Case reportOur patient was a 27-yea

Case report

Our patient was a 27-year-old woman, gravida 2, para1, from a nonconsanguineous couple with no family history of genetic disease.

She came to our center for the first time at 11 weeks, 4 days of pregnancy for first-trimester ultrasonographic screening. Her first child was a healthy 3-year-old female. No anomalies were seen in the first-trimester screening (a normal nasal bone and a nuchal translucency of 1.16 mm were noted), although retrospective analysis of the images revealed fetal micro/retrognathia.

The second-trimester ultrasonographic morphologic screening was performed at 19 weeks, 1 day; the examination revealed a male fetus with several anomalies, including retrognathia (the inferior facial angle was between 36.07°- 40.91°; cutoff of 50° for a normal angle is suggested in the Rotten et al study of 2002); microtia (ear length of only 8.4 mm) with auricular malformation; downslanting (“antimongoloid”) palpebral fissures; and macrostomia, the latter two demonstrated by 3D imaging. Paradoxically, although the mandible was severely retropositioned, the width of the mandible was greater than that of the maxilla (mandible width/maxilla width ratio was 1.14); therefore, retrognathia rather than micrognathia was present in our case. The findings suggested Treacher Collins syndrome.

The parents were sent to the geneticist; amniocentesis and gene sequencing revealed a causal mutation p.Lys643GlufsX38(c.1927dupG) in the TCOF1 gene, confirming the diagnosis of Treacher Collins syndrome.

The parents opted for termination of pregnancy at 24 weeks; autopsy findings were consistent with Treacher Collins syndrome.

Figures 1, 2, 3, and 4: 2D ultrasonographic features of Treacher Collins syndrome. Figure 1 is a sagittal scan of the fetal head at 11weeks, 4 days: retrognathia is seen (curved arrow), with normal nasal bone and nuchal translucency. Figure 2 is a sagittal scan of the fetal face at 19 weeks, 1 day showing an abnormally small inferior facial angle (36.07°) due to retrognathia. Figures 3 and 4 compare the sizes of the maxilla (Fig. 3) and mandible (Fig. 4). The mandibular width was paradoxically larger than that of the maxilla, indicating that retrognathia rather than micrognathia was present in our case.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รายงานกรณีผู้ป่วยของเราก็เป็นผู้หญิงอายุ 27 ปี gravida 2, para1 จากคู่ nonconsanguineous ที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมเธอมาถึงศูนย์ของเราเป็นครั้งแรกที่ 11 สัปดาห์ 4 วันของการตั้งครรภ์ไตรมาสแรกตรวจ ultrasonographic ลูกคนแรกเป็นหญิงอายุ 3 ปีมีสุขภาพดี ผิดปกติไม่เห็นในการคัดกรองไตรมาสแรก (กระดูกจมูกปกติและดุจคริสตัล nuchal 1.16 มม.ถูกบันทึกไว้), แม้ ว่าการวิเคราะห์ย้อนหลังของรูปภาพที่เปิดเผยในไมโคร/หดดำเนินการคัดกรอง morphologic ไตรมาสสอง ultrasonographic 19 สัปดาห์ 1 วัน ตรวจสอบเปิดเผยอ่อนชายกับผิดปกติหลาย รวมทั้งหด (มุมใบหน้าถูกระหว่าง 40.91 36.07° ° ตัด 50 องศามุมมองปกติจะแนะนำในการศึกษาเน่า et al 2002); microtia (ความยาวหูเพียง 8.4 มม.) กับแปะหูเพื่อ malformation fissures palpebral downslanting ("antimongoloid") และ macrostomia หลังสองสาธิตการจับภาพ 3D ทาง แม้รุนแรง retropositioned ผ่าตัดขน ความกว้างของตัวเองถูกที่ maxilla มากกว่า (อัตราส่วนความกว้างของตัวเอง กว้าง/maxilla เป็นสุรา 1.14); ดังนั้น หดมากกว่าขากรรไกรมีอยู่ในกรณีของเรา ผลการศึกษาแนะนำอาการคอลลินส์ Treacherพ่อแม่ส่งถึง geneticist คร่ำและลำดับเบสของยีนเปิดเผย p.Lys643GlufsX38(c.1927dupG) สาเหตุการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1 ยืนยันการวินิจฉัยของโรคคอลลินส์ Treacherพ่อแม่เลือกยุติการตั้งครรภ์ 24 สัปดาห์ ผลชันสูตรศพได้สอดคล้องกับอาการคอลลินส์ Treacherตัวเลข 1, 2, 3 และ 4: 2D ultrasonographic คุณสมบัติของคอลลินส์ Treacher รูปที่ 1 คือ การสแกนวาบแผ่กระจายของศีรษะทารกที่ 11weeks วันที่ 4: หดที่เห็น (ลูกศรโค้ง) , กระดูกจมูกปกติและ nuchal ดุจคริสตัล ภาพที่ 2 เป็นการสแกนวาบแผ่กระจายของใบหน้าทารกในครรภ์ 19 สัปดาห์ 1 วันแสดงมีขนาดเล็กผิดปกติใบหน้ามุม (36.07°) เนื่องจากการหด ตัวเลข 3 และ 4 เปรียบเทียบขนาดของ maxilla (รูป 3) และตัวเอง (4 รูป) ความกว้างของข้อต่อขากรรไกรมีขนาดใหญ่กว่าของ maxilla ระบุที่หดมากกว่าขากรรไกรมีอยู่ในกรณีของเราทาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

