Molecular analysis has demonstrated

Molecular analysis has demonstrated that the most common mutation in the analysed group was p.Leu215Phe mutation. It was found in homozygous state in 4 individuals (patient's reference Nos.: 13, 14, 15,16) who were not related but lived in the same region of Poland (North-Eastern Poland). Homozygosity for other mutations was found in 3 patients (patient's reference Nos.: 4, 6, 9,), namely for the mutations:p.Arg79Cys, p.Thr532Met and p.Asp444His. Four individuals were compound heterozygotes with the following genotypes

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิเคราะห์ระดับโมเลกุลได้แสดงว่า การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในกลุ่ม analysed คือ การกลายพันธุ์ p.Leu215Phe พบในรัฐ homozygous ในบุคคล 4 (ชุดอ้างอิงของผู้ป่วย: 13, 14, 15,16) ที่ไม่ได้เกี่ยวข้อง แต่อาศัยอยู่ในภูมิภาคเดียวกันของโปแลนด์ (โปแลนด์ตะวันออกเฉียงเหนือ) พบในผู้ป่วย 3 homozygosity ในกลายพันธุ์อื่น ๆ (ชุดอ้างอิงของผู้ป่วย: 4, 6, 9,), สำหรับ mutations:p.Arg79Cys, p.Thr532Met และ p.Asp444His คือ คนที่สี่มี heterozygotes ผสมกับการศึกษาจีโนไทป์ดังต่อไปนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวิเคราะห์โมเลกุลได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในกลุ่มวิเคราะห์การกลายพันธุ์เป็น p.Leu215Phe มันถูกพบในสภาพ homozygous 4 บุคคล (อ้างอิงของผู้ป่วยเลขที่ .: 13, 14, 15,16) ที่ไม่ได้เกี่ยวข้อง แต่อาศัยอยู่ในภูมิภาคเดียวกันของโปแลนด์ (ภาคตะวันออกเฉียงเหนือโปแลนด์) homozygosity สำหรับการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่พบในผู้ป่วยที่ 3 (เลขที่อ้างอิงของผู้ป่วย .: 4, 6, 9,) คือสำหรับการกลายพันธุ์: p.Arg79Cys, p.Thr532Met และ p.Asp444His สี่บุคคลที่มี heterozygotes สารประกอบที่มียีนดังต่อไปนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลให้มีการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มเป็นคน p.leu215phe กลายพันธุ์ มันถูกพบในรัฐ ส่วนอีก 4 ราย ( ผู้ป่วยเลขที่อ้างอิง : 13 , 14 , 15,16 ) ที่ไม่ได้เกี่ยวข้อง แต่อยู่ในเขตเดียวกันของโปแลนด์ ( เหนือโปแลนด์ ) homozygosity สำหรับความผิดปกติอื่น ๆที่พบในคนไข้ 3 คน ( อ้างอิงคนไข้เพิ่มขึ้น 4 , 6 , 9 )คือสำหรับการกลายพันธุ์ : p.arg79cys p.thr532met p.asp444his , และ . สี่คนถูกผสมกับพันธุ์ ยีน ดังต่อไปนี้