Alkaptonuria (black urine disease o

Alkaptonuria (black urine disease or alcaptonuria) is a rare inherited genetic disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism. This is an autosomal recessive condition that is due to a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), which participates in the degradation of tyrosine. As a result, homogentisic acid and its oxide, called alkapton, accumulate in the blood and are excreted in urine in large amounts (hence -uria). Excessive homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves as well as precipitating as kidney stones. Treatment with nitisinone, which suppresses homogentisic acid production, is being studied.[1] Alkaptonuria is more common in Slovakia and the Dominican Republic than in other countries.[2][3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับมรดกของ phenylalanine ซายน์แล​​ะการเผาผลาญอาหาร นี้เป็นสภาพที่ด้อย autosomal ที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5) ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายของซายน์ เป็นผลให้กรด homogentisic และออกไซด์ที่เรียกว่า alkapton ของสะสมในเลือดและจะถูกขับออกมาในปัสสาวะในปริมาณมาก (จึง-Uria) กรด homogentisic มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอ่อน (ochronosis นำไปสู่​​โรคข้อเข่าเสื่อม) และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไต การรักษาด้วย nitisinone ซึ่งระงับการผลิตกรด homogentisic, มีการศึกษา[1] alkaptonuria พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าในประเทศอื่น ๆ . [2] [3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Alkaptonuria (โรคปัสสาวะดำหรือ alcaptonuria) เป็นโรคสืบทอดมาทางพันธุกรรมที่หายากของ phenylalanine และ tyrosine นี่คือเงื่อนไข recessive เป็น autosomal ที่เกิดจากข้อบกพร่องในการเอนไซม์ homogentisate 1, 2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), ซึ่งมีส่วนร่วมในการลดประสิทธิภาพของ tyrosine ผล กรด homogentisic และออกไซด์ของ เรียก alkapton สะสมในเลือด และ excreted ในปัสสาวะในปริมาณมาก (ดังนั้น - uria) กรด homogentisic มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายของกระดูกอ่อน (ochronosis นำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม) และหัวใจสูบรวมทั้งปัจจัยที่เป็นนิ่วในไต การศึกษาบำบัด ด้วย nitisinone ที่ไม่ใส่ homogentisic ผลิตกรด[1] Alkaptonuria อยู่ทั่วไปในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าประเทศอื่น ๆ[2][3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

alkaptonuria ( alcaptonuria หรือโรคปัสสาวะเป็นสีดำ)เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากนักจากการเจริญเติบโตและ phenylalanine tyrosine โรงแรมแห่งนี้คือ สภาพ ลด autosomal ที่ว่าเป็นเพราะข้อบกพร่องใน homogentisate เอนไซม์ที่ 1,2 - dioxygenase ( EC 1.13.11.5 )ซึ่งในการเข้าร่วมการเสื่อม สภาพ ของ tyrosine เป็นผลให้น้ำกรด homogentisic และสนิมออกจากหัวอ่านที่เรียกว่า alkaptonสะสมอยู่ในเลือดและมี excreted ในปัสสาวะในขนาดใหญ่(ดังนั้น - uria ) แบตเตอรี่ชนิดตะกั่วกรดแบบซีล homogentisic มากเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายกับกระดูกอ่อน( ochronosis เป็นทางนำไปสู่ osteoarthritis )และวาล์วอย่างละใจและ precipitating เป็นก้อนหินไต การบำบัดด้วย nitisinone ซึ่งจะบีบการผลิตกรด homogentisic มีการศึกษา[ 1 ] alkaptonuria เป็นเรื่องธรรมดาในประเทศสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันมากกว่าในประเทศอื่นๆ.[ 2 ][ 3 ]