Clinical SynopsisThyrotoxic periodi

Clinical Synopsis
Thyrotoxic periodic paralysis (THKPP) is an uncommon disorder characterized by simultaneous thyrotoxicosis, hypokalemia, and paralysis that occurs primarily in males of Asian descent, including patients of Japanese, Chinese, Vietnamese, Korean and Filipino ancestry.

Kilpatrick et al. (1994) found six reports of thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis in African-Americans and described four additional cases, all in males. They concluded that the disorder may be more frequent in blacks than previously suspected and should be considered when patients present with unexplained hypokalemia, muscular weakness, and rhabdomyolysis.

Patients with THKPP in the United States reflect the ethnic makeup of the local population: the predisposition of patients of Asian origin is very evident, but whites are more frequently affected than most previous reports have recognized. Hispanics and American Indians also appear to be at increased risk, and blacks have also been affected.

Except for the fact that hyperthyroidism is an absolute requirement for expression of the disease, THKPP is identical to Hypokalemic periodic paralysis in its clinical presentation but THKPP is rarely associated with a positive family history. Graves disease is the most common cause of hyperthyroidism in affected patients, but any cause of thyrotoxicosis (including administration of excessive amounts of exogenous thyroid hormone) can trigger attacks of THKPP in susceptible subjects.

Clinical features of thyroid disease may be very subtle or virtually nonexistent; As a result, thyroid function tests should be routinely monitored in patients with features of HypoKPP. The thyrotoxicosis may be mild. Attacks can be precipitated by high carbohydrate intake, sleep (onset of paralysis usually occurs during sleep), unusual exertion, infection, diarrhea, thyroid hormone or alcohol abuse.

A number of researchers have reported that the serum insulin level is sharply elevated prior to the attack of paralysis in THKPP. Increased sodium-potassium ATPase pump activity and enhanced insulin response in patients with THKPP is postulated to contribute to the hypokalemia. Spontaneous or induced attacks do not occur in persons whose hyperthyroidism has been corrected.

Patients typically present with an acute episode of paralysis involving the muscles of the extremities and limb girdles. The lower limbs are more frequently and severely involved than the upper. Weakness may be asymmetrical. Proximal strength is more severely impaired than distal strength.

A specific genetic basis is suggested by the fact that although occasional cases occur in Caucasians the disorder is seen predominantly in Asians. It is primarily found in males, although the occasional female patient presents. THKPP may be due to a genetic peculiarity of muscle membranes. Multiple cases in families have been observed but the mode of inheritance is not clear. (note: one genetic mutation has now been identified. This may not account for all cases of THKPP, but it does strongly suggest a genetic cause for all cases.)

Genetics and Inheritance

Potassium Channel; In 2010, Ryan et al. identified mutations in KCNJ 18 (Kir 2.6); Chromosome 17p11.2 as the cause of about 1/3 of cases of susceptibility to Thyrotoxic HypoKPP. Specific mutations include: Arg399X, Gln407X, T354M; Lys366Arg; Arg205His; I144fs (c.428 delC)

Laboratory Studies
In one study of 19 men with THKPP initial serum K levels upon admittance to hospital ranged from 1.1 to 3.4 mmol/L (mean, 1.90.5 mmol/L). Serum Mg level was measured in 18 episodes during paralysis and in 13 episodes after paralysis. During paralysis episodes, all patients had low or low-normal Mg levels (0.60-0.80 mmol/L 1.5-1.9 mg/dL). Only two patients received supplemental magnesium sulphate, but Mg levels increased by 0.1 mmol/L or more (0.24 mg/dL) in all patients who had it checked. Serum creatine phosphokinase levels were obtained in 18 episodes during paralysis. Twelve patients had elevated creatine phosphokinase values, 5 of which were of 1000 U/L or more. Serum alkaline phosphatase levels were mildly elevated in 12 of 16 patients, ranging from 118 to 268 U/L (normal, 39-117 U/L).

