As the discovery of the Alzheimer d

As the discovery of the Alzheimer disease (AD) genes, APP, PSEN1, and PSEN2, in families with
autosomal dominant early-onset AD (EOAD), gene discovery in familial EOAD came more or less to
a standstill. Only 5% of EOAD patients are carrying a pathogenic mutation in one of the AD genes or
a APOE risk allele ε4, most of EOAD patients remain unexplained. Here, we aimed at summarizing
the current knowledge of EOAD genetics and its role in ongoing approaches to understand the
biology of AD and disease symptomatology as well as developing new therapeutics. Next, we
explored the possible molecular mechanisms that might underlie the missing genetic etiology of
EOAD and discussed how the use of massive parallel sequencing technologies triggered novel
gene discoveries. To conclude, we commented on the relevance of reinvestigating EOAD patients
as a means to explore potential new avenues for translational research and therapeutic discoveries.

2016 The Authors. Published by Elsevier Inc. This is an open access article under the CC BY-NCND
license

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เป็นการค้นพบยีนโรค (AD) อัล APP, PSEN1 และ PSEN2 ในครอบครัวด้วยautosomal โดดเด่นช่วงโจมตี AD (EOAD), การค้นพบยีนในภาวะ EOAD มามากหรือน้อยติด เพียง 5% ของผู้ป่วย EOAD นำกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคในยีน AD อย่างใดอย่างหนึ่ง หรือมี APOE เสี่ยงอัลลีล ε4 ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย EOAD ยังคงเรขา ที่นี่ เรามุ่งสรุปความรู้ปัจจุบันของพันธุศาสตร์ EOAD และบทบาทในวิธีอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เข้าใจการชีววิทยาของโฆษณา และ symptomatology โรคตลอดจนพัฒนา therapeutics ใหม่ ถัดไป เรากลไกระดับโมเลกุลเป็นไปได้ที่อาจอยู่ภายใต้สาเหตุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปของสำรวจEOAD และกล่าวถึงวิธีการใช้เทคโนโลยีลำดับขนานใหญ่ทริกเกอร์นวนิยายการค้นพบยีน เพื่อสรุป เราความเห็นเกี่ยวข้องของ reinvestigating ผู้ป่วย EOADเป็นวิธีการสำรวจสถานที่ใหม่อาจเกิดขึ้นสำหรับไทหมิงวิจัยและค้นพบโรค2016 ผู้เขียน เผยแพร่ โดย Elsevier อิงค์ บทความเปิดเข้าภายใต้ CC BY-NCNDสิทธิ์การใช้งาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การค้นพบของโรคอัลไซเม (AD) ยีนแอป PSEN1 และ PSEN2 ในครอบครัวกับ
autosomal เด่น AD ต้นการโจมตี (EOAD) การค้นพบยีน EOAD ครอบครัวมามากหรือน้อยกว่าที่จะ
หยุดนิ่ง เพียง 5% ของผู้ป่วย EOAD จะดำเนินการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในหนึ่งของยีนโฆษณาหรือ
ApoE allele มีความเสี่ยงε4ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยยังคงอยู่ไม่ได้อธิบาย EOAD ที่นี่เรามุ่งเป้าไปที่การสรุป
ความรู้ในปัจจุบันของพันธุศาสตร์ EOAD และบทบาทในวิธีการอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เข้าใจถึง
ชีววิทยาของโฆษณาและอาการโรครวมทั้งการพัฒนา Therapeutics ใหม่ ต่อไปเราจะ
สำรวจกลไกระดับโมเลกุลที่เป็นไปได้ที่อาจรองรับสาเหตุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปของ
EOAD และกล่าวถึงวิธีการใช้เทคโนโลยีลำดับขนานใหญ่เรียกนวนิยายเรื่อง
การค้นพบยีน สรุปเราความเห็นเกี่ยวกับความเกี่ยวข้องของผู้ป่วย reinvestigating EOAD
เป็นวิธีที่จะสำรวจลู่ทางใหม่ที่มีศักยภาพสำหรับงานวิจัยและการค้นพบการรักษา.
? 2016 ผู้เขียน เผยแพร่โดยเอลส์อิงค์นี้เป็นบทความการเข้าถึงเปิดภายใต้ของ CC BY-NCND
ใบอนุญาต

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในขณะที่การค้นพบโรคอัลไซเมอร์ ( AD ) ยีน , app , psen1 และ psen2 ในครอบครัวโฆษณา ( autosomal เด่นก่อนวัย eoad ) , การค้นหายีนในครอบครัว eoad มามากกว่าหรือน้อยกว่าหยุดนิ่ง เพียง 5 % ของผู้ป่วยที่ eoad แบกของเชื้อโรคในหนึ่งของยีน หรือโฆษณามีความเสี่ยงε apoE ใน 4 ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย eoad ยังคงไม่สามารถอธิบายได้ ที่นี่ เรามุ่งที่การสรุปปัจจุบันความรู้พันธุศาสตร์ eoad และบทบาทในวิธีการต่อเนื่องเพื่อเข้าใจชีววิทยาของโฆษณาและอาการวิทยาโรครวมทั้งการพัฒนาใหม่ ) . ต่อไป พวกเราสำรวจความเป็นไปได้ที่อาจรองรับกลไกระดับโมเลกุลพันธุกรรมสาเหตุที่หายไปeoad และกล่าวถึงนวนิยายวิธีการใช้เทคโนโลยีขนาดใหญ่ขนานการทริกเกอร์ยีนที่ค้นพบ . สรุปก็คือ เราเห็นความเกี่ยวข้องของ reinvestigating ผู้ป่วย eoadเป็นวิธีการสำรวจลู่ทางใหม่ที่มีศักยภาพสำหรับแปลงานวิจัยและการค้นพบยา2016 ผู้ประพันธ์ จัดพิมพ์โดย Elsevier Inc . นี้เป็นการเปิดบทความภายใต้ by-ncnd ccใบอนุญาต