Abstract a-Thalassaemia 1 genetic d

Abstract a-Thalassaemia 1 genetic disorder occurs when
there is a deletion of two linked a-globin genes. The
interaction between these abnormal genes leads to the most
severe type of thalassaemia disease, haemoglobin (Hb)
Bart’s hydrops fetalis. The identification of a-thalassaemia
1 carriers and genetic counselling are essential for the
prevention and control of severe thalassaemia diseases. In
this study, we have developed a rapid screening method for
identifying a-thalassaemia 1. A sandwich-type immunochromatographic
(IC) strip test was developed, using the
generated monoclonal anti-Hb Bart’s antibody, to trace the
Hb Bart’s in haemolysates. When assayed by our IC strip
test, all a-thalassaemia 1, HbH disease, HbH-Constant
Spring (H-CS) disease, HbH-CS and heterozygous HbE
(CSEA) Bart’s disease, and homozygous a-thalassaemia 2
showed positive results. No false negative results were
observed in these blood samples. In a-thalassaemia 2 heterozygotes,
83% of them showed positive reactivity.
Among HbE (both homozygotes and heterozygotes),
b-thalassaemia (heterozygotes, homozygotes and b-thalassaemia/
HbE) and normal subjects, the IC strip test revealed
negative reactivity of 100, 85 and 97%, respectively. These
results indicate that this novel immunodiagnostic kit, in
combination with red blood cell indices, is suitable for
screening and ruling out mass populations for the presence
of a-thalassaemia 1.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคทางพันธุกรรมเป็น Thalassaemia นามธรรม 1 เกิดขึ้นเมื่อมีการลบการเชื่อมโยงสองยีน a globin การปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ผิดปกติเหล่านี้ไปสู่ส่วนใหญ่ชนิดรุนแรงโรค thalassaemia, haemoglobin (Hb)ของ Bart hydrops fetalis รหัสของเป็น thalassaemia1 ผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นสำหรับการป้องกันและควบคุมโรค thalassaemia รุนแรง ในการศึกษานี้ เราได้พัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วในการระบุเป็น thalassaemia 1 การ immunochromatographic แซนด์วิชชนิด(IC) แถบทดสอบได้รับการพัฒนา โดยใช้การสร้างแอนติบอดีโมโนต่อต้าน Hb Bart การติดตามการHb Bart ของใน haemolysates เมื่อ assayed โดย IC strip ของเราทดสอบ ทั้งหมด 1 เป็น thalassaemia, HbH โรค HbH-ค่าคงฤดูใบไม้ผลิ (H-CS) โรค HbH CS และ heterozygous HbE(CSEA) ของ Bart โรค และเป็น thalassaemia homozygous 2พบผลบวก ผลลบเท็จไม่ได้สังเกตในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ ใน 2 เป็น thalassaemia heterozygotes83% ของพวกเขาพบว่าเกิดปฏิกิริยาบวกระหว่าง HbE (homozygotes และ heterozygotes),b-thalassaemia (heterozygotes, homozygotes และ b thalassaemia /HbE) และวัตถุธรรมดา IC แถบทดสอบเปิดเผยเป็นลบปฏิกิริยาของ 100, 85 และ 97% ตามลำดับ เหล่านี้ผลลัพธ์บ่งชี้ว่า immunodiagnostic นี้นวนิยายชุด ในร่วมกับดัชนีเม็ดเลือดแดง เหมาะสำหรับคัดกรอง และออกประชากรมวลสถานะการออนไลน์ของ 1 เป็น thalassaemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ A-ทาลัสซีเมียโรคทางพันธุกรรมที่ 1 เกิดขึ้นเมื่อ
มีการลบของทั้งสองเชื่อมโยง-โกลบินยีน
ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การมากที่สุด
ชนิดรุนแรงของโรคธาลัสซี, ฮีโมโกล (Hb)
บาร์ ธ fetalis hydrops บัตรประจำตัวของ A-thalassemia
1 ผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีความจำเป็นสำหรับ
การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีรุนแรง ใน
การศึกษานี้เราได้มีการพัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วสำหรับ
การระบุ-thalassemia 1 แซนวิชชนิด immunochromatographic
(IC) แถบทดสอบได้รับการพัฒนาโดยใช้
โมโนโคลนอลป้องกัน Hb แอนติบอดีสร้างบาร์ ธ ที่จะติดตาม
Hb Bart ใน haemolysates เมื่อวิเคราะห์จากแถบของเรา IC
ทดสอบทั้งหมด-thalassemia 1 โรค HBH, HBH-คง
ฤดูใบไม้ผลิ (H-CS) โรค HBH-CS และ heterozygous HBE
โรค (CSEA) บาร์ ธ และ homozygous A-thalassemia 2
แสดงให้เห็นผลในเชิงบวก ไม่มีผลลบเท็จถูก
ตั้งข้อสังเกตในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ ใน-thalassemia heterozygotes 2,
83% ของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าการเกิดปฏิกิริยาในเชิงบวก
ท่ามกลาง HBE (ทั้ง homozygotes และ heterozygotes)
B-thalassemia (heterozygotes, homozygotes และ B-thalassemia /
HBE) และปกติอาสาสมัครการทดสอบแถบ IC เปิดเผย
การเกิดปฏิกิริยาเชิงลบของ 100, 85 และ 97% ตามลำดับ เหล่านี้
ผลการวิจัยพบว่าชุด immunodiagnostic นวนิยายใน
การรวมกันกับดัชนีเม็ดเลือดแดง, เหมาะสำหรับการ
คัดกรองและการปกครองออกเป็นประชากรมวลสำหรับการปรากฏตัว
ของ A-thalassemia 1

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อ a-thalassaemia 1 เวกเตอร์มีการลบสองเชื่อมโยง a-globin ยีน ที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ผิดปกติไปสู่การมากที่สุดชนิดรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบิน ( Hb ) ,บาร์ทอาการบวมน้ำแม่ . กำหนด a-thalassaemia1 ผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง ในการศึกษาในครั้งนี้ เราได้พัฒนาวิธี Rapid Screening สำหรับระบุ a-thalassaemia 1 ประเภท immunochromatographic แซนวิช( IC ) แถบทดสอบที่พัฒนาโดยใช้การสร้างโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อต้าน Hb Bart , แกะรอยฮีโมโกลบินบาร์ทใน haemolysates . เมื่อ assayed โดยถอด IC ของเราการทดสอบทั้งหมด a-thalassaemia 1 , โรค hbh คง hbhฤดูใบไม้ผลิ ( h-cs ) โรค , CS hbh ก่อนและระหว่าง( csea ) คือ บาร์ท โรค และ a-thalassaemia แบบ 2แสดงผลลัพธ์ที่เป็นบวก ไม่มีผลลัพธ์เท็จเชิงลบคือพบในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ ในยีน a-thalassaemia 2 ,83% ของพวกเขามีปฏิกิริยาในเชิงบวก2527 ( ทั้งในและ homozygotes ยีน )b-thalassaemia ( ยีน homozygotes b-thalassaemia / , และA ) และวิชาปกติ แถบทดสอบไอซี เปิดเผยปฏิกิริยาเชิงลบของ 100 , 85 และ 97 ตามลำดับ เหล่านี้ผลการวิจัยพบว่าชุดนี้ immunodiagnostic ในนวนิยายร่วมกับดัชนีเม็ดเลือดแดง , เหมาะสำหรับการคัดกรองและวินิจฉัยออกจากประชากรมวลสำหรับการปรากฏตัวของ a-thalassaemia 1