คนเรามีลายพิมพ์นิ้วมือ (fingerprint) ที่เป็นลายเส้นบนนิ้วมือที่เป็นรูปแบบเฉพาะในแต่ละบุคคล และด้วยความจำเพาะจึงทำให้มีการนำลายพิมพ์นิ้วมือไปใช้ประโยชน์ เช่น ใช้แทนผู้ที่เซ็นชื่อไม่ได้ หรือตรวจสอบผู้กระทำความผิดโดยการเปรียบเทียบลักษณะลายพิมพ์นิ้วมือที่ทิ้งอยู่ในที่เกิดเหตุกับลายพิมพ์นิ้วมือของผู้ต้องสงสัย เป็นต้น
สำหรับ ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ (DNA fingerprint) เป็นการนำเอาคำภาษาอังกฤษสองคำคือคำว่า DNA และ fingerprint มาประกอบกัน คำว่า DNA นั้นเป็นคำย่อของ "Deoxy ribonucleic acid" ซึ่งเป็นองค์ประกอบพื้นฐานของสารพันธุกรรมของมนุษย์ทุกคน เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ในคนนั้นๆ เช่น ลักษณะสีผม สีตา เล็บมือ หน้าตา ฯลฯ ส่วนคำว่า fingerprint หมายถึงลายพิมพ์นิ้วมือที่กล่าวมาแล้วข้างต้น เมื่อนำสองคำนี้มารวมกันจึงเป็น DNA fingerprint ซึ่งมีความหมายเป็นนัยว่า ลายพิมพ์ดีเอ็นเอในบุคคลใดบุคคลหนึ่งที่มีลักษณะเฉพาะบุคคลดังเช่นลายพิมพ์นิ้วมือ ซึ่งตามข้อเท็จจริง ลายพิมพ์ดีเอ็นเอจะมีลักษณะที่เฉพาะกว่าลายพิมพ์นิ้วมือ เพราะลายพิมพ์นิ้วมือในบุคคลหนึ่ง เมื่อเวลาผ่านไป ลายเส้นอาจจะเปลี่ยนไปตามอายุขัย หรือ แม้แต่ผู้ที่ได้รับอุบัติเหตุหรือถูกสารเคมี ลายพิมพ์นิ้วมือก็อาจถูกลบไปได้ ส่วนลายพิมพ์ดีเอ็นเอ ไม่ว่าเราจะอายุเท่าไร ก็ไม่ได้เปลี่ยนแปลงไป
โดยธรรมชาติ มนุษย์ทุกคนบนโลกนี้จะมีลายพิมพ์ดีเอ็นเอที่ไม่เหมือนใครและไม่มีใครเหมือน (ยกเว้นฝาแฝดแท้) ที่เป็นเช่นนี้เนื่องจากมนุษย์ได้รับการถ่ายทอดดีเอ็นเอมาจากพ่อและแม่ในลักษณะจากพ่อครึ่งหนึ่งและจากแม่อีกครึ่งหนึ่ง กลายเป็นดีเอ็นเอชุดใหม่ของเราที่มีส่วนของดีเอ็นเอที่มีเอกลักษณ์เฉพาะบุคคลที่เรียกว่า ลำดับเบสซ้ำต่อเนื่อง (tandem repeats)
ก่อนที่จะอธิบายต่อไป ผู้เขียนขอเท้าความไปถึงเรื่องดีเอ็นเอก่อน เพื่อที่ผู้อ่านจะได้เข้าใจว่า ลำดับเบสซ้ำต่อเนื่อง เป็นอย่างไร
เราทุกคนบนโลกนี้มีดีเอ็นเอที่ขดตัวอยู่บนโครงสร้างที่เรียกว่าโครโมโซมซึ่งทำให้เราเป็นเราที่มีรูปร่างหน้าตาเหมือนคนที่กำลังอ่าน @ll BIOTECH อยู่ในขณะนี้ เจ้าโครโมโซมของทุกคนนั้นประกอบด้วยดีเอ็นเอเป็นสายเกลียวยาวซ้อนๆ กัน มีหน่วยย่อยที่เราเรียกว่านิวคลีโอไทด์ ซึ่งประกอบด้วยน้ำตาล เบส (A T C และ G) และหมู่ฟอสเฟต ในอัตราส่วน 1:1:1
ในจำนวนดีเอ็นเอทั้งหมดของคนเราบนโครโมโซมนั้นประกอบด้วยดีเอ็นเอ 2 ส่วน ส่วนแรกทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่มีความสำคัญต่อกลไกต่างๆ ภายในร่างกายของเรา เราเรียกดีเอ็นเอส่วนนี้ว่ายีน หรือ coding DNA ซึ่งมีจำนวนร้อยละ 5 ส่วนที่สองมีจำนวนถึงร้อยละ 95 เป็นดีเอ็นเอซึ่งยังไม่ทราบหน้าที่ชัดเจน และไม่ได้ทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน เราจึงเรียกส่วนนี้ว่า noncoding DNA หรือ Junk DNA ดีเอ็นเอส่วนนี้ไม่ใช่ว่าไม่มีส่วนสำคัญอะไรเลย นักวิทยาศาสตร์เขาเชื่อกันว่าอาจเกี่ยวข้องและมีความสำคัญต่อกลไกและการทำงานของดีเอ็นเอส่วนที่เป็นยีน เพียงแต่ไม่ทราบว่ากลไกเป็นอย่างไรเท่านั้น
เจ้า “Junk DNA” ดีเอ็นเอนี่แหละค่ะ ที่เรานำมาใช้ในการตรวจสอบลายพิมพ์ดีเอ็นเอ