Thyroid Studies
Elevated total thyroxine, triiodothyronine resin uptake, and total triiodothyronine levels. Radioiodine scan for Graves disease and adenomas

Cardiac Signs
Consistent with Hypokalemia or Thyrotoxicosis; During paralysis, sinus tachycardia, diffuse ST-T changes, flattening of T waves, prolonged QT intervals, and U waves. Sinus arrest and second-degree atrioventricular block also have been described in patients with THKPP, ventricular fibrillation and ventricular tachycardia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ข้อสรุปทางคลินิกอัมพาต (THKPP) เป็นโรคที่ใช่โดย thyrotoxicosis เกิด hypokalemia และอัมพาตที่เกิดเป็นชายเชื้อสายเอเชีย รวมทั้งผู้ป่วยของญี่ปุ่น จีน เวียดนาม เกาหลี และฟิลิปปินส์วงศ์คิลแพทริคมา et al. (1994) พบรายงาน 6 ของอัมพาต hypokalemic แอฟริกันอเมริกันและอธิบาย 4 เพิ่มเติมกรณี ในเพศชาย พวกเขาสรุปว่า โรคนี้อาจบ่อยกว่าในดำสงสัยว่าก่อนหน้านี้ และควรพิจารณาเมื่อผู้ป่วยแสดง hypokalemia ที่ไม่คาดหมาย กล้ามเนื้ออ่อนแอ และ rhabdomyolysisผู้ป่วยที่ มี THKPP ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนแต่งหน้ากลุ่มชาติพันธุ์ของประชากรในท้องถิ่น: predisposition ของผู้ป่วยของเอเชียจะปรากฏชัดมาก แต่ขาวจะบ่อยได้รับผลกระทบมากกว่าที่รายงานก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่ได้รับการยอมรับ Hispanics และอเมริกันอินเดียยังจะ เป็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น และดำได้รับผลกระทบยกเว้นความจริงที่เกี่ยวกับความต้องการแน่นอนสำหรับนิพจน์ของการเกิดโรค THKPP เป็นเหมือนอัมพาตเป็น Hypokalemic ในงานนำเสนอของทางคลินิก แต่ THKPP ไม่ค่อยสัมพันธ์กับประวัติครอบครัวที่เป็นบวก โรคสุสานเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของเกี่ยวกับในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ แต่ thyrotoxicosis (รวมถึงการบริหารเงินมากเกินไปฮอร์โมนไทรอยด์บ่อย) สาเหตุใด ๆ สามารถเรียกการโจมตีของ THKPP ในเรื่องที่ไวต่อลักษณะทางคลินิกของโรคไทรอยด์อาจมีรายละเอียดมาก หรือแทบไม่มี อยู่ ดัง ตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์ควรเป็นประจำติดตามในผู้ป่วยที่มีลักษณะการทำงานของ HypoKPP Thyrotoxicosis อาจจะไม่รุนแรง การโจมตีสามารถตกตะกอน โดยการบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูง สลี (เริ่มมีอาการของอัมพาตมักเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ), ใช้ออกแรงปกติ ติดเชื้อ โรคท้องร่วง ธัยรอยด์ฮอร์โมน หรือละเมิดแอลกอฮอล์ได้จำนวนนักวิจัยมีรายงานว่า ระดับอินซูลินในซีรั่มสูงขึ้นอย่างรวดเร็วก่อนการโจมตีอัมพาตใน THKPP เพิ่มกิจกรรมปั๊ม ATPase โซเดียมโพแทสเซียม และเพิ่มอินซูลินตอบสนองในผู้ป่วยที่มี THKPP เป็น postulated hypokalemia ที่เข้า โจมตีอยู่ หรืออาจไม่เกิดขึ้นในบุคคลที่เกี่ยวกับการแก้ไขผู้ป่วยมักจะแสดงกับตอนเป็นเฉียบพลันของอัมพาตที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของตัวแกว่งขา girdles แขนขาล่างจะถี่ขึ้น และรุนแรงเกี่ยวข้องมากกว่าบน จุดอ่อนอาจ asymmetrical ความแรงของ proximal พิการรุนแรงยิ่งกว่าความแข็งแรงของกระดูกได้แนะนำพื้นฐานทางพันธุกรรมเฉพาะความจริงที่ว่าแม้ว่าเกิดกรณีเป็นครั้งคราวใน Caucasians โรคที่จะเห็นส่วนใหญ่ในเอเชีย มันเป็นหลักพบในเพศชาย แม้ว่าการนำเสนอผู้ป่วยหญิงเป็นครั้งคราว THKPP อาจจะเนื่องจากหลุดทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเยื่อหุ้ม มีการสังเกตหลายกรณีในครอบครัว แต่วิธีการสืบทอดไม่ชัดเจน (หมายเหตุ: ขณะนี้มีการระบุยีนหนึ่ง นี้อาจไม่บัญชีสำหรับกรณีทั้งหมดของ THKPP แต่ขอแนะนำสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับทุกกรณี)พันธุศาสตร์และสืบทอดช่องโพแทสเซียม ในปี 2553, Ryan et al. ระบุกลายพันธุ์ใน KCNJ 18 (Kir 2.6); 17p11.2 โครโมโซมเป็นสาเหตุประมาณ 1/3 ของง่าย Thyrotoxic HypoKPP คดี การกลายพันธุ์รวม: Arg399X, Gln407X, T354M Lys366Arg Arg205His I144fs (c.428 delC) ศึกษาในห้องปฏิบัติในการศึกษาหนึ่งคน 19 กับ THKPP เริ่มต้นระดับ serum K เมื่อ admittance โรงพยาบาลที่อยู่ในช่วงจาก 1.1 ใน 3.4 mmol/L (หมายถึง 1.90.5 mmol/L) เซรั่มระดับ Mg ถูกวัด ในตอนที่ 18 ในระหว่างอัมพาต และ ในตอนที่ 13 หลังจากอัมพาต ระหว่างตอนอัมพาต ผู้ป่วยทั้งหมดมีราคาต่ำ หรือต่ำปกติระดับ Mg (0.60-0.80 mmol/L 1.5-1.9 mg/dL) สองผู้ป่วยที่ได้รับเพิ่มเติมแมกนีเซียมซัลเฟต แต่ระดับ Mg เพิ่มขึ้น 0.1 mmol/L หรือมากกว่า (0.24 mg/dL) ในผู้ป่วยทั้งหมดที่จะตรวจสอบ เซรั่มควรบริโภค phosphokinase ระดับได้รับมาในตอนที่ 18 ในระหว่างอัมพาต ผู้ป่วย 12 มีการยกระดับค่า phosphokinase นื้คือ 5 ซึ่งอยู่ที่ 1000 U/L หรือมากกว่า เซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสระดับสูง mildly ใน 12 ของผู้ป่วย 16 ตั้งแต่ 118 268 U/L (ปกติ 39-117 U/L) ได้ศึกษาต่อมไทรอยด์ไทรอกซีนรวมสูง ดูดซับยาง triiodothyronine และ triiodothyronine รวมระดับ Radioiodine สแกนหาโรคสุสานและ adenomasสัญญาณหัวใจสอดคล้องกับ Hypokalemia หรือ Thyrotoxicosis ระหว่างอัมพาต ไซนัสล่างเต้นเร็ว แฟลชเซนต์ T เปลี่ยนแปลง แบนของคลื่น T ช่วงคิวทีนาน และคลื่น U จับไซนัสและบล็อก atrioventricular second-degree ยังมีการอธิบายในผู้ป่วยที่มี THKPP, ventricular ผิดจังหวะ และหัวใจห้องล่างเต้นเร็ว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คลินิกเรื่องย่ออัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ (THKPP) เป็นความผิดปกติเรื่องแปลกที่โดดเด่นด้วย thyrotoxicosis พร้อมกัน hypokalemia และอัมพาตส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นในเพศชายเชื้อสายเอเชียรวมทั้งผู้ป่วยของญี่ปุ่น, จีน, เวียดนาม, เกาหลีและเชื้อสายฟิลิปปินส์. คิลและอัล (1994) พบว่าหกรายงานของอัมพาตเป็นระยะ thyrotoxic hypokalemic ในแอฟริกันอเมริกันและอธิบายเพิ่มเติมสี่กรณีทั้งหมดในเพศชาย พวกเขาสรุปว่าความผิดปกติที่อาจจะบ่อยมากขึ้นในคนผิวดำกว่าสงสัยว่าก่อนหน้านี้และควรพิจารณาเมื่อผู้ป่วยปัจจุบันที่มี hypokalemia ไม่ได้อธิบายความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและ rhabdomyolysis. ผู้ป่วยที่มี THKPP ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนให้เห็นถึงเชื้อชาติของประชากรท้องถิ่น: จูงใจของ ผู้ป่วยที่เป็นแหล่งกำเนิดของเอเชียที่เห็นได้ชัดมาก แต่คนผิวขาวได้รับผลกระทบบ่อยกว่ารายงานก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่ได้รับการยอมรับ ละตินอเมริกาและชาวอเมริกันอินเดียนอกจากนี้ยังปรากฏว่ามีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นและคนผิวดำยังได้รับผลกระทบ. ยกเว้นความจริงที่ว่า hyperthyroidism เป็นความต้องการที่แน่นอนสำหรับการแสดงออกของโรค THKPP เป็นเหมือนอัมพาต hypokalemic ระยะในการนำเสนอทางคลินิก แต่ THKPP จะไม่ค่อยมี ที่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวเป็นบวก โรคเกรฟส์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ hyperthyroidism ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ แต่สาเหตุใด ๆ ของ thyrotoxicosis (รวมถึงการบริหารงานของปริมาณที่มากเกินไปของไทรอยด์ฮอร์โมนจากภายนอก) สามารถเรียกการโจมตีของ THKPP ในวิชาความอ่อนไหว. ลักษณะทางคลินิกของโรคต่อมไทรอยด์อาจจะละเอียดมากหรือไม่มีจริง ; เป็นผลให้การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ควรจะตรวจสอบเป็นประจำในผู้ป่วยที่มีคุณสมบัติของ HypoKPP thyrotoxicosis อาจจะไม่รุนแรง การโจมตีสามารถตกตะกอนโดยการบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูงการนอนหลับ (การโจมตีของอัมพาตมักจะเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ) การออกแรงที่ผิดปกติการติดเชื้อท้องเสียไทรอยด์ฮอร์โมนหรือเครื่องดื่มแอลกอฮอล์. จำนวนนักวิจัยได้รายงานว่าระดับอินซูลินในเลือดจะสูงขึ้นอย่างรวดเร็วก่อนที่จะมี การโจมตีของอัมพาตใน THKPP กิจกรรมปั๊ม ATPase เพิ่มโซเดียมโพแทสเซียมและการตอบสนองต่ออินซูลินที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มี THKPP คือการตั้งสมมติฐานเพื่อนำไปสู่ ​​hypokalemia การโจมตีที่เกิดขึ้นเองหรือเหนี่ยวนำให้เกิดไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ที่มี hyperthyroidism ได้รับการแก้ไข. ผู้ป่วยมักจะอยู่กับเรื่องราวของอัมพาตเฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของแขนขาและแขนขาหางเปีย แขนขาที่ต่ำกว่ามักจะเป็นมากขึ้นและมีส่วนร่วมอย่างรุนแรงกว่าบน ความอ่อนแออาจจะไม่สมดุล ความแข็งแรงใกล้เคียงเป็นความบกพร่องอย่างรุนแรงมากขึ้นกว่าความแข็งแรงปลาย. พื้นฐานทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเป็นข้อเสนอแนะจากข้อเท็จจริงที่ว่าถึงแม้จะเป็นครั้งคราวกรณีที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของชาวผิวขาวจะเห็นส่วนใหญ่ในเอเชีย มันเป็นเรื่องที่พบมากที่สุดในเพศชายแม้จะนำเสนอผู้ป่วยเพศหญิงเป็นครั้งคราว THKPP อาจจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ หลายกรณีในครอบครัวได้รับการปฏิบัติ แต่โหมดของมรดกไม่ชัดเจน (. หมายเหตุ: หนึ่งกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมขณะนี้ได้รับการระบุนี้อาจไม่บัญชีสำหรับทุกกรณีของ THKPP แต่ก็ไม่แนะนำอย่างยิ่งสาเหตุทางพันธุกรรมทุกกรณี.) พันธุศาสตร์และมรดกโพแทสเซียม; ในปี 2010, et al, ไรอัน การกลายพันธุ์ที่ระบุไว้ใน KCNJ 18 (เคียร์ 2.6); 17p11.2 โครโมโซมเป็นสาเหตุของการประมาณ 1/3 ของกรณีของความไวต่อการ Thyrotoxic HypoKPP การกลายพันธุ์เฉพาะ ได้แก่ : Arg399X, Gln407X, T354M; Lys366Arg; Arg205His; I144fs (c.428 delC) การศึกษาในห้องปฏิบัติการในการศึกษาของ 19 คนที่มีซีรั่ม THKPP เริ่มต้นระดับ K เมื่ออนุญาติให้เข้าโรงพยาบาลอยู่ในช่วง 1.1-3.4 มิลลิโมล / ลิตร (หมายถึง 1.90.5 มิลลิโมล / ลิตร) ระดับ Mg เซรั่มวัดใน 18 ตอนในช่วงอัมพาตและ 13 ตอนหลังเป็นอัมพาต ในช่วงตอนอัมพาตผู้ป่วยทุกรายมีระดับต่ำหรือต่ำปกติ Mg (0.60-0.80 มิลลิโมล / ลิตร 1.5-1.9 mg / dL) เพียงสองผู้ป่วยที่ได้รับการเสริมแมกนีเซียมซัลเฟต แต่ระดับ Mg เพิ่มขึ้น 0.1 มิลลิโมล / ลิตรหรือมากกว่า (0.24 mg / dL) ในผู้ป่วยทุกรายที่มีการตรวจสอบ รีเซรั่มระดับ phosphokinase ที่ได้รับในตอนที่ 18 ในระหว่างการเป็นอัมพาต สิบสองผู้ป่วยที่ได้ยกระดับค่ารี phosphokinase 5 ซึ่งเป็น 1000 U / L หรือมากกว่า เซรั่มระดับด่าง phosphatase อยู่สูงอย่างอ่อนโยนใน 12 จาก 16 ผู้ป่วยตั้งแต่ 118-268 U / L (ปกติ 39-117 U / L). ต่อมไทรอยด์การศึกษาสูง thyroxine รวม triiodothyronine การดูดซึมเรซินและระดับ triiodothyronine รวม radioiodine สแกนสำหรับโรคเกรฟส์และเนื้องอกสัญญาณหัวใจสอดคล้องกับhypokalemia หรือ thyrotoxicosis; ในช่วงอัมพาตอิศวรไซนัสกระจายการเปลี่ยนแปลง ST-T, แฟบของคลื่น T, ช่วงเวลาที่น่ารักเป็นเวลานานและคลื่น U จับกุมไซนัสและระดับที่สองบล็อก atrioventricular ยังได้รับการอธิบายในผู้ป่วยที่มี THKPP, ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องและกระเป๋าหน้าท้องอิศวร

