Definition
Hemophilia is a group of bleeding disorders. It is caused by low amounts of specific clotting factors. These factors help to stop bleeding.
The most common types of hemophilia are:
Hemophilia A (classic hemophilia)—accounts for 80% of all hemophilia (1 in 5,000 males), caused by too little factor VIII
Hemophilia B (Christmas disease)—occurs in 1 in 20,000 males, caused by too little factor IX
Causes
Hemophilia is caused by a faulty gene located on the X chromosome.
Females carry two copies of the X chromosome. If the faulty gene is only on one X, the normal gene on the second X will take over. As a result, they will not get the disease. Instead, they are carriers of the gene. The risk for their male offspring to inherit the gene is 1 in 2 or 50%. The chance that their female offspring will inherit the gene is also 50%. These female offspring will be carriers like their mothers.
It is possible for a female to have hemophilia. For this to happen she must inherit the faulty gene from both her mother and her father.
Males carry only one X chromosome. If they get the faulty gene, the disease will develop.
It is possible for a new genetic mutation to occur. This means a person can get hemophilia even if neither parent carries a genetic mutation.
Genetic Outcome Possibilities
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
Risk Factors
Hemophilia mostly occurs in men. Your chances of hemophilia are also increased if you have a family member with hemophilia.
Symptoms
Symptoms may vary depending on the severity of the disease. Bleeding is the main symptom, which is often brought on by injury or surgery. Hemophilia may go unnoticed until the infant becomes mobile. In severe cases, bruising occurs easily, and spontaneous bleeding into joints can cause joint pain. Symptoms in mild versions of hemophilia may not appear until later in life.
Symptoms that can occur with hemophilia include:
Easy bruising
Severe nosebleeds
Blood in urine
Blood in stools
Heavy bleeding after minor cuts, bumps, dental work, or other trauma
Joint pain
Heavy menstrual bleeding in women who are carriers
Diagnosis
The doctor will ask about your symptoms and medical history. A physical exam will be done.
Tests may include:
Tests to see how well your blood clots and blood tests to look for other causes of bleeding problems
Blood tests to measure the amounts of clotting factors present
Treatment
Talk with your doctor about the best treatment plan for you. Options include:
Blood Factor Concentrate
You'll be tested often to monitor your factor levels. When your factor levels drop too low, you may be given a dose. You may also be given a dose if you are bleeding or at high risk for bleeding, such as during surgery.
Blood factor concentrate may be given through an IV. The type of blood factor that you are given depends on the type of hemophilia you have.
People with hemophilia and their families can be taught to administer blood factor concentrate at home at the first signs of bleeding. This can help prevent a crisis. People with severe forms of the disease may need regular infusions.
Some patients develop an inhibitor to a particular factor. This may require treatment with other clotting factors.
Medication
Mild hemophilia A may be treated with an infusion of medication. This infusion causes the release of blood factor stored within the body on the lining of blood vessels.
Immunization
The hepatitis B and hepatitis Avaccines are important. There is an increased risk of exposure to hepatitis with frequent infusions of blood products.
Bleeding Prevention
The following steps may help prevent bleeding:
Good dental care is important. It may decrease the risk of major dental work.
Be aware of the effect of high impact activities:
Take extra care to protect the head from injuries.
People with severe hemophilia should avoid activities that include a high risk of collision.
Avoid drugs that can also aggravate bleeding problems such as:
Blood thinners, such as aspirin or heparin
Antiplatelets, such as warfarin
Certain analgesics, such as nonsteroidal anti-inflammatory drugs
Prevention
There are no current guidelines to prevent hemophilia. However, if you have a family history of hemophilia, genetic counselors can help you figure out what risk your potential offspring may have.
Last Reviewed: June 2013 Igor Puzanov, MD; Brian Randall, MD
Updated: 4/28/2014
Published by EBSCO Publishing. This content is reviewed regularly and is updated when new and relevant evidence is made available. This information is neither intended nor implied to be a substitute for professional medical advice. Always seek the advice of your physician or other qualified health provider prior to starting any new treatment or with questions regarding a medical condition.
คำนิยาม
ฮีโมฟีเลียคือกลุ่มของเลือดออกผิดปกติ มันเกิดจากปริมาณเฉพาะปัจจัยการแข็งตัวของเลือด . ปัจจัยเหล่านี้ช่วยให้เลือดหยุด
ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย :
และคลาสสิก ( บี ) - บัญชีสำหรับ 80% ของโรคฮีโมฟีเลีย ( 1 ใน 5 , 000 คน ) เกิดจากน้อยเกินไป ปัจจัย VIII
โรคฮีโมฟีเลีย ( โรคคริสต์มาส ) เกิดขึ้นใน 1 ใน 20 , 000 คนเกิดจากปัจจัยเกินไป 9
และสาเหตุเกิดจากความผิดพลาดของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X .
ผู้หญิงแบกสองสำเนาของ X โครโมโซม ถ้ายีนที่ผิดพลาดเพียงหนึ่ง X , ยีนปกติ 2 x จะใช้เวลามากกว่า เป็นผลให้ , พวกเขาจะได้รับโรค แต่พวกเขาเป็นพาหะของยีน ความเสี่ยงที่ลูกชายของพวกเขาที่จะสืบทอดยีนเป็น 1 ใน 2 หรือ 50%โอกาสที่ลูกหญิงของพวกเขาจะสืบทอดยีนยังเป็น 50% เหล่านี้จะเป็นผู้หญิง ลูกเหมือนแม่
มันเป็นไปได้สำหรับผู้หญิงที่จะมีฮีโมฟีเลีย . นี้จะเกิดขึ้นเธอต้องสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากทั้งแม่ของเธอและพ่อของเธอ
คนดำเนินการเพียงหนึ่ง X โครโมโซม ถ้าพวกเขาได้รับยีนผิดปกติ โรคจะพัฒนา
มันเป็นไปได้สำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่จะเกิดขึ้น นี้หมายความว่า บุคคลจะได้รับโรคฮีโมฟีเลีย ถ้าไม่มีพ่อแม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม .
