What causes Duchenne?Duchenne is ca

What causes Duchenne?

Duchenne is caused by a change to a gene which provides the instructions for the production of the protein called 'dystrophin'. This genetic change is often referred to as a ‘mutation’. As a result very little or no dystrophin protein is produced. Dystrophin protein normally protects muscle cells from damage and without it the muscle cells deteriorate and the symptoms of Duchenne muscular dystrophy develop.

The genetic mutation that causes Duchenne is either:

passed down through the family (inherited), or
caused by a new genetic change that occurs in the child.
This new genetic change is known as a ‘spontaneous mutation’ and this happens in more than one third of Duchenne cases. The genetic change occurs very early in development - in the egg that is fertilised at the beginning of a pregnancy. This means that all of the cells in the body contain the mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อะไรคือสาเหตุ DuchenneDuchenne เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนซึ่งให้คำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า 'dystrophin' การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จะมักเรียกว่า 'กลายพันธุ์' มีผลิตน้อย หรือไม่มีโปรตีน dystrophin เป็นผลมาก Dystrophin โปรตีนปกติป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อเซลล์โดยไม่มี การเสื่อมสภาพเซลล์กล้ามเนื้อ และอาการของโรคกล้ามเนื้อ Duchenne พัฒนายีนที่ทำให้ Duchenne เป็นอย่างใดอย่างหนึ่ง:โดยครอบครัว (มา), หรือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นในเด็กการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่นี้เรียกว่า 'การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเอง' และนี้เกิดขึ้นในกว่าหนึ่งในสามกรณี Duchenne การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในการพัฒนา - ไข่ที่ fertilised ที่จุดเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ ซึ่งหมายความว่า ทั้งหมดของเซลล์ในร่างกายที่ ประกอบด้วยการกลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สิ่งที่ทำให้เกิด Duchenne? Duchenne จะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนซึ่งมีคำแนะนำสำหรับการผลิตของโปรตีนที่เรียกว่า 'dystrophin' เป็น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้มักจะถูกเรียกว่า 'กลายพันธุ์' เป็นผลน้อยมากหรือไม่มีโปรตีน dystrophin ผลิต โปรตีน Dystrophin ปกติปกป้องเซลล์กล้ามเนื้อจากความเสียหายและไม่ได้เซลล์กล้ามเนื้อเสื่อมสภาพและอาการของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมพัฒนา. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของ Duchenne เป็นอย่างใดอย่างหนึ่งส่งผ่านลงไปในครอบครัว (รับมรดก) หรือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ที่ เกิดขึ้นในเด็ก. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่นี้เป็นที่รู้จักกันเป็น 'ที่เกิดขึ้นเองกลายพันธุ์และนี้เกิดขึ้นในกว่าหนึ่งในสามของกรณี Duchenne การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นมากในช่วงต้นในการพัฒนา - ไข่ที่ปฏิสนธิที่จุดเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ที่ ซึ่งหมายความว่าทุกเซลล์ในร่างกายที่มีการกลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรเป็นสาเหตุของ dystrophy ?ตาละห้อย เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนที่ให้คําแนะนําสําหรับการผลิตโปรตีนดิสโทรฟิน เรียกว่า " " การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้มักจะเรียกว่าเป็น " มิว " ผลน้อยมาก หรือ ไม่มีโปรตีนดิสโทรฟินคือผลิต โปรตีนดิสโทรฟินปกติ ป้องกันเซลล์จากความเสียหายของกล้ามเนื้อ และไม่มีเซลล์กล้ามเนื้อเสื่อมและอาการของ dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne พัฒนาโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของ dystrophy เป็นอย่างใดอย่างหนึ่ง :ตกทอดจากครอบครัว ( สืบทอด ) หรือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นในเด็กเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่เป็นที่รู้จักกันเป็น " ธรรมชาติการกลายพันธุ์และนี้เกิดขึ้นในมากกว่าหนึ่งในสามของ dystrophy กรณี การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นมากในช่วงต้นการพัฒนาในไข่นั่นคือการปฏิสนธิในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ซึ่งหมายความว่าทุกเซลล์ในร่างกายมีการเปลี่ยนแปลง