวะและปัสสาวะเพื่อตรวจหาปิดสูงกว่าระดับปกติของซีสตีนในปัสสาวะ .

ในปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าในการวิจัยพันธุศาสตร์ ทำให้ได้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิดแตกต่างกันของการรู้กลิ่นผิดธรรมดา .มีรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรู้กลิ่นผิดธรรมดาชนิดรวมอยู่ในบทความที่ดีโดย จันทรา เชค และ จอน biyani คาร์ทเลดจ์ . โดยไม่คำนึงถึงประเภทที่คุณมี คนส่วนใหญ่ มีการรู้กลิ่นผิดธรรมดาสามารถมองไปข้างหน้าเพื่ออายุการใช้งานของนิ่วในไต มีหลายวิธีของการลดการก่อตัวของหิน แต่ยังไม่มีการรักษา