Example 1Introduction Lafora disea

Example 1
Introduction
Lafora disease (LD) is an autosomal recessive, fatal progressive myoclonus epilepsy caused by the abnormal buildup of insoluble glycogen, called Lafora bodies. Mutations in the gene encoding the protein laforin lead to LD. Laforin is a dual-specificity phosphatase with a carbohydrate-binding module. This enzyme is necessary for proper en metabolism, but its role in the development of LD glycog not yet fully understood.
Objective
In this study, we established a purification scheme to purify recombinant laforin and analyzed laforin to determine whether the monomer or dimer species is more physiologically relevant our ultimate goal is to crystallize laforin to determine its three-dimensional structure and use these insights to understand the enzyme. Human laforin is difficult to purify due to its tendency to be sequestered into inclusion bodies when expressed in E. coli.
Method
Therefore, we cloned the gene for laforin from the Gallus gallus (red rooster) genome into a bacterial expression vector and purified forin from E. coli using a two-step purification procedure. subjected monomeric Gallus gallus laforin to gel electrophoresis, mass spectrometry, dynamic light scattering phosphatase and mainly as a monomer, remains monomeric , and has phosphatase and carbohydrate-binding activity comparable to human laforin.
result & Conclution
Therefore, Gallus gallus laforin is an appropriate to model for human laforin, any insights we gain from it can be applied human laforin. With this information we can move forward in understanding the role of laforin in the body and eventually develop treatment options for LD

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ตัวอย่างที่ 1แนะนำ โรค Lafora (LD) เป็นโรคลมชัก autosomal แก่นสานต์ ร้ายแรง myoclonus ก้าวหน้าเกิดจากการสะสมความผิดปกติของไกลโคเจนไม่ละลายน้ำ เรียกว่าร่างกาย Lafora การกลายพันธุ์ในยีนรหัส laforin โปรตีนที่นำไปสู่ Laforin ld ให้เป็นฟอสฟาสองความจำเพาะกับโมดูลคาร์โบไฮเดรตรวม เอนไซม์นี้จะจำเป็นสำหรับการเผาผลาญน้ำที่เหมาะสม แต่บทบาทในการพัฒนาของ glycog LD ยังไม่ เข้าใจวัตถุประสงค์ ในการศึกษานี้ เราสร้างโครงร่างการทำให้บริสุทธิ์การฟอก recombinant laforin และวิเคราะห์ laforin เพื่อตรวจสอบว่าน้ำยาหรือ dimer สายพันธุ์ที่มีมากทางสรีรวิทยาที่เกี่ยวข้อง อย่างตกผลึก laforin เพื่อกำหนดโครงสร้างสามมิติ และใช้ข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้จะเข้าใจการทำงานของเอนไซม์ Laforin มนุษย์ได้ยากให้บริสุทธิ์เนื่องจากแนวโน้มจะ sequestered เข้าไปในร่างกายรวมเมื่อแสดงออกใน E. coli วิธี ดังนั้น เราโคลนยีนสำหรับ laforin จากจีโน (ไก่แดง) กางเกงกางเกงในเวกเตอร์นิพจน์แบคทีเรีย และบริสุทธิ์ forin จาก E. coli ใช้ฟอกด้วยสองขั้นตอน laforin กางเกงกางเกง monomeric การเจอิ รเมท แสงแบบไดนามิก scattering phosphatase ภายใต้ และส่วนใหญ่เป็นน้ำยา ยังคง monomeric และฟอสฟาและคาร์โบไฮเดรตรวมกิจกรรมเปรียบได้กับมนุษย์ laforinผลการค้นหาและ Conclution ดังนั้น กางเกง laforin กางเกงเหมาะสมที่รุ่นสำหรับมนุษย์ laforin ลึกใด ๆ ที่เราได้รับจากมันได้ใช้มนุษย์ laforin ด้วยข้อมูลนี้ เราสามารถเลื่อนไปข้างหน้าในการเข้าใจบทบาทของ laforin ในร่างกาย และในที่สุดพัฒนาตัวเลือกการรักษาสำหรับ LD

