Carnitine palmitoyltransferase II (

Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a condition that prevents the body from using certain fats for energy, particularly during periods without food (fasting). There are three main types of CPT II deficiency: a lethal neonatal form, a severe infantile hepatocardiomuscular form, and a myopathic form.
The lethal neonatal form of CPT II deficiency becomes apparent soon after birth. Infants with this form of the disorder develop respiratory failure, seizures, liver failure, a weakened heart muscle (cardiomyopathy), and an irregular heart beat (arrhythmia). Affected individuals also have low blood sugar (hypoglycemia) and a low level of ketones, which are produced during the breakdown of fats and used for energy. Together these signs are called hypoketotic hypoglycemia. In many cases, the brain and kidneys are also structurally abnormal. Infants with the lethal neonatal form of CPT II deficiency usually live for a few days to a few months.
The severe infantile hepatocardiomuscular form of CPT II deficiency affects the liver, heart, and muscles. Signs and symptoms usually appear within the first year of life. This form involves recurring episodes of hypoketotic hypoglycemia, seizures, an enlarged liver (hepatomegaly), cardiomyopathy, and arrhythmia. Problems related to this form of CPT II deficiency can be triggered by periods of fasting or by illnesses such as viral infections. Individuals with the severe infantile hepatocardiomuscular form of CPT II deficiency are at risk for liver failure, nervous system damage, coma, and sudden death.
The myopathic form is the least severe type of CPT II deficiency. This form is characterized by recurrent episodes of muscle pain (myalgia) and weakness and is associated with the breakdown of muscle tissue (rhabdomyolysis). The destruction of muscle tissue releases a protein called myoglobin, which is processed by the kidneys and released in the urine (myoglobinuria). Myoglobin causes the urine to be red or brown. This protein can also damage the kidneys, in some cases leading to life-threatening kidney failure. Episodes of myalgia and rhabdomyolysis may be triggered by exercise, stress, exposure to extreme temperatures, infections, or fasting. The first episode usually occurs during childhood or adolescence. Most people with the myopathic form of CPT II deficiency have no signs or symptoms of the disorder between episodes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คาร์นิที palmitoyltransferase ii (CPT II) การขาดเป็นเงื่อนไขที่จะช่วยป้องกันร่างกายจากการใช้ไขมันบางอย่างสำหรับการใช้พลังงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่ไม่มีอาหาร (ถือศีลอด) มีสามประเภทหลักของ CPT ที่สองขาดคือรูปแบบของทารกแรกเกิดตายรูปแบบ hepatocardiomuscular รุนแรงเด็กและรูปแบบ myopathic.
รูปแบบที่ทารกแรกเกิดตายของ CPT ที่สองขาดกลายเป็นที่ชัดเจนทันทีหลังคลอด ทารกที่มีความผิดปกติของรูปแบบของการพัฒนานี้การหายใจล้มเหลวชักตับวายเป็นกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (cardiomyopathy) และหัวใจเต้นผิดปกติ (จังหวะ) บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด) และระดับต่ำของคีโตนที่ผลิตในระหว่างการสลายไขมันและใช้พลังงาน ร่วมกันสัญญาณเหล่านี้จะเรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือด hypoketotic ในหลายกรณีสมองและไตนอกจากนี้ยังมีโครงสร้างที่ผิดปกติ ทารกที่มีรูปแบบของทารกแรกเกิดตายจากการขาดเป่าครั้งที่สองมักจะอาศัยอยู่ไม่กี่วันไม่กี่เดือน.
รูปแบบ hepatocardiomuscular รุนแรงในวัยแรกเกิดของ CPT ที่สองขาดส่งผลกระทบต่อตับหัวใจและกล้ามเนื้อ อาการและอาการแสดงมักจะปรากฏในปีแรกของชีวิต รูปแบบนี้จะเกี่ยวข้องกับตอนที่เกิดขึ้นจากภาวะน้ำตาลในเลือด hypoketotic ชักตับขยาย (ตับ) cardiomyopathy และจังหวะ ปัญหาเกี่ยวกับรูปแบบของ CPT ที่สองขาดนี้สามารถถูกเรียกโดยระยะเวลาของการอดอาหารหรือการเจ็บป่วยเช่นการติดเชื้อไวรัส บุคคลที่มีรูปแบบ hepatocardiomuscular รุนแรงในวัยแรกเกิดของ CPT ที่สองขาดที่มีความเสี่ยงสำหรับความล้มเหลวตับความเสียหายระบบประสาทอาการโคม่าและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน.
