Perspectives: screening and genetic

Perspectives: screening and genetic counseling
MEN2 is a monogenic disorder and, according to its
autosomal-dominant pattern of inheritance, each affected
individual has a 50% probability of transmitting the
defective gene to progeny, independent of sex. Predictive
DNA tests are available; therefore, it is worthwhile to screen
both first- and second-grade family members. In clinically
demonstrable MTC, the specific RET mutation gives
information on the risk of developing pheochromocytoma
and HPT, the aggressiveness of MTC and clinical prognosis.
By screening family members, genetic testing allows for
early treatment and, thereby, offers the chance of prophylactic
thyroidectomy and curing the patient of MTC.
From a medical point of view, MEN2 offers a unique
model of how to use genetic information to cure a patient
with a hereditary cancer syndrome. From the point of view
of the patient, there is a loss of privacy and autonomy and a
feeling of stigmatization and discrimination. There appears
to be a threshold for patients to inform their relatives about
this hereditary disease. The confidentiality of genetic testing
must be absolute, with no exception; therefore, the duty to
inform relatives who may be at risk depends on the moral
obligation of the patient. However, many guidelines do
allow for the disclosure of results to at-risk individuals
without the patient’s consent when the information that will
be disclosed will prevent serious harm (4). Our social
attitude to rare hereditary diseases has to be reconsidered.
We need precise laws to prevent discrimination concerning
full insurance coverage and employment. Patient interest
groups may be able to providing information, support
during times of emotional distress and stand up for
common political and social aspects.
Early identification of patients with hereditary MTC using
DNA screening changes the presentation from a clinical
tumor (index case) to a preclinical disease (screening case),
resulting in a high cure rate of the affected patients by using
presymptomatic treatments, improved life expectancy and
quality of life.

