49,XXXXY males were recruited from

49,XXXXY males were recruited from throughout the USA with the help of Neurodevelopmental Diagnostic Center for Young Children and a parent advocacy group, Klinefelter Syndrome and Associates (KS&A). Parents of 49,XXXXY subjects were interviewed by telephone and asked to report their child's health, developmental, and educational history. Children with severe head injuries or other conditions that might have affected gross brain development were not accepted into the study. Several 49,XXXXY males participated in the protocol but are not presented in this report because they were either too anxious to scan (n = 3), were unable to lie still in the scanner (n = 3) which produced excessive motion artifact, or had a ventriculo-peritoneal shunt to treat hydrocephalus (n = 1), resulting in 14 patients who met the inclusion criteria for this report. Four of these 49,XXXXY patients have a history of seizures, 2 of whom had experienced absence seizures and 2 had febrile seizures. No obvious brain abnormalities identified on the MRIs were common to these four patients.

The diagnosis of 49,XXXXY was confirmed with karyotype testing on all subjects. High resolution G-band karyotyping was performed on phytohemagglutinin-stimulated patient peripheral blood cultures. A minimum of 50 metaphases were analyzed, and 3 karyotypes per patient were produced (all karyotyping was performed by Quest Diagnostics or the Cytogenetics Laboratory, Department of Obstetrics and Gynecology, Georgetown University Hospital). Subjects were included on the basis of a 49,XXXXY karyotype and not on the presence of specific clinical features. The group consisted of nonmosaic 49,XXXXY males ranging in age from 5.1 to 17.2 years (Table 1). The ethnic composition of the group was 11 white, 1 Hispanic, 1 African-American, and 1 biracial. Nine subjects were right-handed, 3 were left-handed, and 2 were mixed-handed. None of the boys were born prematurely; they all had gestational ages of 37–42 weeks (gestational age was not reported for 1 of these boys). None of the boys were diagnosed in utero through amniocentesis; they were all diagnosed postnatally (range 0–60 months, mean 11.2 months).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

49, XXXXY ชายถูกคัดเลือกจากทั่วประเทศสหรัฐอเมริกาด้วยความช่วยเหลือของศูนย์วินิจฉัย Neurodevelopmental เด็กหนุ่มและกลุ่มรณรงค์หลัก อาการไคลน์เฟลเตอร์และบริษัทร่วม (KS & A) สัมภาษณ์ทางโทรศัพท์ และขอให้รายงานการศึกษาและสุขภาพของเด็ก พัฒนาการ พ่อแม่ 49, XXXXY วิชา เด็กที่ มีอาการบาดเจ็บที่ศีรษะอย่างรุนแรงหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อพัฒนาสมองรวมยอมรับในการศึกษาไม่ หลาย 49, XXXXY ชายร่วมในโพรโทคอล แต่ไม่แสดงในรายงานนี้ได้เนื่องจากนั้นกังวลเกินไปที่จะสแกน (n = 3), ไม่สามารถอยู่นิ่งในสแกนเนอร์ (n = 3) ซึ่งผลิตสิ่งประดิษฐ์ที่เคลื่อนไหวมากเกินไป หรือมีแบ่งเป็น ventriculo ช่องท้องเพื่อรักษา hydrocephalus (n = 1), ผลลัพธ์ในผู้ป่วย 14 ที่เกณฑ์รวมสำหรับรายงานนี้ สี่ของผู้ป่วยเหล่านี้ XXXXY 49 มีประวัติของ 2 คนที่มีประสบการณ์ขาดชัก อาการชัก และอาการชักไข้มี 2 ความผิดปกติของสมองที่เห็นได้ชัดไม่ถูกระบุบนอกทั่วไปของผู้ป่วยเหล่านี้สี่ได้การวินิจฉัยของ 49, XXXXY ยืนยันกับโครโมโซมที่ทดสอบทุกวิชา ความละเอียดสูงวง G karyotyping ดำเนินการบน phytohemagglutinin ที่มีกระตุ้นผู้ป่วยเลือดวัฒนธรรม มีวิเคราะห์อย่างน้อย 50 metaphases และผลิต karyotypes 3 ต่อผู้ป่วย (karyotyping ทั้งหมดทำ โดยแสวงหาการวินิจฉัย หรือในห้องปฏิบัติ การเซลล์พันธุศาสตร์ ภาควิชา สูติศาสตร์นรี เวช โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Georgetown) วัตถุที่ถูกรวมอยู่บนพื้นฐาน ของโครโมโซม XXXXY มี 49 และไม่อยู่ ในสถานะของคุณลักษณะเฉพาะทางคลินิก กลุ่มที่ประกอบด้วย nonmosaic 49, XXXXY ผู้ชายตั้งแต่ในอายุจาก 5.1 17.2 ปี (ตารางที่ 1) องค์ประกอบของกลุ่มชาติพันธุ์เป็นขาว 11, 1 สเปนและโปรตุเกส ชาวแอฟริกัน-อเมริกัน 1 และ biracial 1 วิชาเก้าถูกมือขวา 3 ถนัดซ้าย และ 2 มีผสมมือ ไม่มีเด็กเกิดก่อนกำหนด พวกเขาทั้งหมดมีอายุครรภ์ 37-42 สัปดาห์ (อายุครรภ์ไม่มีรายงานสำหรับ 1 เด็กผู้ชายเหล่านี้) ไม่มีของเด็กชายถูกวินิจฉัย utero ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ พวกเขาได้ทั้งหมดได้รับการวินิจฉัย postnatally (อยู่ในช่วง 0 – 60 เดือน หมายถึง 11.2 เดือน)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