รูปแบบ myopathic เป็นชนิดที่รุนแรงน้อยที่สุดของ CPT ที่สองขาด รูปแบบนี้จะพึงตอนกำเริบของอาการปวดกล้ามเนื้อ (ปวดกล้ามเนื้อ) และความอ่อนแอและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (rhabdomyolysis) การทำลายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อออกโปรตีนที่เรียกว่า myoglobin ซึ่งมีการประมวลผลโดยไตและปล่อยออกมาในปัสสาวะ (myoglobinuria) myoglobin ทำให้เกิดปัสสาวะจะเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาล โปรตีนนอกจากนี้ยังสามารถสร้างความเสียหายไตในบางกรณีที่นำไปสู่อันตรายถึงชีวิตไตล้มเหลว ตอนของการปวดกล้ามเนื้อและ rhabdomyolysis อาจถูกเรียกโดยการออกกำลังกายความเครียดการสัมผัสกับอุณหภูมิที่สูงที่สุด, การติดเชื้อหรือการอดอาหาร ในครั้งแรกที่มักจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น คนส่วนใหญ่ที่มีรูปแบบ myopathic ของ CPT ที่สองขาดมีอาการหรือไม่มีอาการของโรคระหว่างเอพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คาร์นิทีน palmitoyltransferase II ( ( II ) จึงเป็นเงื่อนไขที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายใช้ไขมันบางอย่างที่ให้พลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่ไม่มีอาหาร ( อาหาร ) มีอยู่สามประเภทหลักของข้อบกพร่องร้ายแรงในทารกแรกเกิด ( 2 : แบบฟอร์ม , แบบฟอร์ม hepatocardiomuscular แบเบาะที่รุนแรง และรูปแบบ myopathic .
รูปแบบการเกิดพิษของขาด 2 ปีจะปรากฏในไม่ช้าหลังคลอด ทารกกับรูปแบบของโรคที่พัฒนาระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ชัก ตับล้มเหลว ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจ ( cardiomyopathy ) และหัวใจเต้นผิดปกติ ( arrhythmia ) บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ( hypoglycemia ) และระดับต่ำของคีโตน ,ซึ่งผลิตในระหว่างการสลายของไขมันเพื่อใช้เป็นพลังงาน ด้วยกันสัญญาณเหล่านี้จะเรียกว่า hypoketotic ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ในหลายกรณี สมอง และไต ยังโครงสร้างที่ผิดปกติ ทารกที่มีรูปแบบการเกิดพิษของขาด หรือ 2 มักจะอยู่ในไม่กี่วัน ไม่กี่เดือน รุนแรงในรูปแบบของ
hepatocardiomuscular ขาด 2 ปี มีผลต่อตับ หัวใจและกล้ามเนื้อ . สัญญาณและอาการมักจะปรากฏภายในปีแรกของชีวิต แบบฟอร์มนี้เกี่ยวข้องกับที่เกิดขึ้นตอนของ hypoketotic hypoglycemia อาการชัก ตับขยายใหญ่ ( ต่างกัน ) , cardiomyopathy , และหัวใจวาย ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบของการขาด SI II สามารถถูกทริกเกอร์ โดยระยะเวลาของการอดอาหาร หรืออาการต่างๆ เช่น การติดเชื้อไวรัสบุคคลที่มีความรุนแรงในรูปแบบ hepatocardiomuscular ขาด 2 ปีมีความเสี่ยงสำหรับโรคตับ ระบบประสาทเสียหาย โคม่า และตายอย่างฉับพลัน
แบบฟอร์ม myopathic เป็นชนิดที่รุนแรงของการขาด หรืออย่างน้อย 2 แบบฟอร์มนี้เป็นลักษณะเอพกำเริบของอาการปวดกล้ามเนื้อ ( ผู้สูงอายุ ) และจุดอ่อน และเกี่ยวข้องกับการสลายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ( ความสัมพันธ์สมาชิกในคลาส )การทำลายเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อออกโปรตีนเรียกว่าไมโอโกลบินซึ่งประมวลผลโดยไตและปล่อยออกมาในปัสสาวะ ( ไมโอโกลบินยูเรีย ) myoglobin ทำให้ปัสสาวะเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาล โปรตีนนี้ยังสามารถทำลายไต ในบางกรณีที่นำไปสู่อาการไตล้มเหลว ตอนของอาการปวดกล้ามเนื้อ และความสัมพันธ์สมาชิกในคลาสจะถูกทริกเกอร์ โดยการออกกำลังกาย ความเครียดการสัมผัสกับอุณหภูมิมากเชื้อ หรืออดอาหาร ตอนแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น คนส่วนใหญ่มีรูปแบบของการ myopathic II ( ไม่มีสัญญาณหรืออาการของโรคระหว่างตอน