Angelman syndromeThe OCA2 gene is l

Angelman syndrome
The OCA2 gene is located in a region of chromosome 15 that is often deletedin individuals with Angelman syndrome. A loss of this gene does not cause thecharacteristic neurologic features of Angelman syndrome; however, people withthis condition who are missing one copy of the OCA2 gene tend to have unusuallylight-colored hair and fair skin. Cells with only one copy of the OCA2 gene make areduced amount of P protein compared with cells with two functional copies of thisgene, which affects the coloring of the hair and skin.
A small percentage of people with Angelman syndrome also have oculocutaneousalbinism type 2. This condition occurs when people have two nonfunctional copies ofthe OCA2 gene in each cell. In addition to a deletion in chromosome 15 that removesone copy of the OCA2 gene, these individuals have a mutation in the OCA2 geneon the other copy of chromosome 15. As a result, cells make little or no functionalP protein. A lack of P protein disrupts the production of melanin, leading to thecharacteristic features of albinism

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

งเกยีน OCA2 ตั้งอยู่ในพื้นที่ของโครโมโซม 15 ที่มักจะเป็นบุคคลที่ deletedin มีแองเก การสูญเสียยีนนี้ทำให้เกิดการ thecharacteristic คุณสมบัติในยุคของแองเกลแมน อย่างไรก็ตาม เงื่อนไข withthis คนที่ไม่มีสำเนาของยีน OCA2 มักจะ มี unusuallylight สีผมและผิว เซลล์ที่ มีสำเนาของยีน OCA2 ทำ areduced จำนวน P โปรตีนเปรียบเทียบกับเซลล์ที่มีสองสำเนา thisgene ซึ่งมีผลต่อสีของผมและผิวร้อยละขนาดเล็กของคนที่มีแองเกยังมี oculocutaneousalbinism ชนิด 2 สภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อคนมีสอง nonfunctional สำเนาของยีน OCA2 ในแต่ละเซลล์ นอกจากการลบในโครโมโซม 15 สำเนาของยีน OCA2, removesone บุคคลเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ใน geneon OCA2 ที่อื่นคัดลอกของโครโมโซม 15 เป็นผล เซลล์ได้น้อย หรือไม่มีโปรตีน functionalP การขาดโปรตีน P disrupts การผลิตเมลานิน นำไปสู่การ thecharacteristic คุณลักษณะของภาวะผิวเผือก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Angelman
ยีน OCA2 ตั้งอยู่ในพื้นที่ของโครโมโซม 15 ที่เป็นบุคคลที่มักจะมีอาการ deletedin Angelman การสูญเสียของยีนนี้ไม่ก่อให้เกิดคุณลักษณะของระบบประสาท thecharacteristic ของโรค Angelman; แต่คน withthis สภาพที่ขาดหายไปหนึ่งชุดของยีน OCA2 มีแนวโน้มที่จะมีผม unusuallylight สีและผิวขาว เซลล์ที่มีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่ทำให้ OCA2 areduced ปริมาณของโปรตีน P เมื่อเทียบกับเซลล์ที่มีสองชุดทำงานของ thisgene ซึ่งมีผลต่อสีของเส้นผมและผิวหนัง
ร้อยละเล็ก ๆ ของคนที่มีอาการ Angelman ยังมี oculocutaneousalbinism ประเภท 2. เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อคนมีสองสำเนา nonfunctional ofthe ยีน OCA2 ในแต่ละเซลล์ นอกเหนือไปจากการลบโครโมโซม 15 ที่ removesone สำเนาของยีน OCA2 ที่ บุคคลเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ใน OCA2 Geneon สำเนาอื่น ๆ ของโครโมโซม 15 เป็นผลให้เซลล์สร้างโปรตีน functionalP น้อยหรือไม่มีเลย การขาดโปรตีน P ขัดขวางการผลิตเมลานินที่นำไปสู่คุณลักษณะ thecharacteristic เผือก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการแองเกลแมนการ oca2 ยีนตั้งอยู่ในภูมิภาคของโครโมโซม 15 ที่มักจะ deletedin บุคคลที่มีกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง . การสูญเสียของยีนนี้ไม่ก่อให้เกิดลักษณะทางประสาทลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง อย่างไรก็ตาม ผู้คนออกไป สภาพที่ขาดไปหนึ่งสำเนาของยีน oca2 มักจะมี unusuallylight สีผมและบำรุงผิว เซลล์ที่มีเพียงหนึ่งสำเนาของ oca2 ยีนให้ areduced ปริมาณ P โปรตีนเมื่อเทียบกับเซลล์ที่มีสองชุดการทำงานของ thisgene ซึ่งมีผลต่อสีของเส้นผมและผิวหนังร้อยละขนาดเล็กของผู้ที่มีกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางยังมีประเภท oculocutaneousalbinism 2 ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อผู้คนมีสองสำเนาของ oca2 nonfunctional ยีนในแต่ละเซลล์ นอกจากการลบในโครโมโซม 15 ที่คัดลอก removesone ของ oca2 ยีน บุคคลเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ใน oca2 เจเนียนการคัดลอกอื่น ๆของโครโมโซม 15 เป็นผลให้เซลล์ให้น้อย หรือ ไม่มีโปรตีน functionalp . ขาด P โปรตีนขัดขวางการผลิตเมลานิน สู่คุณสมบัติลักษณะของภาวะผิวเผือก