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ตัวอย่างที่ 1
บทนำ
Lafora โรค (LD) เป็น autosomal ถอยร้ายแรงโรคลมชักก้าวหน้า myoclonus ที่เกิดจากการสะสมที่ผิดปกติของไกลโคเจนที่ไม่ละลายน้ำที่เรียกว่าร่างกาย Lafora การกลายพันธุ์ในยีนเข้ารหัสนำโปรตีน laforin ไปเหอะ Laforin เป็นแบบ dual-phosphatase ความจำเพาะกับโมดูลคาร์โบไฮเดรตที่มีผลผูกพัน เอนไซม์นี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการที่เหมาะสม en เผาผลาญ แต่บทบาทของตัวเองในการพัฒนาของ LD glycog ยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่.
วัตถุประสงค์
ในการศึกษานี้เราจัดตั้งโครงการบริสุทธิ์ในการชำระล้าง laforin recombinant และวิเคราะห์ laforin เพื่อตรวจสอบว่าโมโนเมอร์หรือ dimer สายพันธุ์ที่มีมากขึ้น ที่เกี่ยวข้องทางสรีรวิทยาเป้าหมายสูงสุดของเราคือการตกผลึก laforin เพื่อตรวจสอบโครงสร้างสามมิติและใช้ข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้จะเข้าใจการทำงานของเอนไซม์ laforin มนุษย์เป็นเรื่องยากที่จะชำระเนื่องจากแนวโน้มที่จะได้รับทรัพย์เข้าสู่ร่างกายเมื่อรวมแสดงใน E. coli.
วิธี
ดังนั้นเราจึงโคลนยีนสำหรับ laforin จากกางเกงกางเกง (ไก่สีแดง) จีโนมเป็นเวกเตอร์แสดงออกแบคทีเรียและ Forin บริสุทธิ์จาก เชื้อ E. coli ใช้กระบวนการทำให้บริสุทธิ์แบบสองขั้นตอน ภายใต้ monomeric กางเกงกางเกง laforin เพื่อข่าวคราวมวลสารแบบไดนามิก phosphatase กระเจิงแสงและส่วนใหญ่เป็นโมโนเมอร์ยังคง monomeric และมี phosphatase และกิจกรรมของคาร์โบไฮเดรตที่มีผลผูกพันเปรียบได้กับ laforin มนุษย์.
ส่งผล & Conclution
ดังนั้นกางเกงกางเกง laforin เป็นที่เหมาะสมในการ แบบจำลองสำหรับ laforin มนุษย์ข้อมูลเชิงลึกใด ๆ ที่เราได้รับจากการที่มันสามารถนำมาใช้ laforin มนุษย์ ด้วยข้อมูลนี้เราสามารถก้าวไปข้างหน้าในการทำความเข้าใจบทบาทของ laforin ในร่างกายและในที่สุดก็พัฒนาตัวเลือกการรักษาสำหรับ LD

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ตัวอย่างที่ 1แนะนำlafora โรค ( LD ) เป็นยีนด้อยร้ายแรง ก้าวหน้าออฟฟิศอัพเดตโรคลมชักที่เกิดจากความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน เรียกว่า lafora ศพ การกลายพันธุ์ในยีนโปรตีน laforin การเข้ารหัสทำให้ ID laforin เป็นใบคู่ความจำเพาะกับคาร์โบไฮเดรตรวมโมดูล เอนไซม์นี้เป็นสิ่งที่เหมาะสมในการเผาผลาญ แต่บทบาทในการพัฒนาของ LD glycog ยังไม่เข้าใจวัตถุประสงค์ในการศึกษานี้จึงได้จัดตั้งโครงการบำบัดน้ำเสียฟอกยีน laforin และวิเคราะห์ laforin เพื่อตรวจสอบว่ามอนอเมอร์ชนิดหรือเป็นเราที่เกี่ยวข้องมากขึ้น เป้าหมายสูงสุดของเราคือการตกผลึกของ laforin เพื่อศึกษาโครงสร้างสามมิติและใช้ข้อมูลเชิงลึกนี้เข้าใจเอนไซม์ laforin มนุษย์ยากที่จะชำระเนื่องจากแนวโน้มที่จะถูกแยกเป็น inclusion bodies ที่แสดงออกใน E . coliวิธีดังนั้นเราจึงโคลนยีนสำหรับ laforin จาก gallus gallus ( ไก่แดง ) จีโนมในการแสดงออกของเวกเตอร์แบคทีเรียและทำให้บริสุทธิ์ forin จาก E . coli โดยใช้กระบวนการบำบัดสองขั้นตอน ภายใต้ gallus gallus เกิด laforin กับ gel electrophoresis , แมส การกระจายแสงแบบไดนามิกและเปลี่ยนแปลงเป็นโมโนเมอร์ ยังคงเกิดและมีการเปลี่ยนแปลง และคาร์โบไฮเดรตรวมกิจกรรมกับ laforin มนุษย์ผล & conclutionดังนั้น , gallus gallus laforin เป็นเหมาะสมกับรูปแบบ laforin มนุษย์ ขอข้อมูลเราได้จากมันสามารถ laforin ประยุกต์ของมนุษย์ . จากข้อมูลนี้เราสามารถย้ายไปข้างหน้าในการทำความเข้าใจบทบาทของ laforin ในร่างกายและในที่สุดก็พัฒนาตัวเลือกการรักษาสำหรับแอลดี