นักวิทยาศาสตร์พบว่าในส่วนของ Junk DNA มีส่วนที่เป็น “เบสซ้ำต่อเนื่อง (Tandem repeats)” อยู่ในหลายตำแหน่งของโครโมโซม
เบสที่มีตัวเลขกำกับดังรูปข้างบนนั่นเองคือ “เบสซ้ำต่อเนื่อง ซึ่งในตัวอย่างนี้มีเบสซ้ำ (TCAT) ขนาด 4 เบส ที่มีจำนวนซ้ำอย่างต่อเนื่อง 7 ครั้ง
หากมีเบสซ้ำขนาด 9-100 เบส ที่มีจำนวนซ้ำตั้งแต่ 10 แต่ไม่เกิน 1000 ครั้งเราเรียกว่า มินิแซทเทลไลท์ (Minisatellite) หรือ variable number of tandem repeat (VNTR) และส่วนของดีเอ็นเอที่มีเบสซ้ำขนาด 2-6 เบส ที่มีจำนวนเบสซ้ำอย่างต่อเนื่องไม่เกิน 100 ครั้ง เราเรียกว่า ไมโครแซทเทลไลท์ (Microsattelite) หรือ Short tandem repeats หรือ STR
ในบุคคลหนึ่งๆ จะมีลำดับเบสซ้ำต่อเนื่องแตกต่างกันทั้งขนาดและจำนวนซ้ำ ซึ่งตรงนี้นี่เองที่ทำให้เกิดความแตกต่างจากบุคคลอื่น ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงใช้ส่วนของเบสซ้ำอย่างต่อเนื่องมาตรวจสอบลายพิมพ์ดีเอ็นเอในบุคคลนั้นๆ ที่ตำแหน่งต่างๆ กันบนจีโนม ซึ่งทำให้สามารถพิสูจน์ความเป็นบุคคลได้อย่างชัดเจนและแม่นยำ
ศาสตราจารย์ เซอร์อเล็ก เจฟฟรีย์
นักวิทยาศาสตร์ผู้ที่นำมินิแซทเทลไลท์มาใช้ในการตรวจสอบลายพิมพ์ดีเอ็นเอเป็นครั้งแรกเมื่อปี 2527 คือศาสตราจารย์ เซอร์อเล็ก เจฟฟรีย์ (Professor Sir Alec Jeffreys) จากมหาวิทยาลัยเลสเตอร์ (University of Leicester) สหราชอาณาจักร นับได้ว่าเขาเป็นผู้บุกเบิกเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอเป็นคนแรกของโลก ปัจจุบันศาสตราจารย์อเล็กมีอายุเพียง 45 ปีเท่านั้นเอง ภายหลังจากการเปิดเผยผลงานของเขา ก็มีนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกนำเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอมาประยุกต์ใช้ในหลายด้าน และก่อให้เกิดประโยชน์มากมาย ซึ่งก่อนจะทราบถึงประโยชน์เหล่านั้น เรามาดูหลักการการทำงานของเทคโนโลยีนี้พอสังเขปกันก่อน
หลักการทำงานของเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอในการใช้เทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอนั้น อันดับแรกเลยก็คือการเก็บตัวอย่างเพื่อหาลายพิมพ์ดีเอ็นเอ ตัวอย่างที่จะทำการหาลายพิมพ์ต้องมีดีเอ็นเอที่มีคุณภาพ ถ้าดีเอ็นเอเสื่อมสลายก็ไม่สามารถหาลายพิมพ์ดีเอ็นเอได้ (ปัจจัยที่จะทำให้ดีเอ็นเอเสื่อมสลายคือ ระยะเวลา อุณหภูมิ ความชื้น แสงแดด สารเคมี จุลินทรีย์ ฯลฯ)โดยปกติดีเอ็นเอสามารถคงอยู่ได้เป็นเวลาหลายปีหากเก็บไว้ด้วยวิธีที่เหมาะสม นอกจากคุณภาพแล้ว ตัวอย่างที่ต้องการนำมาหาลายพิมพ์ดีเอ็นเอต้องมีปริมาณที่เหมาะสมเพียงพอที่จะตรวจหาดีเอ็นเอได้ หากดีเอ็นเอมีน้อยก็ต้องมีวิธีเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอโดยใช้เทคนิคอื่น เช่น ใช้เทคนิคพีซีอาร์ร่วมด้วย
สำหรับขั้นตอนที่สองก็คือการสกัดดีเอ็นเอจากเซลล์ของตัวอย่าง อันที่จริงก่อนที่จะมาถึงขั้นตอนนี้ ต้องเลือกตัวอย่างว่าควรเป็นเลือด น้ำลาย เยื่อบุข้างแก้ม คราบอสุจิ กระดูก ผม ฯลฯ จะได้เลือกวิธีการสกัดดีเอ็นเอให้เหมาะสมกับตัวอย่างแต่ละชนิด ในขั้นตอนสกัดดีเอ็นเอนี้เป็นกรรมวิธีที่ค่อนข้างยาก เป็นเทคนิคที่ต้องอาศัยบุคลากรที่มีความชำนาญ