The common Arg788Leu was identified

The common Arg788Leu was identified in two unrelated patients with neurological disease. The
2299insC mutation was identified in monozygotic twins both of whom had combined neurological and hepatic diseases, Parkinsonism, and cirrhosis. The younger brother, who developed symptoms three months before treatment started, had a better outcome. The older brother had onset two years earlier than his brother. He became bedridden from Parkinsonism although his liver function tests were back to normal

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Arg788Leu ทั่วไปที่ระบุในสองผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคระบบประสาท ที่การกลายพันธุ์ 2299insC มีการระบุไว้ใน monozygotic ฝาแฝดทั้งสองคนได้รวมโรคตับ และระบบประสาท Parkinsonism และตับแข็ง น้องชาย ผู้พัฒนาอาการสามเดือนก่อนเริ่มการรักษา มีผลลัพธ์ที่ดีกว่า พี่ได้เริ่มเร็วกว่าน้องสองปี เขาก็นอนแบบจาก Parkinsonism แม้ว่าของเขาทดสอบการทำงานของตับไม่ปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Arg788Leu ร่วมกันที่ถูกระบุในสองผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางระบบประสาท
กลายพันธุ์ 2299insC ถูกระบุใน monozygotic ฝาแฝดทั้งสองคนได้ร่วมกันโรคทางระบบประสาทและตับพาร์กินสันและโรคตับแข็ง น้องชายผู้พัฒนาอาการสามเดือนก่อนเริ่มการรักษาได้ดีกว่าผล พี่ชายมีอาการเมื่อสองปีก่อนกว่าพี่ชายของเขา เขากลายเป็นที่ล้มป่วยพาร์กินสันแม้ว่าจากการทดสอบการทำงานของตับของเขาก็กลับมาเป็นปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ arg788leu ทั่วไปถูกระบุในผู้ป่วยสองคนไม่เกี่ยวข้องโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาท
2299insc การกลายพันธุ์ถูกระบุในโมโนไซโกติกฝาแฝดทั้งสองที่ได้รวมระบบประสาทและการทำงานของตับ , โรคพาร์กินโซนิซึม และโรคตับแข็ง น้องชายที่พัฒนาอาการ 3 เดือน ก่อนการรักษา เริ่มได้ผลที่ดีกว่าพี่ชายมีการโจมตีสองปีก่อนหน้านี้กว่าพี่ชายของเขา เขากลายเป็นป่วยจากสมใจ แม้ว่าการตรวจการทำงานของตับของเขากลับมาเป็นปกติ