The authors report on three infants

The authors report on three infants with cystic fibrosis (CF), with different genotypes, presenting with different clinical manifestations, but having similar abnormal serum electrolytes (i.e. hyponatremia, severe hypochloremia and metabolic alkalosis). Despite the diagnostic investigations, the child who presents with severe electrolyte imbalance especially persistent hypochloremia and a family history of early infant death with respiratory or gastrointestinal problems should point to a diagnosis of CF. Early identification and treatment remain critical to effective management. The diagnostic tool used, especially the sweat test, is needed for diagnostic investigations in Thailand.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้เขียนรายงานทารกสามมีโรคปอดเรื้อรัง (CF), มีการศึกษาจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน กับอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่มีซีรั่มปกติคล้ายอิเล็ก (เช่น hyponatremia, hypochloremia รุนแรง และเผาผลาญ alkalosis) แม้ มีการตรวจสอบวินิจฉัย เด็กที่ มีความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์อย่างรุนแรงโดยเฉพาะถาวร hypochloremia และประวัติครอบครัวของทารกเสียชีวิตมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ หรือระบบทางเดินอาหาร ควรชี้ไปที่การวินิจฉัยรหัส cf.ก่อน และรักษายังคงสำคัญในการจัดการที่มีประสิทธิภาพ เครื่องมือการวินิจฉัยใช้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบเหงื่อ จำเป็นสำหรับการตรวจสอบวินิจฉัยในประเทศไทย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้เขียนรายงานเกี่ยวกับสามทารกที่มีโรคปอดเรื้อรัง (CF) กับยีนที่แตกต่างกันไปด้วยอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่มีลักษณะคล้ายกันอิเล็กโทรไลเซรั่มที่ผิดปกติ (เช่นภาวะ hypochloremia รุนแรงและการเผาผลาญ alkalosis) แม้จะมีการตรวจสอบวินิจฉัยเด็กที่นำเสนอมีความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลรุนแรง hypochloremia ถาวรโดยเฉพาะอย่างยิ่งและมีประวัติครอบครัวของทารกตายในช่วงต้นที่มีปัญหาระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินอาหารหรือควรชี้ไปที่การวินิจฉัยของ CF. บัตรประจำตัวและการรักษายังคงมีความสำคัญต่อการจัดการที่มีประสิทธิภาพ เครื่องมือวินิจฉัยที่ใช้โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบเหงื่อเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการตรวจสอบการวินิจฉัยในประเทศไทย