altered sphingomyelinase causes a lack of ceramide production resulting in loss of normal structure and function. Completely inactive enzyme result is more severe type A whereas retaining partial activity in type B is less severe
sphingomyelinase เปลี่ยนแปลงทำให้ขาดการผลิต ceramide เกิดสูญเสียปกติโครงสร้างและหน้าที่ เอนไซม์ไม่สมบูรณ์จะรุนแรงมากขึ้นชนิด A ขณะรักษากิจกรรมบางส่วนในชนิด B จะรุนแรงน้อยกว่า