Classical Homocystinuria, also know

Classical Homocystinuria, also known as cystathionine beta synthase deficiency or CBS deficiency,[1] is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine, often involving cystathionine beta synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected.
Methylmalonic acidemia (MMA), also called methylmalonic aciduria, is an autosomal recessive[1] metabolic disorder.[2] It is a classical type of organic acidemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

homocystinuria คลาสสิกที่เรียกว่าเป็น cystathionine ขาดเบต้าเทสหรือขาด cbs, [1] เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับมรดกของกรดอะมิโนเมไธโอนีมักจะเกี่ยวข้องกับการเทสเบต้า cystathionine มันเป็นสิ่งที่ได้รับการถ่ายทอดลักษณะด้อย autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับมรดกสำเนาของยีนบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ที่จะได้รับผลกระทบ
acidemia methylmalonic (mma)เรียกว่า aciduria methylmalonic เป็น autosomal ถอย [1] การเผาผลาญอาหารผิดปกติ. [2] มันเป็นประเภทคลาสสิกของ acidemia อินทรีย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คลาสสิ Homocystinuria หรือที่เรียกว่า cystathionine เบต้า synthase ขาดหรือขาด CBS, [1] เป็นโรคที่สืบทอดของการเผาผลาญกรดอะมิโน methionine มักจะเกี่ยวข้องกับ cystathionine เบต้า synthase เป็นการสืบทอด autosomal recessive ติด ซึ่งหมายความว่า เด็กต้องสืบสำเนาของยีนบกพร่องจากบิดามารดาทั้งสองได้รับผลกระทบ
Methylmalonic acidemia (MMA), นอกจากนี้ยัง เรียกว่า methylmalonic aciduria จะเป็น autosomal recessive [1] เผาผลาญโรค[2] จะเป็นคลาสสิก acidemia อินทรีย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

homocystinuria ในแบบคลาสสิกนอกจากนั้นยังรู้จักกันในชื่อ cystathionine การขาดธาตุ synthase รุ่นเบต้าหรือ CBS ,การขาดธาตุ[ 1 ]เป็นโรคที่เป็นมรดกสืบทอดของเจริญเติบโตของกรดอะมิโนเมไทโอนินซึ่งปริมาณมักเกี่ยวข้องกับ synthase Beta cystathionine . มันเป็นลักษณะ autosomal ห่างออกไปรับมรดกซึ่งหมายความว่าเด็กที่จะได้รับมรดกสำเนาของยีนผิดปกติมาจากพ่อแม่ทั้งสองจะได้รับผลกระทบ
methylmalonic acidemia ( mma (โดย)aciduria methylmalonic นอกจากนั้นยังเรียกว่าเป็น autosomal ลด[ 1 ]กว้างขวางโรค.[ 2 ]ที่เป็นแบบคลาสสิคของ acidemia ประกอบรัฐธรรมนูญว่าด้วย