Forensic scientists are currently i

Forensic scientists are currently investigating how to transition from capillary electrophoresis (CE) to massive parallel sequencing (MPS) for analysis of forensic DNA profiles. MPS offers several advantages over CE such as virtually unlimited multiplexy of loci, combining both short tandem repeat (STR) and single nucleotide polymorphism (SNP) loci, small amplicons without constraints of size separation, more discrimination power, deep mixture resolution and sample multiplexing. We present our bioinformatic framework My-Forensic-Loci-queries (MyFLq) for analysis of MPS forensic data. For allele calling, the framework uses a MySQL reference allele database with automatically determined regions of interest (ROIs) by a generic maximal flanking algorithm which makes it possible to use any STR or SNP forensic locus. Python scripts were designed to automatically make allele calls starting from raw MPS data. We also present a method to assess the usefulness and overall performance of a forensic locus with respect to MPS, as well as methods to estimate whether an unknown allele, which sequence is not present in the MySQL database, is in fact a new allele or a sequencing error. The MyFLq framework was applied to an Illumina MiSeq dataset of a forensic Illumina amplicon library, generated from multilocus STR polymerase chain reaction (PCR) on both single contributor samples and multiple person DNA mixtures. Although the multilocus PCR was not yet optimized for MPS in terms of amplicon length or locus selection, the results show excellent results for most loci. The results show a high signal-to-noise ratio, correct allele calls, and a low limit of detection for minor DNA contributors in mixed DNA samples. Technically, forensic MPS affords great promise for routine implementation in forensic genomics. The method is also applicable to adjacent disciplines such as molecular autopsy in legal medicine and in mitochondrial DNA research. © 2013 The Authors. Published by Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ทางนิติเวชจะตรวจสอบวิธีการเปลี่ยนไปจากเส้นเลือดฝอยอิ (ce) เพื่อจัดลำดับขนานใหญ่ (ส. ส. ) สำหรับการวิเคราะห์ของโปรไฟล์ดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์ mps มีข้อดีหลายกว่า ce เช่นแทบไม่ จำกัด multiplexy ของตำแหน่งรวมทั้งควบคู่สั้นซ้ำ (STR) และเบื่อหน่ายหลายรูปเดียว (SNP) ตำแหน่ง,amplicons ขนาดเล็กโดยไม่ จำกัด ขนาดของการแยกอำนาจการเลือกปฏิบัติมากขึ้นความละเอียดผสมลึกและมัลติตัวอย่าง เรานำเสนอกรอบการทำงานของเราชีวสารสนเทศ-นิติวิทยาศาสตร์-สถานะคำสั่งของฉัน (myflq) สำหรับการวิเคราะห์ข้อมูล mps นิติวิทยาศาสตร์ สำหรับการโทรอัลลีล,กรอบการใช้ฐานข้อมูลการอ้างอิง