49 , xxxxy ตัวผู้ถูกคัดเลือกจากทั่วสหรัฐอเมริกาด้วยความช่วยเหลือของศูนย์การวินิจฉัย neurodevelopmental สำหรับเด็กและผู้ปกครองกลุ่มสนับสนุนกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ , และ บริษัท ร่วม ( KS และ ) พ่อแม่ของ 49 xxxxy แบบสอบถามทางโทรศัพท์และขอให้รายงานสุขภาพของเด็กของพวกเขาพัฒนาและประวัติศาสตร์การศึกษา เด็กที่มีอาการบาดเจ็บหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจจะมีผลกระทบต่อการพัฒนาสมอง ไม่เข้าเรียน หลาย 49 xxxxy ตัวผู้เข้าร่วมในพิธีสาร แต่ไม่ได้แสดงในรายงานนี้เพราะพวกเขาอาจกังวลเกินไปที่จะสแกน ( n = 3 ) ไม่สามารถนอนนิ่งอยู่ในสแกนเนอร์ ( n = 3 ) ซึ่งผลิตวัตถุมากเกินไป หรือมี ventriculo peritoneal สับรางเพื่อรักษาภาวะน้ำคั่งในสมอง ( n = 1 ) ผลใน 14 รายที่พบรวมเกณฑ์การรายงานนี้ สี่เหล่านี้ 49 , ผู้ป่วย xxxxy มีประวัติของอาการชัก 2 ซึ่งมีการขาดประสบการณ์ และ 2 มีไข้ ชัก ลมบ้าหมู ไม่มีอาการผิดปกติของสมองที่ชัดเจนระบุใน MRI อยู่ทั่วไปทั้งสี่คนการวินิจฉัยของ 49 xxxxy ถูกยืนยันด้วยการทดสอบในทุกวิชา ความละเอียดสูง g-band โครโมโซมมีการกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดเม็ดเลือดขาวต่ำ อย่างน้อย 50 metaphases วิเคราะห์และ 3 ทางต่อผู้ป่วยถูกผลิต ( การวินิจฉัยโครโมโซมโดยการแสวงหาหรือเซลล์ในห้องปฏิบัติการ ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์ ) จำนวนรวม บนพื้นฐานของ xxxxy 49 , คาริโอไทป์และในการแสดงตนของลักษณะทางคลินิกโดยเฉพาะ กลุ่มที่ประกอบด้วย nonmosaic 49 xxxxy เพศชายอายุระหว่าง 5.1 17.2 ปี ( ตารางที่ 1 ) องค์ประกอบทางชาติพันธุ์ของกลุ่ม 11 สีขาว 1 สเปน 1 ชาวอเมริกัน และ 1 ลูกครึ่ง เก้าจำนวน 3 คนถนัดซ้ายและถนัดขวา 2 ผสมมือ ไม่มีเด็กเกิดก่อนกำหนด พวกเขาทั้งหมดมีครรภ์อายุ 37 - 42 สัปดาห์ อายุครรภ์ไม่รายงาน 1 ของเด็กเหล่านี้ ) ไม่มีของผู้ชายเป็นนิจในท้องผ่านน้ำคร่ำ ; พวกเขาทั้งหมดมีการวินิจฉัย postnatally ( ช่วง 0 - 60 เดือน เฉลี่ยนเดือน )