In summary, the reduced activity of

In summary, the reduced activity of G6PD variants observed in red
blood cells may originate from several causes. Reduced catalytic effi-
ciency and protein stability are clearly the major causes of clinical en-
zyme deficiency observed in individuals carrying G6PDViangchan and
G6PDViangchan + Mahidol. From detailed biochemical characterization, we
report here, for the first time, that G6PDViangchan exhibited a 10-fold de-
crease in catalytic efficiency and this variant also showed lower thermo-
stability when compared with the native enzyme. This result further
supports the classification of this variant as a Class II G6PD deficiency.
Moreover, the double mutant enzyme, G6PDViangchan + Mahidol, displayed
an even greater loss in catalytic efficiency (18-fold) with a significant re-
duction in thermostability when compared with G6PD WT. This double
mutant, therefore, should be classified as a severe G6PD deficiency.
However, clinical data is also required to precisely allocate it to a Class
I or Class II G6PD deficiency. Thus, functional characterization of both
G6PD variants has provided valuable information describing the molec-
ular mechanisms underlying the severity of clinical manifestations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในสรุป กิจกรรมการลดของ G6PD ตัวแปรสังเกตสีแดงเซลล์เม็ดเลือดอาจมาจากหลายสาเหตุ ลดลงเป็นตัวเร่งปฏิกิริยา effi-เสถียรภาพของไฟฟ้าและโปรตีนอย่างชัดเจนในสาเหตุสำคัญของคลินิก en-ขาด zyme สังเกตในคนที่แบก G6PDViangchan และG6PDViangchan + มหิดล จากการจำแนกลักษณะทางชีวเคมีโดยละเอียด เรารายงานที่นี่ ครั้งแรก ที่ G6PDViangchan แสดงเด 10-fold-พับในประสิทธิภาพตัวเร่งปฏิกิริยาและตัวแปรนี้ยังแสดงให้เห็นว่าต่ำกว่าเทอร์โม-ความมั่นคงเมื่อเปรียบเทียบกับเอนไซม์ดั้งเดิม ผลลัพธ์ต่อไปนี้รองรับการจัดประเภทของตัวแปรนี้เป็นการขาด G6PD คลาส IIนอกจากนี้ เอนไซม์กลายพันธุ์สอง G6PDViangchan + มหิดล แสดงแม้จะขาดทุนมากขึ้นในประสิทธิภาพตัวเร่งปฏิกิริยา (18-fold) มีเรื่องสำคัญ -duction ใน thermostability เมื่อเทียบกับ G6PD WT คู่นี้มนุษย์กลายพันธุ์ ดังนั้น ควรจัดเป็นการขาด G6PD รุนแรงอย่างไรก็ตาม ข้อมูลทางคลินิก การแม่นยำจัดสรรให้ระดับฉันหรือขาด G6PD คลาส II ดังนั้น ทำงานลักษณะของทั้งสองตัวแปร G6PD มีข้อมูลอธิบาย molec-ular กลไกที่พื้นฐานความรุนแรงของอาการทางคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในการสรุปกิจกรรมที่ลดลงของ G6PD สายพันธุ์ตั้งข้อสังเกตในสีแดง
เม็ดเลือดอาจเกิดจากหลายสาเหตุ ลดประสิทธิภาพการเร่งปฏิกิริยา
ciency และความมั่นคงของโปรตีนที่ชัดเจนสาเหตุหลักของทางคลินิก en-
ขาด Zyme สังเกตในบุคคลที่แบก G6PDViangchan และ
G6PDViangchan + มหิดล จากรายละเอียดของลักษณะทางชีวเคมีที่เรา
รายงานที่นี่เป็นครั้งแรกที่ G6PDViangchan แสดง 10 เท่า de-
รอยพับในประสิทธิภาพการใช้ตัวเร่งปฏิกิริยาและตัวแปรนี้ยังแสดงให้เห็นเทอร์โมที่ต่ำกว่า
ความมั่นคงเมื่อเทียบกับเอนไซม์พื้นเมือง ผลที่ได้นี้ต่อไป
สนับสนุนการจำแนกประเภทของตัวแปรนี้เป็นขาด G6PD ชั้นที่สอง.
นอกจากนี้ยังมีเอนไซม์ที่กลายพันธุ์คู่ G6PDViangchan + มหิดลแสดง
การสูญเสียที่ยิ่งใหญ่กว่าในประสิทธิภาพการใช้ตัวเร่งปฏิกิริยา (18 เท่า) มีอีกอย่างมีนัยสำคัญ
duction ในทนต่อความร้อนเมื่อเทียบกับ กับ G6PD WT คู่นี้
กลายพันธุ์จึงควรได้รับการจัดเป็นขาด G6PD รุนแรง.
อย่างไรก็ตามข้อมูลทางคลินิกจะต้องมีการจัดสรรอย่างแม่นยำไปยังชั้น
ที่ฉันขาดหรือระดับ II G6PD ดังนั้นลักษณะการทำงานของทั้งสอง
สายพันธุ์ G6PD ได้ให้ข้อมูลที่มีคุณค่าอธิบาย molec-
กลไกพื้นฐานแล้วก็คลายความรุนแรงของอาการทางคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สรุปได้ว่า กิจกรรมที่ลดลงของ G6PD ตัวแปรสังเกตในสีแดงเซลล์เม็ดเลือดอาจมาจากสาเหตุหลายประการ ลด effi - ปฏิกิริยาประสิทธิภาพและเสถียรภาพของโปรตีนจะชัดเจนสาเหตุหลักของคลินิก และ -ขาด ไซม์ พบในบุคคลที่ถือ g6pdviangchan และg6pdviangchan + มหาวิทยาลัยมหิดล จากข้อมูลทางชีวเคมีที่ทำให้เรารายงานนี้เป็นครั้งแรกที่ g6pdviangchan มี 10 - พับ เดอรอยพับในประสิทธิภาพของตัวเร่งปฏิกิริยาและตัวแปรนี้มีเทอร์โม - กว่าเสถียรภาพเมื่อเทียบกับเอนไซม์ดั้งเดิม นี้ผลเพิ่มเติมสนับสนุนประเภทของตัวแปรนี้เป็นคลาส 2 G6PD deficiency .นอกจากนี้ เอนไซม์กลายพันธุ์ g6pdviangchan + ) แสดงคู่มากกว่าการสูญเสียประสิทธิภาพในการเร่งปฏิกิริยา ( 18 ) - พับ ) อีกครั้งเมื่อเทียบกับการผลิตในทดล G6PD น้ำหนักนี้ คู่กลายพันธุ์ ดังนั้น ควรจัดเป็นภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ที่รุนแรงอย่างไรก็ตาม ข้อมูลทางคลินิกก็ต้องแม่นยำจัดสรรให้ชั้นฉันหรือขาด G6PD Class II ดังนั้น ลักษณะการทำงานของทั้งG6PD พันธุ์ได้ให้ข้อมูลที่มีคุณค่า molec - อธิบายular กลไกภายใต้ความรุนแรงของอาการทางคลินิก