AUTHOR CONTRIBUTIONS
Raue F outlined the paper, wrote all of the sections except the genotypephenotype
section, prepared the tables and figures, and checked the final
version. Frank-Raue K wrote the genotype-phenotype section, updated the
references and read the proof of the manuscript.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มุมมอง: คัดกรองและให้คำปรึกษาพันธุMEN2 เป็นโรค monogenic และ ตามความรูปแบบโดดเด่น autosomal มรดก ได้รับผลกระทบแต่ละบุคคลมีความน่าเป็น 50% ของการส่งยีนที่บกพร่องเพื่อลูกหลาน ขึ้นอยู่กับเพศ คาดการณ์ทดสอบดีเอ็นเอมี ดังนั้น มันจะแนะนำหน้าจอสมาชิกทั้งสองครอบครัว และสองชั้นแรก ในทางคลินิกแสดงให้เห็นถึง MTC การกลายพันธุ์ให้เฉพาะของ RETข้อมูลเกี่ยวกับโรค pheochromocytomaและ HPT, aggressiveness MTC และคาดคะเนทางคลินิกโดยการคัดกรองสมาชิกในครอบครัว การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้ช่วงรักษาและ จึง โอกาส prophylacticthyroidectomy และบ่มผู้ป่วยของ MTCจากแพทย์มอง MEN2 มีไม่ซ้ำกันรูปแบบของวิธีการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อรักษาผู้ป่วยด้วยอาการมะเร็งรัชทายาทแห่ง จากมุมมองของของผู้ป่วย มีการสูญเสียความเป็นส่วนตัวและอิสระและความรู้สึกของ stigmatization และการเลือกปฏิบัติ ปรากฏมี ขีดจำกัดสำหรับผู้ป่วยเพื่อแจ้งญาติพี่น้องโรคที่รัชทายาทแห่งนี้ ความลับของการทดสอบทางพันธุกรรมต้องแน่นอน ไม่มีข้อยกเว้นประการ ดังนั้น จะทำหน้าที่แจ้งญาติผู้ที่อาจขึ้นอยู่กับความแรงข้อผูกมัดผู้ป่วย ในแนวทางอย่างไรอนุญาตให้เปิดเผยผลกับบุคคลที่มีความเสี่ยงโดยไม่ได้รับความยินยอมของผู้ป่วยเมื่อข้อมูลที่จะเปิดเผยจะป้องกันอันตรายร้ายแรง (4) สังคมของเราเพื่อรัชทายาทแห่งโรคหายากได้ถูกทบทวนเราต้องแม่นยำกฎหมายเพื่อป้องกันการเลือกปฏิบัติเกี่ยวกับประกันเต็มรูปแบบและการจ้างงาน สนใจผู้ป่วยกลุ่มอาจสามารถให้ข้อมูล สนับสนุนในช่วงเวลาของความทุกข์ทางอารมณ์และการตั้งค่าสำหรับร่วมทางการเมือง และสังคมด้านการระบุช่วงของผู้ป่วยที่มีการใช้ MTC รัชทายาทแห่งตรวจดีเอ็นเอเปลี่ยนแปลงงานนำเสนอจากการวิจัยทางคลินิกเนื้องอก (กรณีดัชนี) กับโรค preclinical (คัดกรองกรณี),เกิดขึ้นในอัตราสูงการรักษาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยรักษา presymptomatic อายุขัยปรับปรุง และคุณภาพชีวิตการผลงานผู้เขียนRaue F ล้อมกรอบกระดาษ เขียนทุกส่วนยกเว้น genotypephenotypeส่วน พร้อมตารางและตัวเลข และสุดท้ายการตรวจสอบเวอร์ชัน K Frank Raue เขียนส่วน phenotype ลักษณะทางพันธุกรรม การปรับปรุงการอ้างอิงและอ่านหลักฐานต้นฉบับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มุมมอง: การตรวจคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
MEN2 เป็นโรค monogenic
และตามที่ของรูปแบบที่โดดเด่นautosomal
ของมรดกแต่ละได้รับผลกระทบของแต่ละบุคคลมีความน่าจะเป็น50%
ของการส่งยีนบกพร่องเพื่อลูกหลานที่เป็นอิสระของเพศ
ทำนายตรวจดีเอ็นเอที่มีอยู่;
จึงคุ้มค่าที่จะหน้าจอทั้งสองครั้งแรกและสมาชิกในครอบครัวสองชั้น ในทางคลินิกแสดงให้เห็น MTC, การกลายพันธุ์ RET ที่เฉพาะเจาะจงให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนาpheochromocytoma และ HPT แข็งขันของ MTC และการพยากรณ์โรคทางคลินิก. โดยการคัดกรองสมาชิกในครอบครัว, การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้การรักษาในช่วงต้นและจึงมีโอกาสที่จะป้องกันโรคต่อมไทรอยด์และการรักษาผู้ป่วยของ MTC. จากจุดทางการแพทย์ในมุมมองของ MEN2 เสนอที่ไม่ซ้ำรูปแบบของวิธีการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม จากมุมมองของผู้ป่วยที่มีการสูญเสียความเป็นส่วนตัวและความเป็นอิสระและเป็นความรู้สึกของตราบาปและการเลือกปฏิบัติ ดูเหมือนจะเป็นเกณฑ์สำหรับผู้ป่วยที่จะแจ้งให้ญาติของพวกเขาเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้ ความลับของการทดสอบทางพันธุกรรมต้องมีแน่นอนไม่มีข้อยกเว้น ดังนั้นหน้าที่ที่จะต้องแจ้งให้ญาติที่อาจมีความเสี่ยงขึ้นอยู่กับคุณธรรมภาระผูกพันของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามแนวทางการจำนวนมากไม่อนุญาตให้มีการเปิดเผยผลการให้กับประชาชนที่มีความเสี่ยงโดยปราศจากความยินยอมของผู้ป่วยเมื่อมีข้อมูลที่จะได้รับการเปิดเผยจะป้องกันไม่ให้เกิดอันตรายร้ายแรง(4) สังคมของเราทัศนคติต่อโรคทางพันธุกรรมที่หายากจะต้องมีการพิจารณา. เราจำเป็นต้องตามกฎหมายแม่นยำเพื่อป้องกันการเลือกปฏิบัติที่เกี่ยวข้องกับการคุ้มครองการประกันเต็มรูปแบบและการจ้างงาน ที่น่าสนใจของผู้ป่วยกลุ่มที่อาจจะไม่สามารถที่จะให้บริการข้อมูลการสนับสนุนในช่วงเวลาของความทุกข์ทางอารมณ์และยืนขึ้นสำหรับด้านการเมืองและสังคมร่วมกัน. บัตรประจำตัวเริ่มต้นของผู้ป่วยที่มี MTC ทางพันธุกรรมโดยใช้การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอเปลี่ยนแปลงการนำเสนอจากทางคลินิกเนื้องอก(กรณีที่ดัชนี) เพื่อ preclinical โรค (กรณีที่การตรวจคัดกรอง) ส่งผลให้อัตราการรักษาที่สูงของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยการใช้การรักษา presymptomatic อายุขัยที่เพิ่มขึ้นและคุณภาพชีวิต. ผู้เขียนมีส่วนร่วมRaue F ระบุกระดาษเขียนทุกส่วนยกเว้น genotypephenotype ส่วนจัดทำตาราง และตัวเลขและการตรวจสอบขั้นสุดท้ายรุ่น แฟรงก์-K Raue เขียนส่วนจีโนไทป์-ฟีโนไทป์, ปรับปรุงการอ้างอิงและหลักฐานการอ่านต้นฉบับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มุมมอง : การคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

