low circulating levels of PS are ob

low circulating levels of PS are observed in 5% to 10% of patients with unexplained thrombosis, and in some case, a genetic origin is difficult to ascertain. so far, four series of 8,15,10 and 11 European families with hereditary type I PS deficiency have been screened for PS gene abnormality, and a mutation was found in 53%, 55%,90%, and 73% of cases, respectively. 11,15,19,20. We screened the PROS1 gene for mutations in 118 patients with unexplained thrombosis associated with the most frequent phenotypes encountered in PS deficiency (Type I and Type IIa deficiencies). Unlike other researchers, we did not select patients with hereditary transmission of type I deficiency; only 42% of the propositi had family members are available for laboratory investigations, and 53% of them had type IIa deficiency.
Our strategy comprises specific amplification of all PROS1 coding sequences, followed by DGGE analysis to detect DNA fragments bearing a mutation. Computer analysis of the Lerman and Silverstein42 was required to define conditions, and insertions occurring.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ต่ำสุดระดับการหมุนเวียนของ PS จะสังเกตใน 5% ถึง 10% ของผู้ป่วยที่มีเลือดที่ไม่คาดหมาย และในบางกรณี กำเนิดพันธุกรรมเป็นเรื่องยากที่จะตรวจ ฉะนี้ 8,15,10 และ 11 ครอบครัวที่ยุโรปมีรัชทายาทแห่งสี่ชุดพิมพ์ผม PS มีการฉายขาดสำหรับ PS ยีนความผิดปกติ และการกลายพันธุ์ที่พบ 53%, 55%, 90% และ 73% ของกรณี ตามลำดับ 11,15,19,20 เราฉายยีน PROS1 การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่ 118 กับเลือดไม่คาดหมายที่เกี่ยวข้องกับฟีบ่อยที่พบใน PS ขาด (พิมพ์ฉันและทรงชนิด IIa) ซึ่งแตกต่างจากนักวิจัยอื่น เราไม่ได้เลือกผู้ป่วยที่ มีส่งรัชทายาทแห่งพิมพ์ฉันขาด เพียง 42% ของ propositi ที่มีครอบครัว พร้อมใช้งานสำหรับการตรวจสอบห้องปฏิบัติการ และ 53% ของพวกเขาได้พิมพ์ขาด IIa กลยุทธ์ของเราประกอบด้วยขยายเฉพาะของ PROS1 ทั้งหมดที่กำหนดลำดับ ตาม DGGE วิเคราะห์ตรวจหาชิ้นส่วนดีเอ็นเอเรืองการกลายพันธุ์ วิเคราะห์คอมพิวเตอร์เลอร์แมนและ Silverstein42 ถูกต้องกำหนดเงื่อนไข และการแทรกเกิดขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ระดับการไหลเวียนต่ำของ PS จะสังเกตเห็นใน 5% ถึง 10% ของผู้ป่วยที่มีการอุดตันได้อธิบายและในกรณีที่บางต้นกำเนิดทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบให้แน่ใจ เพื่อให้ห่างไกลสี่ชุดของ 8,15,10 และ 11 ครอบครัวยุโรปที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดฉันขาด PS ได้รับการคัดกรองความผิดปกติของยีน PS, และการกลายพันธุ์ที่พบใน 53%, 55%, 90% และ 73% ของผู้ป่วย ตามลำดับ 11,15,19,20 เราคัดเลือกยีน PROS1 สำหรับการกลายพันธุ์ใน 118 ผู้ป่วยที่มีการอุดตันได้อธิบายที่เกี่ยวข้องกับ phenotypes ที่พบบ่อยที่สุดที่พบในการขาด PS (Type I และ Type บกพร่อง IIa) ซึ่งแตกต่างจากนักวิจัยอื่น ๆ ที่เราไม่ได้เลือกผู้ป่วยที่มีการส่งผ่านทางพันธุกรรมของการขาดฉันประเภท; เพียง 42% ของ propositi มีสมาชิกในครอบครัวที่มีอยู่สำหรับการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการและ 53% ของพวกเขามีการขาดพิมพ์ IIa.
กลยุทธ์ของเราประกอบด้วยเครื่องขยายเสียงที่เฉพาะเจาะจงของทุกลำดับการเข้ารหัส PROS1 ตามด้วยการวิเคราะห์ DGGE ในการตรวจสอบดีเอ็นเอแบริ่งการกลายพันธุ์ การวิเคราะห์คอมพิวเตอร์ของ Lerman และ Silverstein42 ที่ถูกต้องในการกำหนดเงื่อนไขและแทรกที่เกิดขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ระดับต่ำหมุนเวียนของ PS จะสังเกตใน 5% ถึง 10% ของผู้ป่วยที่ไม่อุดตัน และในบางกรณี ต้นกำเนิดพันธุกรรมเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย . ดังนั้นไกล , สี่ชุดของ 8,15,10 11 ครอบครัวยุโรปกับพันธุกรรมชนิด PS ขาดได้รับการคัดกรองยีนผิดปกติที่ PS และการกลายพันธุ์ พบว่าร้อยละ 53 , 55 % 90 % และ 73 เปอร์เซ็นต์ของกรณีตามลำดับ 11,15,19,20 .เราคัดเลือกสำหรับการกลายพันธุ์ในยีน pros1 118 ผู้ป่วยการอธิบายที่เกี่ยวข้องกับเกิดบ่อยที่สุดที่พบใน PS ขาด ( ประเภทและชนิด IIa บกพร่อง ) ซึ่งแตกต่างจากนักวิจัยอื่น ๆที่เราไม่ได้เลือกผู้ป่วยที่มีการส่งผ่านทางพันธุกรรมชนิดที่ฉันขาด มีเพียง 42% ของ propositi มีสมาชิกในครอบครัวมีการตรวจสอบห้องปฏิบัติการและร้อยละ 53 ของพวกเขาได้ขาดไอไอเอประเภท .
กลยุทธ์ของเราประกอบด้วยแบบเฉพาะของ pros1 รหัสลำดับ ตามด้วยการวิเคราะห์การทดลองเพื่อตรวจหาดีเอ็นเอมีการกลายพันธุ์ คอมพิวเตอร์และการวิเคราะห์ของเลอมาน silverstein42 ต้องกำหนดเงื่อนไขและ
ใหม่เกิดขึ้น