Mutations of the ATRX gene are asso

Mutations of the ATRX gene are associated with an X-linked mental retardation (XLMR) syndrome most often accompanied by alpha-thalassemia (ATRX) syndrome. These mutations have been shown to cause diverse changes in the pattern of DNA methylation, which may provide a link between chromatin remodeling, DNA methylation, and gene expression in developmental processes. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. Female carriers may demonstrate skewed X chromosome inactivation.[3]

Interactions

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์ของยีน ATRX จะเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ X เชื่อมโยงปัญญา (XLMR) มักมาพร้อมกับกลุ่มอัลฟาทาลัสซีเมีย (ATRX) กลายพันธุ์เหล่านี้ได้รับการแสดงเพื่อทำการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในรูปแบบของการปรับ ซึ่งอาจมีการเชื่อมโยงระหว่างการปรับปรุงโครมาติน ปรับ และยีนในกระบวนการพัฒนา หลาย spliced เสียงบรรยายตัวแปร isoforms เข้ามารายงานอีก สายการบินหญิงอาจแสดงให้เห็นถึงการยกเลิกการเรียกโครโมโซม X บิด[3]โต้ตอบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ของยีน ATRX ที่เกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อน X-linked (XLMR) กลุ่มอาการของโรคส่วนใหญ่มักจะมาพร้อมกับโดยอัลฟาธาลัสซี (ATRX) ซินโดรม การกลายพันธุ์เหล่านี้ได้รับการแสดงที่จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มีความหลากหลายในรูปแบบของดีเอ็นเอ methylation ซึ่งอาจจัดให้มีการเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงโครมาติ, methylation ดีเอ็นเอและการแสดงออกของยีนในกระบวนการพัฒนาการ หลายสายพันธุ์แต่งงานหรือหลักฐานการเข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันได้รับรายงาน ผู้ให้บริการหญิงอาจแสดงให้เห็นถึงเบ้โครโมโซมเอ็กซ์พลัง. [3] Interactions

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการ atrx ปัญญาอ่อน x-linked ( xlmr ) อาการส่วนใหญ่มักจะมาพร้อมกับแอลฟาธาลัสซีเมีย ( atrx ) ซินโดรม การกลายพันธุ์เหล่านี้ได้รับการแสดงที่จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในรูปแบบของ DNA methylation ซึ่งอาจมีการเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลง DNA methylation และการแสดงออกของยีนในกระบวนการพัฒนาหลายบันทึกตัวแปรการเข้ารหัสหรือไมต่อที่แตกต่างกันได้รับการรายงาน ผู้ หญิง อาจแสดงให้เห็นถึงเบ้ X โครโมโซมเมื่อ [ 3 ]

ปฏิสัมพันธ์