men2 เป็นความผิดปกติและพบการกระจายตัวตามรูปแบบเด่นของ
ยีนมรดกของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบ
มีความเป็นไปได้ 50% ของการถ่ายทอดยีนที่บกพร่อง
ทายาทอิสระ , เพศ การทดสอบดีเอ็นเอทำนาย
ที่มีอยู่ ดังนั้น มันคุ้มค่ากับหน้าจอ
ทั้งแรก และสองสมาชิกในครอบครัวชั้น ในทางการแพทย์
การสาธิต MTC , เฉพาะ ret การกลายพันธุ์ให้
ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนาอีเห็นน้ำมลายู
กับ HPT , ความก้าวร้าวของ MTC และการพยากรณ์โรคทางคลินิก
โดยสมาชิกในครอบครัว การคัดกรอง การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้
รักษาก่อน และจึงมีโอกาสของการป้องกัน
thyroidectomy และการบ่มของผู้ป่วยของ MTC .
จากจุดแพทย์ ในมุมมองของ men2 มีเอกลักษณ์
รูปแบบของการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็ง
กับกรรมพันธุ์ จากมุมมอง
ของคนไข้มีการสูญเสียความเป็นส่วนตัวและอิสระและ
รู้สึกการตีตราและการเลือกปฏิบัติ มีปรากฏเป็นเกณฑ์สำหรับผู้ป่วย

แจ้งญาติของพวกเขาเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้ ความลับของการทดสอบทางพันธุกรรม
คงสมบูรณ์โดยไม่มีข้อยกเว้น ดังนั้น หน้าที่

แจ้งญาติที่อาจมีความเสี่ยง ขึ้นอยู่กับหน้าที่ทางศีลธรรม
ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม แนวทางมากมาย
อนุญาตให้เปิดเผยผลที่จะเลือกบุคคล
โดยปราศจากความยินยอมของผู้ป่วยเมื่อข้อมูลที่จะ
ถูกเปิดเผยจะป้องกันอันตรายร้ายแรง ( 4 ) ทัศนคติทางสังคม
ของเราโรคพันธุกรรมหายาก ต้องทบทวนใหม่
เราต้องแม่นกฎหมายป้องกันการเลือกปฏิบัติในการ
ประกันเต็มและ การจ้างงาน กลุ่มผลประโยชน์
คนไข้อาจจะสามารถให้ข้อมูลสนับสนุน
ในช่วงเวลาของความทุกข์ทางอารมณ์และยืนขึ้น
ด้านการเมืองและสังคมทั่วไป .
ตัวต้นของผู้ป่วยโดยใช้การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดีเอ็นเอ MTC
นำเสนอจากคลินิก
เนื้องอก ( กรณีดัชนี ) โรคเนื้องอก ( กลั่นกรองกรณี )
ผลในการรักษาสูง อัตราผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยการรักษา presymptomatic
,
อายุขัย และพัฒนาคุณภาพชีวิต ผู้เขียนเขียน


raue F ระบุไว้ในกระดาษ เขียนทุกส่วนยกเว้นส่วนที่ genotypephenotype
, เตรียม ตารางและตัวเลข และ ตรวจสอบรุ่นสุดท้าย

แฟรงค์ raue K เขียนทางพันธุกรรมที่มีส่วน อัพเดทหลักฐานอ้างอิงและอ่าน

ต้นฉบับ