Most cases involve total loss of th

Most cases involve total loss of the most distant 10-20% of the material on the short arm. Fewer than 10% of cases have other rare cytogenetic aberrations (e.g., interstitial deletions, mosaicisms, rings and de novo translocations). The deleted chromosome 5 is paternal in origin in about 80% of de novo cases. Loss of a small region in band 5p15.2 (cri du chat critical region) correlates with all the clinical features of the syndrome with the exception of the catlike cry, which maps to band 5p15.3 (catlike critical region). The results suggest that 2 noncontiguous critical regions contain genes involved in this condition's etiology. Two genes in these regions, Semaphorine F (SEMA5A) and delta catenin (CTNND2), are potentially involved in cerebral development. The deletion of the telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene localized in 5p15.33 may contribute to the phenotypic changes in cri du chat syndrome as well.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดทุนรวมของระยะไกลสุด 10-20% ของวัสดุบนแขนสั้น น้อยกว่า 10% ของกรณีอื่น ๆ aberrations cytogenetic หายาก (เช่น หลากลบ mosaicisms แหวน และ de novo translocations) ได้ โครโมโซมลบ 5 เป็นปู่ในจุดเริ่มต้นประมาณ 80% ของกรณี de novo สูญเสียพื้นที่ขนาดเล็กในวง 5p15.2 (สถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนาสำคัญภูมิภาค) คู่กับลักษณะทางคลินิกทั้งหมดของกลุ่มยกเว้นการร้อง catlike ที่แมปกับวง 5p15.3 (catlike สำคัญภูมิภาค) ผลแนะนำว่า ภูมิภาคสำคัญ noncontiguous 2 ประกอบด้วยยีนที่เกี่ยวข้องกับวิชาการของเงื่อนไขนี้ ยีนสองในภูมิภาคเหล่านี้ Semaphorine F (SEMA5A) และเดลต้า catenin (CTNND2), อาจเกี่ยวข้องในการพัฒนาสมอง การลบของยีน transcriptase ย้อนกลับ (hTERT) telomerase ที่ 5p15.33 เป็นภาษาท้องถิ่นอาจนำไปเปลี่ยนแปลงไทป์ในสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มเช่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียทั้งหมดของไกลสุด 10-20% ของวัสดุบนแขนสั้น น้อยกว่า 10% ของกรณีมีความผิดปรกติทาง cytogenetic อื่น ๆ ที่หายาก (เช่นการลบสิ่งของ mosaicisms, แหวนและโนโวเด translocations) โครโมโซมลบ 5 เป็นบิดาในการให้กำเนิดในประมาณ 80% ของกรณีที่โนโว การสูญเสียพื้นที่เล็ก ๆ ในวงดนตรี 5p15.2 (CRI du แชทภูมิภาคท​​ี่สำคัญ) มีความสัมพันธ์กับทุกลักษณะทางคลินิกของโรคมีข้อยกเว้นร้อง catlike ซึ่งแมวง 5p15.3 (catlike ภูมิภาคท​​ี่สำคัญ) ผลการชี้ให้เห็นว่าไม่ติดกัน 2 ภูมิภาคท​​ี่สำคัญมียีนที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุสภาพนี้ สองยีนในภูมิภาคเหล่านี้ Semaphorine F (SEMA5A) และเดลต้า catenin (CTNND2) จะมีส่วนเกี่ยวข้องในการพัฒนาสมอง การลบดีเอ็นเอ transcriptase ย้อนกลับ (hTERT) ยีนท้องถิ่นใน 5p15.33 อาจนำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ใน CRI du แชทซินโดรมได้เป็นอย่างดี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ส่วนกรณีที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียรวมของไกลที่สุด 10-20 % ของวัสดุในแขนสั้น น้อยกว่า 10% ของรายได้ของการอื่น ๆที่หายาก เช่น ดูลบ mosaicisms แหวน และเดอโนโวโยกย้าย ) ลบโครโมโซม 5 บิดาในประเทศประมาณ 80% ของอีกครั้งกรณี การสูญเสียของพื้นที่เล็กๆ ในแถบ 5p15 .2 ( นักโหราศาสตร์เขตวิกฤต ) มีความสัมพันธ์กับทุกลักษณะทางคลินิกของโรคด้วยข้อยกเว้นของเสียงร้องที่เหมือนแมว , แผนที่ซึ่งวง 5p15.3 ( เขตที่เหมือนแมวที่สำคัญ ) พบว่า 2 ขบวนการที่เกิดในเซลล์วิกฤตภูมิภาคประกอบด้วยยีนที่เกี่ยวข้องกับอาการของสาเหตุ ยีนสองในภูมิภาคเหล่านี้ semaphorine F ( sema5a ) และ เดลต้า catenin ( ctnnd2 )อาจจะเกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมอง การลบของเทโลเมอเรส reverse transcriptase ( htert ) ยีนถิ่นใน 5p15.33 อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเซลล์ในนักโหราศาสตร์โรคได้เป็นอย่างดี