Mutations in the LMNA gene cause Hu

Mutations in the LMNA gene cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. The LMNA gene provides instructions for making a protein called lamin A. This protein plays an important role in determining the shape of the nucleus within cells. It is an essential scaffolding (supporting) component of the nuclear envelope, which is the membrane that surrounds the nucleus. Mutations that cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome result in the production of an abnormal version of the lamin A protein. The altered protein makes the nuclear envelope unstable and progressively damages the nucleus, making cells more likely to die prematurely. Researchers are working to determine how these changes lead to the characteristic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การกลายพันธุ์ในยีน LMNA สาเหตุดาวน์ซินโดร progeria Hutchinson-Gilford ยีน LMNA ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่เรียกว่า Lamin A. โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปทรงของนิวเคลียสภายในเซลล์ มันเป็นสิ่งจำเป็นนั่งร้าน (สนับสนุน) ส่วนประกอบของนิวเคลียร์ซองซึ่งเป็นเมมเบรนที่ล้อมรอบนิวเคลียส การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Hutchinson-Gilford ผลดาวน์ซินโดร progeria ในการผลิตรุ่นที่ผิดปกติของโปรตีน Lamin แขก โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงทำให้เกิดความเสียหายนิวเคลียร์ซองไม่แน่นอนและมีความก้าวหน้านิวเคลียสทำให้เซลล์มากขึ้นแนวโน้มที่จะตายก่อนเวลาอันควร นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อกำหนดวิธีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่ลักษณะของโรค progeria Hutchinson-Gilford

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในยีน LMNA ทำให้เกิดอาการของ Hutchinson-Gilford. ยีน LMNA ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่เรียกว่า lamin A. โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปร่างของนิวเคลียสภายในเซลล์. มันเป็นนั่งร้านสำคัญ (สนับสนุน) องค์ประกอบของซองจดหมายนิวเคลียร์ซึ่งเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ที่ล้อมรอบนิวเคลียส การกลายพันธุ์ที่ทำให้กลุ่มอาการ Hutchinson-Gilford progeria ส่งผลให้เกิดการผลิตในรูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีน โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงทำให้ซองจดหมายนิวเคลียร์ไม่เสถียรและความเสียหายของนิวเคลียสทำให้เซลล์มีแนวโน้มที่จะตายก่อนกำหนด นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อกำหนดวิธีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Hutchinson-Gilford

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ของยีน lmna ทำให้ฮัทชินสันกิลฟอร์ดซินโดรม lmna ยีนให้คําแนะนําในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า Lamin ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปร่างของนิวเคลียสของเซลล์ มันเป็นส่วนหนึ่งของการสนับสนุนขั้นพื้นฐานของเยื่อนิวเคลียร์และเป็นเมมเบรนล้อมรอบนิวเคลียร์ การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคฮัทชินสันกิลฟอร์ดโปรเจียนำไปสู่การแสดงออกที่ผิดปกติของโปรตีนเอ โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เยื่อหุ้มนิวเคลียสไม่เสถียรและค่อยๆทำลายนิวเคลียสทำให้เซลล์มีแนวโน้มที่จะตายก่อนวัยอันควร นักวิจัยกำลังพยายามที่จะตรวจสอบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่คุณลักษณะเฉพาะของฮัทชินสันกิลฟอร์ดซินโดรม