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทางคลินิกเรื่องย่อ
อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ ( thkpp ) เป็นปกติโรคลักษณะล็อคเกอร์พร้อมกัน , เซียม , และอัมพาตที่เกิดขึ้นเป็นหลักในคนเชื้อสายเอเชีย รวมทั้งผู้ป่วย ของ ญี่ปุ่น จีน เวียดนาม เกาหลี และฟิลิปปินส์เชื้อสาย

คิล et al .( 1994 ) พบ 6 รายงาน thyrotoxic ปลาย periodic paralysis ในแอฟริกาอเมริกันและอธิบายสี่เพิ่มเติมกรณี ในเพศชาย พวกเขาพบว่า โรคที่อาจจะบ่อยในคนผิวดำ กว่าที่เคย สงสัย และควรพิจารณาเมื่อผู้ป่วยอยู่กับสัตว์เซียม กล้ามเนื้ออ่อนแอ และความสัมพันธ์สมาชิกในคลาส

ผู้ป่วย thkpp ในสหรัฐอเมริกา สะท้อนให้เห็นถึงการแต่งหน้าชาติพันธุ์ของประชากรท้องถิ่น : จูงใจผู้ป่วยต้นกําเนิดของเอเชียเป็นอย่างเห็นได้ชัด แต่ไข่ขาวบ่อยได้รับผลกระทบกว่ารายงานก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่มีการยอมรับ คนเชื้อสายสเปนและอเมริกันอินเดียยังปรากฏอยู่ในความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น และคนผิวดำได้รับผลกระทบด้วย .

ยกเว้นความจริงที่ว่า hyperthyroidism คือความต้องการแน่นอนสำหรับการแสดงออกของโรค thkpp ตรงกับปลาย periodic paralysis ในการนำเสนอทางคลินิก แต่ thkpp ไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัว บวก หลุมฝังศพของโรคมีสาเหตุส่วนใหญ่ของอาการในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ,แต่สาเหตุใดของล็อคเกอร์ ( รวมทั้งการบริหารของปริมาณที่มากเกินไปของฮอร์โมนไทรอยด์จากภายนอก ) สามารถเรียกการโจมตีของ thkpp ในวิชาไว

คลินิก ลักษณะของโรคต่อมไทรอยด์อาจจะบอบบางมาก หรือแทบไม่มีเลย เช่น ผลการทดสอบต่อมไทรอยด์ทำงานควรตรวจติดตามในผู้ป่วยที่มีคุณสมบัติ hypokpp . ที่ล็อคเกอร์อาจจะไม่รุนแรงการโจมตีสามารถตกตะกอนโดยการบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูง นอน ( เริ่มมีอาการของอัมพาตมักจะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับผิดปกติ ) , ออกแรง , การติดเชื้อ , โรคท้องร่วง , ฮอร์โมนไทรอยด์ หรือการละเมิดแอลกอฮอล์

