Galactosemia is a disorder that aff

Galactosemia is a disorder that affects how the body processes a simple sugar called galactose. A small amount of galactose is present in many foods. It is primarily part of a larger sugar called lactose, which is found in all dairy products and many baby formulas. The signs and symptoms of galactosemia result from an inability to use galactose to produce energy.

Researchers have identified several types of galactosemia. These conditions are each caused by mutations in a particular gene and affect different enzymes involved in breaking down galactose.

Classic galactosemia, also known as type I, is the most common and most severe form of the condition. If infants with classic galactosemia are not treated promptly with a low-galactose diet, life-threatening complications appear within a few days after birth. Affected infants typically develop feeding difficulties, a lack of energy (lethargy), a failure to gain weight and grow as expected (failure to thrive), yellowing of the skin and whites of the eyes (jaundice), liver damage, and abnormal bleeding. Other serious complications of this condition can include overwhelming bacterial infections (sepsis) and shock. Affected children are also at increased risk of delayed development, clouding of the lens of the eye (cataract), speech difficulties, and intellectual disability. Females with classic galactosemia may develop reproductive problems caused by an early loss of function of the ovaries (premature ovarian insufficiency).

Galactosemia type II (also called galactokinase deficiency) and type III (also called galactose epimerase deficiency) cause different patterns of signs and symptoms. Galactosemia type II causes fewer medical problems than the classic type. Affected infants develop cataracts but otherwise experience few long-term complications. The signs and symptoms of galactosemia type III vary from mild to severe and can include cataracts, delayed growth and development, intellectual disability, liver disease, and kidney problems.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Galactosemia เป็นโรคที่มีผลต่อวิธีร่างกายกระบวนการเรียกว่ากาแล็กโทสน้ำตาลเรียบง่าย กาแล็กโทสจำนวนเล็กน้อยมีอยู่ในอาหารมาก มันเป็นหลักส่วนของน้ำตาลมีขนาดใหญ่ที่เรียกว่าแลคโตส ที่พบได้ในผลิตภัณฑ์นมทั้งหมดและสูตรเด็กหลาย อาการและอาการแสดงของ galactosemia ผลจากการไม่สามารถใช้กาแล็กโทสเพื่อผลิตพลังงานนักวิจัยได้ระบุ galactosemia หลายชนิด เงื่อนไขเหล่านี้แต่ละที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะ และผลแตกต่างกันเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในลงกาแล็กโทสGalactosemia คลาสสิก เรียกว่า พิมพ์ เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุด และรุนแรงที่สุดของสภาพ ถ้ากับ galactosemia คลาสสิกจะไม่ถือว่าทันทีกับอาหารกาแล็กโทสต่ำ ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตปรากฏภายในกี่วันหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปจะพัฒนาให้อาหารความยากลำบาก การขาดพลังงาน (ความง่วง) ความล้มเหลวได้น้ำหนัก และเติบโตตามที่คาดไว้ (ไม่) เหลืองและขาว ของตา (ดีซ่าน), ความเสียหายที่ตับ เลือดออกผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ของเงื่อนไขนี้สามารถรวมการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างท่วมท้น (sepsis) และช็อก เด็กที่ได้รับผลกระทบก็ให้เพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาล่าช้า clouding ของเลนส์ตา (ต้อกระจก), พูดลำบาก และความพิการทางปัญญา เพศหญิงที่ มี galactosemia คลาสสิกอาจพัฒนาปัญหาสืบพันธุ์ที่เกิดจากการทำงานของรังไข่ (ไม่เพียงพอรังไข่ก่อนวัยอันควร) เสียก่อนGalactosemia ชนิด II (ขาดเรียกว่า galactokinase) และชนิด III (เรียกว่าขาด epimerase กาแล็กโทส) สาเหตุรูปแบบแตกต่างกันของอาการและอาการแสดง ชนิด galactosemia II ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์น้อยกว่าประเภทคลาสสิก ทารกที่ได้รับผลกระทบพัฒนาต้อกระจก แต่ไม่ พบภาวะแทรกซ้อนระยะยาวไม่กี่ อาการชนิด galactosemia III แตกต่างจากอ่อนถึงรุนแรง และสามารถมีต้อกระจก การเจริญเติบโตล่าช้า และการพัฒนา ความพิการทางปัญญา โรคตับ และปัญหาไต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Galactosemia เป็นโรคที่มีผลต่อวิธีการที่ร่างกายกระบวนการน้ำตาลที่เรียกว่ากาแลคที่เรียบง่าย จำนวนเงินที่เล็ก ๆ ของกาแลคโตมีอยู่ในอาหารหลายชนิด มันเป็นหลักส่วนหนึ่งของน้ำตาลขนาดใหญ่ที่เรียกว่าแลคโตสซึ่งพบได้ในทุกผลิตภัณฑ์นมและสูตรทารกจำนวนมาก อาการและอาการแสดงของผล galactosemia จากการไม่สามารถใช้กาแลคโตในการผลิตพลังงาน. นักวิจัยได้ระบุหลายประเภทของ galactosemia เงื่อนไขเหล่านี้แต่ละที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งและมีผลต่อเอนไซม์ที่แตกต่างกันมีส่วนร่วมในการทำลายลงกาแลคโต. galactosemia คลาสสิกที่เรียกว่าเป็นประเภทที่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและรุนแรงที่สุดของสภาพ หากทารกที่มี galactosemia คลาสสิกยังไม่ได้รับการรักษาทันทีด้วยการกินอาหารไขมันต่ำกาแลคโตแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตปรากฏภายในไม่กี่วันหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปจะมีความยากลำบากในการพัฒนาอาหารขาดพลังงาน (ง่วง) ล้มเหลวในการรับน้ำหนักและการเติบโตตามที่คาดไว้ (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต) สีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (ดีซ่าน) ความเสียหายที่ตับและเลือดออกผิดปกติ โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ ของภาวะนี้อาจรวมถึงการติดเชื้อแบคทีเรียที่ครอบงำ (ติดเชื้อ) และช็อก เด็กได้รับผลกระทบยังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาล่าช้าทำให้ขุ่นมัวของเลนส์ตา (ต้อกระจก) ความยากลำบากในการพูดและความพิการทางปัญญา หญิงกับ galactosemia คลาสสิกอาจจะพัฒนาปัญหาทางระบบสืบพันธุ์ที่เกิดจากการสูญเสียในช่วงต้นของการทำงานของรังไข่ (ก่อนวัยอันควรไม่เพียงพอรังไข่). Galactosemia ชนิด II (ที่เรียกว่าขาด galactokinase) และประเภทที่สาม (ที่เรียกว่าขาด epimerase กาแลคโต) ก่อให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันของอาการและอาการแสดง . Galactosemia ชนิดที่สองที่ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์น้อยกว่าชนิดที่คลาสสิก ทารกที่ได้รับผลกระทบการพัฒนาต้อกระจก แต่ประสบการณ์เป็นอย่างอื่นไม่กี่ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว อาการและอาการแสดงของ galactosemia ประเภท III แตกต่างจากอ่อนเพื่อรุนแรงและอาจรวมถึงต้อกระจก, การเจริญเติบโตล่าช้าและการพัฒนาความพิการทางปัญญา, โรคตับ, ไตและปัญหา