Molecular GeneticsIn affected membe

Molecular Genetics
In affected members of 4 Pakistani families with leukonychia totalis mapping to chromosome 3p22-21.3, 2 of which demonstrated autosomal recessive inheritance and 2 of which were consistent with autosomal dominant inheritance, Kiuru et al. (2011) analyzed candidate genes and identified homozygosity or heterozygosity for nonsense, splice site, and missense mutations in the PLCD1 gene (602142.0001-602142.0004). None of the mutations were found in 130 unrelated population-matched controls. Kiuru et al. (2011) noted that the phenomenon of recessive and dominant mutations in the same gene resulting in a similar phenotype is rare.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อณูพันธุศาสตร์ในสมาชิกได้รับผลกระทบของครอบครัว 4 ปากีสถานที่มี leukonychia totalis การแม็ปกับโครโมโซม 3p 22-21.3, 2 ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามรดก autosomal recessive และ 2 ซึ่งไม่สอดคล้องกับหลักที่สืบทอด autosomal, Kiuru et al. (2011) วิเคราะห์ยีนผู้สมัคร และระบุ homozygosity หรือ heterozygosity การพูดจาเหลวไหล ไซต์ประกบ missense กลายพันธุ์ในยีน PLCD1 (602142.0001-602142.0004) ไม่มีการกลายพันธุ์ที่พบใน 130 ควบคุมประชากรตรงไม่เกี่ยวข้อง Kiuru et al. (2011) กล่าวว่า ปรากฏการณ์ recessive และหลักการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันที่เกิด phenotype เหมือนหายาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อณูพันธุศาสตร์
ในสมาชิกได้รับผลกระทบจาก 4 ครอบครัวปากีสถานกับการทำแผนที่ leukonychia รวมของโครโมโซม 3p22-21.3 2 ซึ่งแสดงให้เห็นถึงมรดก autosomal ถอยและ 2 ซึ่งมีความสอดคล้องกับมรดก autosomal เด่น, Kiuru และคณะ (2011) การวิเคราะห์ยีนและระบุ homozygosity หรือ heterozygosity สำหรับเรื่องไร้สาระ, เว็บไซต์ประกบกันและเกิด missense mutation ในยีน PLCD1 (602142.0001-602,142.0004) ไม่มีการกลายพันธุ์ที่พบในการควบคุมประชากร 130 จับคู่ที่ไม่เกี่ยวข้อง Kiuru และคณะ (2011) ตั้งข้อสังเกตว่าปรากฏการณ์ของการกลายพันธุ์ด้อยและโดดเด่นในยีนเดียวกันที่เกิดในฟีโนไทป์ที่คล้ายกันเป็นของหายาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลในปากีสถานกับสมาชิกของครอบครัวได้รับผลกระทบ 4 leukonychia รวมแผนที่โครโมโซม 3p22-21.3 2 ซึ่งแสดงให้เห็นถึงมรดกของยีนด้อย 2 ซึ่งสอดคล้องกับยีนเด่นมรดก kiuru et al . ( 2011 ) วิเคราะห์ยีนผู้สมัครและระบุ homozygosity หรือเฉพาะที่ที่ไร้สาระ ต่อเว็บไซต์และ มิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ในยีน plcd1 ( 602142.0001-602142.0004 ) ไม่มีของการกลายพันธุ์ที่พบในประชากร 130 ไม่เกี่ยวข้องกับการควบคุม kiuru et al . ( มหาชน ) กล่าวว่า ปรากฏการณ์ของการด้อยเด่นการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันในภาวะที่คล้ายกันคือ หายาก