(absence of enteric nerve cells) in

(absence of enteric nerve cells) in the gastrointestinal tract
(Hirschsprung disease). The lack of neuroenteric plexi
impairs smooth muscle activity of the intestines (particularly
the colon), resulting in refractory constipation. Up to
50% of familial cases and up to 35% of simplex cases (i.e., a
single occurrence in a family) of Hirschsprung disease are
caused by germline loss-of-function mutations in the RET
proto-oncogene (20). There are some families and individuals
harboring germline RET mutations in exon 10 that cosegregate
with MEN2A/FMTC and Hirschsprung disease.
Because of a seemingly similar clinical presentation,
clinicians should be careful to differentiate the diagnosis
CLINICS 2012;67(S1):69-75 Genotype-phenotype correlation in MEN2
Raue F and Frank-Raue K
71
of Hirschsprung disease from the constipation/obstipation
that result from ganglioneuromatosis associated with
MEN2B.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

(การขาดงานของเซลล์ประสาท enteric) ในระบบทางเดิน(โรค Hirschsprung) ขาด neuroenteric plexiแตกกิจกรรมของกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งคู่), ใน refractory ท้องผูก ขึ้นอยู่กับ50% ของกรณีภาวะ และสูงถึง 35% ของกรณี simplex (เช่น การเกิดขึ้นครั้งเดียวในครอบครัว) ของ Hirschsprung มีโรคเกิดจากการกลายพันธุ์สูญเสียฟังก์ชัน germline ใน RETproto-oncogene (20) มีบางครอบครัวและบุคคลharboring germline RET กลายพันธุ์ใน exon 10 ที่ cosegregateกับโรค Hirschsprung และ MEN2A/FMTCเพราะดูเหมือนว่าคล้ายคลินิกงานนำเสนอclinicians ควรระวังแยกแยะวินิจฉัยคลินิก 2012; 67 (S1): 69-75 ความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม-phenotype ใน MEN2Raue F และ Frank Raue K71โรค Hirschsprung จากท้อง ผูก/obstipationซึ่งเป็นผลจาก ganglioneuromatosis ที่เกี่ยวข้องกับMEN2B

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

(กรณีที่ไม่มีเซลล์ประสาทลำไส้) ในทางเดินอาหาร
(โรค Hirschsprung) การขาด Plexi neuroenteric
บั่นทอนกิจกรรมของกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้
(โดยเฉพาะลำไส้ใหญ่) ส่งผลให้อาการท้องผูกวัสดุทนไฟ ได้ถึง
50% ของผู้ป่วยและครอบครัวได้ถึง 35% ของกรณีเริม
(กล่าวคือเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในครอบครัว) ของโรค Hirschsprung
จะก่อให้เกิดการสูญเสียจากการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นgermline ใน RET
โปรอองโคยีน (20) มีบางครอบครัวและบุคคลที่มีเก็บงำกลายพันธุ์ RET germline ในเอกซ์ซอน 10 ที่ cosegregate. ที่มีโรค MEN2A / FMTC และ Hirschsprung เพราะนำเสนอทางคลินิกที่คล้ายกันดูเหมือนว่าแพทย์ควรจะระมัดระวังในการแยกความแตกต่างการวินิจฉัยคลินิก2012; 67 (S1): 69-75 ความสัมพันธ์ genotype-ฟีโนไทป์ใน MEN2 Raue F และแฟรงก์ Raue-K 71 ของโรค Hirschsprung จากอาการท้องผูก / obstipation ที่เกิดจากการ ganglioneuromatosis เกี่ยวข้องกับMEN2B

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

( ขาดต่อเซลล์ประสาท ) ในระบบทางเดินอาหาร
( hirschsprung โรค ) ขาด neuroenteric plexi
impairs กิจกรรมกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้ ( โดยเฉพาะ
ลําไส้ใหญ่ ) ส่งผลให้ท้องผูก วัสดุทนไฟ ขึ้น

50% ของกรณีที่ครอบครัวและได้ถึง 35% ของรายการ ( I ,
เดียวที่เกิดขึ้นในครอบครัวของ hirschsprung โรค
เกิดจากการสูญเสียเยอร์มไลน์การทำงานของการกลายพันธุ์ใน Ret
จึงงโคยีน ( 20 ) มีบางครอบครัวและบุคคล
harboring เยอร์มไลน์ ret การกลายพันธุ์ใน exon 10 ที่ cosegregate
กับ men2a / FMTC และโรค hirschsprung .
เพราะดูเหมือนทางคลินิกที่คล้ายกันเสนอ
แพทย์ควรจะระมัดระวังในการแยกวินิจฉัย
คลินิก 2012 ; 67 ( S1 )69-75 พันธุกรรมสหสัมพันธ์ในการ men2
raue F และแฟรงค์ raue K
0
ของ hirschsprung โรคท้องผูก / obstipation
ซึ่งเป็นผลจาก ganglioneuromatosis เกี่ยวข้องกับ


men2b .