mysql ที่อัลลีลที่มีการกำหนดโดยอัตโนมัติภูมิภาคท​​ี่น่าสนใจ (Rois) โดยทั่วไปสูงสุดขนาบขั้นตอนวิธีการที่ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะใช้สถานทีทางกฎหมายใด ๆ ทีหรือ snp สคริปต์หลามได้รับการออกแบบเพื่อให้สายอัลลีลเริ่มต้นจากข้อมูลดิบ mps โดยอัตโนมัติเรายังนำเสนอวิธีการในการประเมินประโยชน์และประสิทธิภาพโดยรวมของตนทางกฎหมายที่เกี่ยวกับการ mps, รวมทั้งวิธีการที่จะประเมินว่าอัลลีลที่ไม่รู้จักลำดับซึ่งไม่ได้อยู่ในฐานข้อมูลที่อยู่ในความเป็นจริงใหม่หรืออัลลีล ข้อผิดพลาดในการจัดลำดับ กรอบ myflq ถูกนำไปใช้กับชุด miseq Illumina ห้องสมุด amplicon Illumina นิติเวชที่สร้างขึ้นจาก multilocus ทีโพลิเมอร์ปฏิกิริยาลูกโซ่ (PCR) ทั้งในกลุ่มตัวอย่างผู้สนับสนุนผู้เดียวและหลายผสม dna แม้ว่า pcr multilocus ยังไม่เหมาะสำหรับการ mps ในแง่ของระยะเวลาใน amplicon หรือเลือกสถานที, ผลการแสดงผลที่ดีเยี่ยมสำหรับตำแหน่งมากที่สุด ผลลัพธ์ที่แสดงอัตราส่วนสัญญาณต่อเสียงเรียกอัลลีลที่ถูกต้องและขีด จำกัด ต่ำของการตรวจสอบการมีส่วนร่วม dna เล็กน้อยในตัวอย่างดีเอ็นเอผสม เทคนิค mps นิติวิทยาศาสตร์กำบังสัญญาที่ดีสำหรับการดำเนินงานตามปกติในฟังก์ชั่นทางกฎหมาย วิธีการที่ยังใช้กับสาขาที่อยู่ใกล้เคียงเช่นการชันสูตรศพของโมเลกุลในการแพทย์ทางกฎหมายและในการวิจัยดีเอ็นเอยล © 2013 ผู้เขียน ถูกจัดทำโดยไอร์แลนด์ จำกัด สงวนลิขสิทธิ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

นักวิทยาศาสตร์นิติเวชจะตรวจสอบในขณะนี้วิธีการเปลี่ยนจากเส้นเลือดฝอย electrophoresis (CE) การจัดลำดับแบบขนานใหญ่ (MPS) สำหรับการวิเคราะห์ทางนิติวิทยาศาสตร์ดีเอ็นเอโพรไฟล์ MPS มีข้อดีหลายผ่าน CE เช่นไม่จำกัด multiplexy ของ loci รวมตัวตามกันไปสั้นซ้ำ (STR) และ loci เดียวนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม (SNP) amplicons ขนาดเล็ก โดยไม่มีข้อจำกัดของขนาดแยก แบ่งแยกพลังงานมากขึ้น ความละเอียดผสมลึก และการมัลติเพล็กซ์แบบตัวอย่าง เรานำเสนอของเรากรอบผลเชิงวิวัฒนาการของฉันนิติเวช-Loci-ถาม (MyFLq) สำหรับการวิเคราะห์ข้อมูลทางนิติวิทยาศาสตร์ MPS สำหรับ allele โทรศัพท์ กรอบการใช้ MySQL เป็นฐานข้อมูล allele อ้างอิงด้วยโดยอัตโนมัติกำหนดภูมิภาคน่าสนใจ (ROIs) โดย maximal ทั่วไปที่ flanking อัลกอริทึมซึ่งทำให้สามารถใช้โลกัสมี STR หรือ SNP นิติเวชโพล งูเหลือมสคริปต์ถูกออกแบบให้โดยอัตโนมัติเรียก allele ที่เริ่มต้นจากข้อมูลดิบของ MPS เรายังมีวิธีการในการประเมินประโยชน์และประสิทธิภาพโดยรวมของโลกัสโพลนิติเวชกับ MPS ตลอดจนวิธีการประเมินว่า allele ไม่รู้จัก ลำดับใดไม่มีในฐานข้อมูล MySQL เป็นจริง allele ใหม่หรือมีข้อผิดพลาดลำดับ กรอบ MyFLq ถูกประยุกต์ใช้ชุดข้อมูลของนิติเวช Illumina amplicon รี Illumina MiSeq การ สร้างจาก multilocus STR พอลิเมอเรสปฏิกิริยาลูกโซ่ (PCR) ตัวอย่างผู้เดียวและน้ำยาผสมดีเอ็นเอของบุคคลหลาย ถึงแม้ว่า multilocus PCR ไม่ได้เหมาะ MPS ใน amplicon เลือกความยาวหรือโลกัสโพล ผลลัพธ์แสดงผลลัพธ์แห่งสำหรับ loci ส่วนใหญ่ ผลลัพธ์แสดงอัตราการสัญญาณเสียงสูง allele ถูกเรียก และวงเงินต่ำสุดของการตรวจสอบสำหรับรองร่วมสมทบดีเอ็นเอในตัวอย่างดีเอ็นเอผสม เทคนิค MPS นิติเวชแล้วสัญญาที่ดีสำหรับการใช้งานตามปกติในทางนิติวิทยาศาสตร์ genomics วิธีการก็สามารถใช้ได้กับหลายสาขาวิชาเช่นโมเลกุลชันสูตรพลิกศพ ในทางกฎหมายการแพทย์ และ ใน mitochondrial DNA วิจัย © 2013 ผู้เขียน เผยแพร่ โดย Elsevier ไอร์แลนด์ จำกัด สงวนลิขสิทธิ์ทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

งานด้านนิติวิทยาศาสตร์ได้รับการสอบสวนคดีนี้ได้อย่างไรในการเปลี่ยนจาก electrophoresis ซึ่งมีรูเล็ก( CE )ขนาดใหญ่แบบคู่ขนานกับการจัดลำดับ(เมื่อเร็วๆนี้)สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของส่วนกำหนดค่า Forensic Search ในปัจจุบัน เมื่อเร็วๆนี้จัดให้บริการประโยชน์หลายอย่างมากกว่าคำแถลง CE เช่น multiplexy แบบไม่จำกัดรูปแบบของ สภาพ การผสมผสาน สภาพ ตัวในระยะทางสั้นๆเพื่อไปทำซ้ำ( STR )และ Single nucleotide polymorphism (ค่าอะไหล่)โดยทั้งสองแห่งamplicons ขนาดเล็กไม่มีข้อจำกัดของการแยกขนาดกำลังการเลือกปฏิบัติมากกว่าผสมผสานความละเอียดลึกและมัลติเพล็กซ์:ตัวอย่าง. เรามีกรอบ bioinformatic my-forensic - สภาพ - การค้นหา( myflq )ของเราสำหรับการวิเคราะห์ข้อมูลทางนิติวิทยาศาสตร์เมื่อเร็วๆนี้ สำหรับการโทร alleleโครงงานที่ใช้ฐานข้อมูล mysql allele อ้างอิงกับพื้นที่กำหนดโดยอัตโนมัติ( rois )โดยอัลกอริธึมขนาบข้างสูงสุดทั่วไปซึ่งจะช่วยให้คุณสามารถใช้งาน STR ค่าอะไหล่ สภาพ ทางนิติวิทยาศาสตร์หรือ สคริปต์งูเหลือมได้รับการออกแบบมาเพื่อทำให้การโทร allele เริ่มจากข้อมูลดิบเมื่อเร็วๆนี้โดยอัตโนมัตินอกจากนั้นเรายังมีวิธีการที่จะประเมินผลการทำงานโดยรวมและประโยชน์ใช้สอยของ สภาพ ทางนิติวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวกับ MPS และวิธีการในการประเมินว่า allele ที่ไม่รู้จักซึ่งตามลำดับคือไม่มีอยู่ในฐานข้อมูล mysql อยู่ในความเป็นจริงแล้ว allele ใหม่หรือเกิดข้อผิดพลาดการจัดลำดับที่ กรอบ myflq ที่ถูกนำไปใช้กับ illumina miseq dataset ของไลบรารี amplicon illumina Forensic Searchสร้างขึ้นจากปฏิกิริยาลูกโซ่ polymerase STR multilocus ( pcr )ที่มีส่วนผสมดีเอ็นเอบุคคลหลายคนและตัวอย่างผู้ให้ความช่วยเหลือทั้งสองคนเดียว. แม้ว่า pcr multilocus ที่ไม่เหมาะสำหรับ สมาชิกรัฐสภา ในเงื่อนไขของความยาว amplicon หรือทางเลือก สภาพ แต่ผลการแสดงผลที่ดีเยี่ยมสำหรับ สภาพ มากที่สุด ผลการค้นหาจะแสดงอัตราส่วนสัญญาณต่อสัญญาณรบกวนสูงโทร allele ที่ถูกต้องและจำกัดต่ำในการตรวจจับสำหรับผู้ให้ความช่วยเหลือดีเอ็นเอเพียงเล็กน้อยในตัวอย่างดีเอ็นเอผสม. ในทางเทคนิคแล้วเมื่อเร็วๆนี้ทางนิติวิทยาศาสตร์ให้สัญญาที่ดีเยี่ยมสำหรับการนำไปใช้งานเป็นประจำใน genomics Forensic Search นอกจากนั้นยังมีวิธีที่สามารถใช้ได้กับสาขาวิชาเช่นการชันสูตรพลิกศพอยู่ใกล้กับระดับโมเลกุลในยารักษาโรคทางกฎหมายและอยู่ในการวิจัย mitochondrial ดีเอ็นเอ ©ปี 2013 ผู้เขียนได้. เผยแพร่โดย elsevier ไอร์แลนด์เหนือจำกัดสงวนลิขสิทธิ์