Colorectal cancer (CRC) is the most

Colorectal cancer (CRC) is the most common gastrointestinal malignancy and the third cause of cancer death in men and women in the United States. The majority of CRC cases diagnosed annually are due to sporadic events, but up to 6% are attributed to known monogenic disorders that confer a markedly increased risk for the development of CRC and multiple extracolonic malignancies. Lynch syndrome is the most common inherited CRC syndrome and is associated with mutations in DNA mismatch repair genes, mainly MLH1 and MSH2 but also MSH6, PMS2, and EPCAM. Although the risk of CRC and endometrial cancer may approach near 75% and 50%, respectively, in gene mutation carriers, the identification of these individuals and at-risk family members through predictive genetic testing provides opportunities for cancer prevention including specialized cancer screening, intensified surveillance, and/or prophylactic surgeries. This article will provide a review of the major advances in risk assessment, molecular genetics, DNA mutational analyses, and cancer prevention and management made since Lynch syndrome was first described 100 years ago.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มะเร็งลำไส้ (CRC) เป็น malignancy ระบบทั่วไปและสาเหตุที่สามของการเสียชีวิตของมะเร็งในผู้ชายและผู้หญิงในสหรัฐอเมริกา ส่วนใหญ่ของ CRC กรณีวินิจฉัยปีครบมีเหตุการณ์ แต่ค่า 6% มาจาก monogenic รู้จักโรคที่เสี่ยงอย่างเด่นชัดในการพัฒนาของ CRC และหลาย extracolonic malignancies ประสาท กลุ่มอาการ Lynch เป็นกลุ่ม CRC สืบทอดมากที่สุด และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอไม่ตรงซ่อมยีน ส่วนใหญ่ MLH1 และ MSH2 แต่ยัง MSH6, PMS2 และ EPCAM แม้ว่าความเสี่ยงของ CRC และมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกอาจเข้าใกล้ 75% และ 50% ตามลำดับ ในสายการกลายพันธุ์ของยีน รหัสของบุคคลและครอบครัวมีความเสี่ยงผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมงานเหล่านี้มีโอกาสในการป้องกันโรคมะเร็งรวมทั้งตรวจคัดกรองมะเร็งเฉพาะ เฝ้าระวัง intensified และ/หรือผ่าตัดทาน บทความนี้จะให้ตรวจสอบความก้าวหน้าสำคัญในการประเมินความเสี่ยง อณูพันธุศาสตร์ วิเคราะห์ดีเอ็นเอ mutational และป้องกันโรคมะเร็งและบริหารงานที่ทำเนื่องจากกลุ่มอาการ Lynch ถูกก่อนอธิบายไว้เมื่อ 100 ปีที่ผ่านมา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (CRC) เป็นมะเร็งระบบทางเดินอาหารที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุที่สามของการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในผู้ชายและผู้หญิงในประเทศสหรัฐอเมริกา ส่วนใหญ่ของกรณีที่ซีอาร์ซีได้รับการวินิจฉัยเป็นประจำทุกปีเนื่องมาจากเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ถึง 6% จะมีการบันทึกความผิดปกติ monogenic ที่รู้จักกันที่นำมาซึ่งความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างโดดเด่นในการพัฒนาของซีอาร์ซีและมะเร็ง extracolonic หลาย ดาวน์ซินโดรลินช์เป็นที่พบมากที่สุดซินโดรมซีอาร์ซีได้รับการถ่ายทอดและมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอไม่ตรงกันส่วนใหญ่ MLH1 และ MSH2 แต่ยัง MSH6, PMS2 และ EPCAM แม้ว่าความเสี่ยงของซีอาร์ซีและมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกอาจเข้าใกล้ 75% และ 50% ตามลำดับในบริการการกลายพันธุ์ของยีนบัตรประจำตัวของบุคคลเหล่านี้และที่มีความเสี่ยงของสมาชิกในครอบครัวผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมการคาดการณ์ให้โอกาสในการป้องกันโรคมะเร็งรวมทั้งการตรวจคัดกรองมะเร็งเฉพาะรุนแรง การเฝ้าระวังและ / หรือการทำศัลยกรรมป้องกันโรค บทความนี้จะให้การตรวจสอบความก้าวหน้าที่สำคัญในการประเมินความเสี่ยงทางพันธุศาสตร์โมเลกุลดีเอ็นเอ mutational การวิเคราะห์และการป้องกันโรคมะเร็งและการจัดการทำตั้งแต่ดาวน์ซินโดรลินช์เป็นครั้งแรก 100 ปีที่ผ่านมา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ( CRC ) ที่พบบ่อยที่สุด และก่อให้เกิดเนื้อร้ายทางเดินอาหาร 3 ของการเสียชีวิตโรคมะเร็งในชายและหญิงในสหรัฐอเมริกา ส่วนใหญ่ของกรณีข้อวินิจฉัยเป็นรายปี เนื่องจากเหตุการณ์เป็นระยะ แต่ถึง 6 % ประกอบกับมีรู้จักความผิดปกติที่พบการกระจายตัวปรึกษาความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด สำหรับการพัฒนาของ CRC และหลาย extracolonic การเกิดเนื้อร้ายลินช์ซินโดรมที่พบมากที่สุดและมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ซ่อมแซมดีเอ็นเอการกลายพันธุ์ในยีนที่ไม่ตรงกัน และส่วนใหญ่ mlh1 msh2 แต่ยัง msh6 pms2 , และ epcam . แม้ว่าความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก และอาจเข้าถึงใกล้ 75% และ 50% ตามลำดับ ในการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนพาหะตัวของบุคคลเหล่านี้ และสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้โอกาสสำหรับการป้องกันมะเร็ง รวมทั้งคัดกรองมะเร็งเฉพาะการเฝ้าระวังอย่างเข้มข้น และ / หรือ การป้องกันรักษา บทความนี้จะให้มีการทบทวนความก้าวหน้าที่สำคัญในการประเมินความเสี่ยง พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ดีเอ็นเอ ซึ่งเปลี่ยนแปลงวิเคราะห์และการป้องกันมะเร็งและการจัดการตั้งแต่ ลินซ์ ซินโดรมถูกรายงานครั้งแรกเมื่อ 100 ปีก่อน