ผลความเป็นไปได้ทางลิขสิทธิ์©นิวเคลียสสื่อทางการแพทย์ สำหรับปัจจัยความเสี่ยงโรคฮีโมฟีเลีย
ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้ชาย โอกาสของโรคฮีโมฟีเลียยังเพิ่มขึ้น ถ้าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีอาการโรคฮีโมฟีเลีย
อาการนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เลือดออกเป็นอาการหลัก ซึ่งมักจะนำโดยการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด บีอาจจะไปสังเกต จนกว่าทารกจะกลายเป็นมือถือ ในรายที่รุนแรง รอยช้ำเกิดขึ้นได้ง่าย และคณานับเป็นข้อต่อที่สามารถทำให้เกิดอาการปวดข้อ อาการไม่รุนแรง รุ่นบีอาจไม่ปรากฏขึ้นจนกระทั่งในชีวิต
อาการที่อาจเกิดขึ้นกับโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :
ง่าย bruising
อาการเลือดกำเดาไหล เลือดในปัสสาวะเลือดในอุจจาระ
มีเลือดออกมากหลังตัด , กระแทก , ทำฟัน , หรืออื่น ๆอุบัติเหตุ
ร่วมปวดหนัก menstrual เลือดในผู้หญิงที่เป็นพาหะโรค
หมอจะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและประวัติทางการแพทย์ การสอบทางกายภาพจะทำ การทดสอบ
อาจรวมถึง :การทดสอบเพื่อดูว่าเลือด clots และตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆของปัญหาเลือดออก
การตรวจเลือดเพื่อวัดจำนวนของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การรักษาปัจจุบัน
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการวางแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ ตัวเลือกรวมถึง :
เลือดปัจจัยสมาธิ
คุณจะถูกทดสอบบ่อยๆ เพื่อตรวจสอบระดับปัจจัยของคุณ เมื่อระดับปัจจัยของคุณลดลงต่ำเกินไป คุณอาจจะได้รับยานอกจากนี้คุณยังอาจได้รับยาถ้าคุณมีเลือดออก หรือมีความเสี่ยงสูงในเลือด เช่น ในระหว่างการผ่าตัด แฟคเตอร์เข้มข้นเลือด
อาจได้รับผ่านน้ำเกลือ ประเภทของปัจจัยในเลือดที่คุณจะได้รับจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคฮีโมฟีเลีย คุณมี คน
กับโรคฮีโมฟีเลีย และครอบครัวของพวกเขาสามารถสอนให้ จัดการองค์ประกอบเลือดข้นที่บ้านที่สัญญาณแรกของเลือดออกนี้สามารถช่วยป้องกันวิกฤต ผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงของโรคอาจต้องช่วงปกติ
ผู้ป่วยบางคนพัฒนาตัวยับยั้งกับปัจจัยเฉพาะ นี้อาจจะต้องใช้การรักษาด้วยยาอื่น ๆปัจจัยการแข็งตัวของเลือด .
ที่ไม่รุนแรงและอาจจะรักษาด้วยยายา ฉีดให้ปล่อยค่าเลือดที่เก็บไว้ภายในร่างกาย เยื่อบุหลอดเลือด
ภูมิคุ้มกันไวรัสตับอักเสบบีและไวรัสตับอักเสบซี avaccines เป็นสำคัญ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเปิดรับผู้ที่มีบ่อยช่วงของผลิตภัณฑ์เลือด เลือดออกการป้องกัน
ขั้นตอนต่อไปนี้อาจช่วยป้องกันเลือดออก :
ดีทันตกรรมเป็นสิ่งสำคัญ มันอาจจะลดความเสี่ยงของงานทันตกรรมสาขา .
ตระหนักถึงผลของกิจกรรมในระดับสูง :
ดูแลเป็นพิเศษเพื่อปกป้องศีรษะจากการบาดเจ็บ .
คนที่มีโรคฮีโมฟีเลีย รุนแรง ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีความเสี่ยงสูงของชน .
หลีกเลี่ยงยาเสพติดที่ยังซ้ำเติมปัญหาเลือดออกเช่น
ทินเนอร์เลือด เช่น แอสไพริน หรือยาวาร์ฟาริน
antiplatelets เช่นบางยาแก้ปวด เช่น ยาต้านการอักเสบ
จป้องกัน
ไม่มีแนวทางในปัจจุบันเพื่อป้องกันโรคเลือดไม่แข็งตัว อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของโรคฮีโมฟีเลีย ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณคิดออกว่าเสี่ยงลูกหลานที่มีศักยภาพของคุณอาจ
ดูครั้งสุดท้าย : มิถุนายน 2013 กอร์ puzanov , MD ; ไบรอัน เรนเดล , MD
อัพเดท : 4 / 28 / 2010
ที่ตีพิมพ์โดยบริการสิ่งพิมพ์เนื้อหานี้ถูกตรวจสอบเป็นประจำ และมีการปรับปรุงใหม่ และที่เกี่ยวข้อง เมื่อหลักฐานให้พร้อม ข้อมูลนี้จะไม่ตั้งใจหรือโดยนัยเพื่อทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์มืออาชีพ เสมอปรึกษาแพทย์ของคุณหรืออื่น ๆผู้ให้บริการสุขภาพที่มีคุณภาพก่อนที่จะเริ่มการรักษาใด ๆใหม่ หรือมีคำถามเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์
การแปล กรุณารอสักครู่..