รายงานผู้ป่วยผู้ป่วยของเราเป็นหญิงอายุ 27 ปี Gravida 2 para1 จากคู่ nonconsanguineous ที่มีประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรม. เธอมาถึงศูนย์ของเราเป็นครั้งแรกที่ 11 สัปดาห์, 4 วันของการตั้งครรภ์ครั้งแรกสำหรับ การตั้งครรภ์การตรวจคัดกรองคลื่นเสียงความถี่สูง ลูกคนแรกของเธอคือการมีสุขภาพเพศหญิง 3 ปี ไม่มีความผิดปกติได้เห็นในการคัดกรองครั้งแรกไตรมาส (กระดูกจมูกปกติและ translucency nuchal 1.16 มมถูกตั้งข้อสังเกต) แม้ว่าวิเคราะห์ย้อนหลังของภาพที่เผยให้เห็นทารกในครรภ์ Micro / retrognathia. ครั้งที่สองไตรมาสคัดกรองคลื่นเสียงความถี่สูงรูปร่างได้ดำเนินการ ณ วันที่ 19 สัปดาห์ที่ผ่านมา , 1 วัน; การตรวจสอบพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของชายหลายคนรวมทั้ง retrognathia (มุมบนใบหน้าด้อยกว่าอยู่ระหว่าง 36.07 ° - 40.91 °; ตัด 50 องศาสำหรับมุมปกติเป็นข้อเสนอแนะในการศึกษาเน่า et al, 2002); Microtia (ความยาวหูเพียง 8.4 มิลลิเมตร) กับจุกหู; downslanting ( "antimongoloid") รอยแยก palpebral; และ macrostomia ที่สองหลังแสดงให้เห็นโดยการถ่ายภาพ 3 มิติ ขัดแม้ว่าขากรรไกรล่างถูก retropositioned อย่างรุนแรงความกว้างของขากรรไกรล่างเป็นมากกว่าที่ขากรรไกร (อัตราส่วนความกว้าง / ความกว้างขากรรไกรขากรรไกรล่างเป็น 1.14); จึง retrognathia มากกว่า micrognathia ถูกนำเสนอในกรณีของเรา ผลการวิจัยชี้ให้เห็นซินโดรม Treacher คอลลิน. พ่อแม่ถูกส่งไปยังผาดนั้น amniocentesis และลำดับยีนกลายพันธุ์เปิดเผยสาเหตุ p.Lys643GlufsX38 (c.1927dupG) ในยีน TCOF1 ยืนยันการวินิจฉัยของโรค Treacher คอลลิน. พ่อแม่เลือกใช้สำหรับการยุติการตั้งครรภ์ 24 สัปดาห์ ผลการวิจัยการชันสูตรศพมีความสอดคล้องกับซินโดรม Treacher คอลลิน. รูปที่ 1, 2, 3, และ 4: คุณสมบัติคลื่นเสียงความถี่สูง 2D ของโรค Treacher คอลลิน รูปที่ 1 คือการสแกนทัลของหัวของทารกในครรภ์ที่ 11weeks, 4 วันที่: retrognathia จะเห็น (ลูกศรโค้ง) กับกระดูกจมูกปกติและ translucency nuchal รูปที่ 2 คือการสแกนทัลของใบหน้าของทารกในครรภ์ 19 สัปดาห์, 1 วันแสดงขนาดเล็กผิดปกติมุมใบหน้าด้อยกว่า (36.07 °) เนื่องจาก retrognathia รูปที่ 3 และ 4 เปรียบเทียบขนาดของขากรรไกรบน (รูปที่. 3) และขากรรไกรล่าง (รูปที่. 4) ความกว้างของขากรรไกรล่างก็ขัดแย้งขนาดใหญ่กว่าของขากรรไกรที่ระบุ retrognathia ว่าแทนที่จะ micrognathia ถูกนำเสนอในกรณีของเรา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

