usually made between 10 and 20 days

usually made between 10 and 20 days of life, when the
patients become symptomatic and neurological damage
has already occurred. Therefore, countries currently
without a newborn screening programme for
metabolic disorders should take this issue seriously into
consideration.
In summary, we report a novel protein-truncating
mutation in the BCKDHA gene in a girl with severe
MSUD. Identification of the causative mutation
enabled us to make a successful prenatal diagnosis in
this family in which the fetus was found to be heterozygous
for the mutation. This study also re-emphasizes
the importance of early diagnosis and treatment of
MSUD in affected individuals to help them survive
and develop normally.
Acknowledgements Weare grateful toDr Sumonta Chaisomchit
of Thailand_s Ministry of Public Health for the tandem mass
spectrometry analysis. This study was supported by the Research
Unit Grant from Chulalongkorn University, the National Center
for Genetic Engineering and Biotechnology, and the Thailand
Research Fund.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มักจะทำระหว่างวันที่ 10 และ 20 ของชีวิต เมื่อการผู้ป่วยมี อาการ และโรคทางระบบประสาทความเสียหายมีเกิดขึ้นแล้ว ดังนั้น ประเทศในปัจจุบันโดยโปรแกรมที่ใช้ในการตรวจกรองทารกแรกเกิดสำหรับเผาผลาญผิดปกติควรนำปัญหานี้อย่างจริงจังในพิจารณาในสรุป เรารายงานเป็นนวนิยายโปรตีนตัดทอนกลายพันธุ์ในยีน BCKDHA ในหญิงสาวที่มีความรุนแรงMSUD รหัสของกลายพันธุ์สาเหตุการเราสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดประสบความสำเร็จในตระกูลนี้ที่พบทารกในครรภ์จะ heterozygousสำหรับกลายพันธุ์ การศึกษานี้ยังใหม่เน้นความสำคัญของการวินิจฉัยและรักษาMSUD ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเพื่อช่วยให้รอดและพัฒนาตามปกติถาม-ตอบขอบคุณ toDr เป Sumonta Chaisomchitของ Thailand_s กระทรวงสาธารณสุขสำหรับควบคู่การมวลการวิเคราะห์หลัก การศึกษานี้ได้รับการสนับสนุน โดยงานวิจัยให้หน่วยจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ศูนย์พันธุวิศวกรรม และเทคโนโลยีชีวภาพ และประเทศไทยสำนักงานกองทุน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มักจะทำระหว่าง 10 และ 20 วันของชีวิตเมื่อ
ผู้ป่วยมีอาการกลายเป็นความเสียหายและระบบประสาท
ได้เกิดขึ้นแล้ว ดังนั้นประเทศในปัจจุบัน
โดยไม่ต้องมีโปรแกรมตรวจคัดกรองทารกสำหรับ
ความผิดปกติของการเผาผลาญควรใช้ปัญหานี้อย่างจริงจังเข้าสู่
การพิจารณา.
โดยสรุปเรารายงานโปรตีนตัดทอนนวนิยายเรื่อง
การกลายพันธุ์ในยีน BCKDHA ในหญิงสาวคนหนึ่งที่มีอาการรุนแรง
MSUD บัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด
ช่วยให้เราสามารถทำให้การวินิจฉัยก่อนคลอดประสบความสำเร็จใน
ครอบครัวนี้ในการที่ทารกในครรภ์ถูกพบว่าเป็น heterozygous
สำหรับการกลายพันธุ์ การศึกษาครั้งนี้ยังใหม่เน้น
ความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาของ
MSUD ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่จะช่วยให้พวกเขาอยู่รอด
และการพัฒนาตามปกติ.
กิตติกรรมประกาศ Weare ขอบคุณ toDr สุมณฑา Chaisomchit
กระทรวง Thailand_s สาธารณสุขมวลควบคู่
วิเคราะห์มวลสาร การศึกษาครั้งนี้ได้รับการสนับสนุนโดยการวิจัย
หน่วยทุนจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยแห่งชาติศูนย์
พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพและประเทศไทย
กองทุนสนับสนุนการวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มักจะทำระหว่าง 10 และ 20 วัน ของชีวิต เมื่อผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทและกลายเป็นความเสียหายได้เกิดขึ้นแล้ว ดังนั้น ประเทศในปัจจุบันโดยโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับการเผาผลาญผิดปกติควรจัดการปัญหานี้อย่างจริงจังในการพิจารณาโดยสรุปเรารายงานนวนิยายตัดโปรตีนการกลายพันธุ์ในยีน bckdha ผู้หญิงอย่างรุนแรงเพิล . การจำแนกชนิดของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุช่วยให้เราเพื่อให้ประสบความสำเร็จในการวินิจฉัยก่อนคลอดครอบครัวที่พบว่ามีการสร้างทารกสำหรับการเปลี่ยนแปลง การศึกษานี้ยังเป็นเน้นความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาของเพิลในบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่จะช่วยให้พวกเขารอดและพัฒนาได้ตามปกติขอบคุณพวกเรารู้สึกขอบคุณ todr chaisomchit สุมนของ thailand_s กระทรวงสาธารณสุขเพื่อตีคู่ มวลการวิเคราะห์สเปกโทรเมตรี การศึกษานี้ได้รับการสนับสนุนโดยการวิจัยหน่วยสนับสนุนจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ศูนย์แห่งชาติพันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพ และประเทศไทยกองทุนวิจัย