จำนวนนักวิจัยได้รายงานว่า เซรั่มอินซูลินระดับขึ้นสูงก่อนที่จะโจมตีอัมพาตใน thkpp .โซเดียมโพแทสเซียมปั๊มกิจกรรม ATPase เพิ่มขึ้นและเพิ่มการตอบสนองต่ออินซูลินในผู้ป่วย thkpp เป็น postulated เพื่อนำไปสู่การ hypokalemia . โดยธรรมชาติหรือเกิดการโจมตีที่ไม่เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการแก้ไข อาการ ผู้ป่วยมักจะแสดงด้วย

ตอนเฉียบพลัน อัมพาตที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของขาและแขนขาไว้ .ช่วงล่างบ่อยและรุนแรงที่เกี่ยวข้องกว่าด้านบน ความอ่อนแออาจจะไม่สมดุล ส่วนต้นแรงมากขึ้นอย่างรุนแรงกว่าส่วนที่มีความแข็งแรง

เฉพาะทางพันธุกรรมเป็นพื้นฐานที่แนะนำโดยข้อเท็จจริงที่ว่าแม้ว่ากรณีเกิดขึ้นในคนเป็นครั้งคราว โรคที่พบส่วนใหญ่ในเอเชีย มันเป็นหลักที่พบในเพศชาย แต่บางครั้งผู้ป่วยหญิงเสนอthkpp อาจจะเนื่องจากมีลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรมของเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ มีหลายกรณีในครอบครัวได้พบแต่โหมดของมรดกที่ไม่ชัดเจน ( หมายเหตุ : การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการระบุ . นี้อาจบัญชีสำหรับทุกกรณีของ thkpp แต่ก็ไม่ขอแนะนำ เพราะพันธุกรรมทุกกรณี )

พันธุศาสตร์และมรดก

โพแทสเซียมช่องทาง ; ใน 2010 , ไรอัน et al .ระบุการกลายพันธุ์ใน 18 kcnj ( คีร์ 2.6 ) ; โครโมโซม 17p11.2 เป็นสาเหตุประมาณ 1 / 3 ของกรณีของการเกิด thyrotoxic hypokpp . การกลายพันธุ์เฉพาะ ได้แก่ : arg399x gln407x t354m lys366arg , , ; ; arg205his ; i144fs ( c.428 delc )


ปฏิบัติการการศึกษาในการศึกษาหนึ่ง 19 คน thkpp เริ่มต้นซีรั่ม K ระดับบน ยอมรับไปโรงพยาบาลตั้งแต่ 1.1 ถึง 3.4 mmol / L ( หมายถึง 1.90.5 mmol / L )แมกนีเซียมในซีรั่มวัด 18 ตอนตอนอัมพาต และใน 13 ตอนหลังอัมพาต ในผู้ป่วยที่มีอัมพาตตอนหรือต่ำระดับมก. ปกติ ( 0.60-0.80 mmol / L 1.5-1.9 มก. / ดล. ) เพียงสอง ผู้ป่วยที่ได้รับการเสริมแมกนีเซียมซัลเฟต แต่มกระดับเพิ่มขึ้น 0.1 มิลลิโมล / ลิตรหรือมากกว่า ( 0.24 มิลลิกรัม / เดซิลิตร ) ในผู้ป่วยทุกรายที่มีการตรวจสอบ .เซรั่มระดับ Creatine phosphokinase ได้ใน 18 ตอนตอนอัมพาต สิบสองมีผู้ป่วยสูง Creatine phosphokinase ค่า 5 ซึ่งถูก 1000 U / L หรือมากกว่า อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสระดับๆสูง 12 16 ราย ตั้งแต่ 118 268 U / L ( ปกติ 39-117 U / L )


ยกระดับการศึกษาไทรอยด์ thyroxine รวมการไตรไอโอโดไทโรนีนเรซิน ,ทั้งหมด และไตรไอโอโดไทโรนีนระดับ radioiodine สแกนสำหรับหลุมฝังศพของโรคและอาการหัวใจดีโนมัส


ที่สอดคล้องกับ เซียม หรือล็อคเกอร์ ; ในอัมพาต ภูมิแพ้ ไซนัส หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ การเปลี่ยนแปลง st-t กระจาย , flattening t คลื่นนาน QT ช่วงเวลาและคุณคลื่น การจับกุมในโพรงจมูกและสองระดับเส้นเลือด Atrioventricular บล๊อคแล้วยังได้รับการอธิบายใน thkpp ผู้ป่วย ,ภาวะหัวใจห้องล่าง และหัวใจห้องล่างเต้นเร็ว .