รายงานผู้ป่วยคนไข้ของเราคือผู้หญิง อายุ 27 ปี ประวัติการตั้งครรภ์ 2 para1 จากคู่ nonconsanguineous ไม่มีประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมเธอมาที่ศูนย์ของเราเป็นครั้งแรกใน 11 สัปดาห์ 4 วันของการตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก ultrasonographic คัดกรอง ลูกคนแรกของเธอคือหญิง 3 ปีสุขภาพแข็งแรง ไม่พบความผิดปกติในระยะแรกการคัดเลือก ( กระดูกจมูกปกติและเนื้อแก้ว nuchal ของ 1.16 มม. มีระบุไว้ ) แม้ว่าการวิเคราะห์ย้อนหลังภาพเปิดเผยทารกในครรภ์ไมโคร / retrognathia .ไตรมาสที่สอง ultrasonographic รูปร่างการคัดกรองที่ 19 สัปดาห์ 1 วัน ตรวจพบทารกเพศชาย มีหลายมิติ รวมถึง retrognathia ( มุมหน้าด้อยกว่าอยู่ระหว่าง 36.07 องศา - 40.91 องศา ; นี้ 50 องศาเป็นมุมปกติจะแนะนำในเน่า et al การศึกษา 2545 ) ; คลื่นเหียน ( ความยาวของหู เพียง 8.4 มิลลิเมตร ) กับใบหูผิดปกติ ; downslanting ( " antimongoloid " ) palpebral fissures และ macrostomia หลังสองเห็นจากภาพ 3 มิติ ขัดแย้งอย่างรุนแรง retropositioned ถึงขากรรไกรล่างคือ ความกว้างของขากรรไกรล่างสูงกว่า ( ความกว้างของขากรรไกรล่าง / ขากรรไกรความกว้างได้ 1.14 ) ; ดังนั้น retrognathia มากกว่า micrognathia อยู่ในคดีของเรา ข้อมูลแนะนำเทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรมพ่อแม่ส่งไปคัดเลือก ; amniocentesis และยีนการเปิดเผยสาเหตุ p.lys643glufsx38 การกลายพันธุ์ ( c.1927dupg ) ใน tcof1 ยีน , การยืนยันการวินิจฉัยของเทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรมพ่อแม่เลือกใช้สำหรับการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์ที่ 24 สัปดาห์ การชันสูตรศพที่สอดคล้องกับเทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรมตัวเลข 1 , 2 , 3 , และ 4 : 2 ultrasonographic คุณสมบัติของเทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรม รูปที่ 1 เป็นแซก scan ศีรษะทารกในครรภ์ที่ 11weeks 4 วัน : retrognathia เห็น ( ลูกศรโค้ง ) กับกระดูกจมูก และปกติ nuchal โปร่งแสง . รูปที่ 2 เป็นแซกสแกนหน้าของทารกในครรภ์ที่ 19 สัปดาห์ 1 วัน แสดงอย่างผิดปกติเล็กน้อย ด้านล่างหน้ามุม ( 36.07 ° ) เนื่องจาก retrognathia . ตัวเลข 3 และ 4 เปรียบเทียบขนาดของขากรรไกร ( รูปที่ 3 ) และขากรรไกรล่าง ( รูปที่ 4 ) ความกว้างของขากรรไกรล่างคือขัดแย้งมีขนาดใหญ่กว่าของขากรรไกรบน ระบุว่า retrognathia มากกว่า micrognathia อยู่ในคดีของเรา