Clinical and laboratory findings le

Clinical and laboratory findings led us to an initial diagnosis of
DKA. However, no improvement in encephalopathy occurred in
spite of intravenous fluids and insulin therapy. These findings, in
combination with the pancytopenia, the history of a first-degree
cousins marriage between parents, the family history of sudden
deaths of unknown cause and the sweaty feet odor, pointed
towards an inborn error of metabolism. Detection of typical
metabolites in blood and urine and mutation screening analyses
confirmed the diagnosis of IVA (Figure 1). The pathophysiology of
hyperglycemia in IVA has not yet been identified. We hypothesize

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผลการวิจัยทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการที่นำเราไปสู่การวินิจฉัยเบื้องต้นของ
DKA อย่างไรก็ตามไม่มีการปรับปรุงใน encephalopathy เกิดขึ้นใน
ทั้งๆที่มีของเหลวในเส้นเลือดและการรักษาด้วยอินซูลิน การค้นพบนี้ใน
การรวมกันกับ pancytopenia ประวัติขององศาแรก
ญาติแต่งงานระหว่างพ่อแม่ประวัติครอบครัวในทันที
เสียชีวิตไม่ทราบสาเหตุและกลิ่นเหงื่อเท้าชี้
ไปทางผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญ การตรวจสอบโดยทั่วไป
สารในเลือดและปัสสาวะและการวิเคราะห์การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์
ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยของ IVA (รูปที่ 1) พยาธิสรีรวิทยาของ
น้ำตาลในเลือดสูงใน IVA ยังไม่ได้รับการระบุ เราตั้งสมมติฐาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คลินิกและห้องปฏิบัติการเครื่องมือนำเราไปสู่การวินิจฉัยเบื้องต้นของ
DKA . แต่ไม่มีการปรับปรุงในนฐเกิดขึ้น
ทั้งๆที่มีการฉีดของเหลวและอินซูลินบำบัด การค้นพบเหล่านี้ในการรวมกันกับ pancytopenia
, ประวัติขององศา
ลูกพี่ลูกน้องแต่งงานระหว่างผู้ปกครอง ประวัติครอบครัวของกระทันหัน
เสียชีวิตไม่ทราบสาเหตุ และกลิ่นเท้าขับเหงื่อ , ชี้
ต่อความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย . การตรวจสอบโดยทั่วไป
หลายชนิดในเลือดและปัสสาวะของการวิเคราะห์และคัดกรอง
ยืนยันการวินิจฉัยของ IVA ( รูปที่ 1 ) พยาธิสรีรวิทยาของ
hyperglycemia ใน IVA ยังไม่ระบุ เราพบ