Differential diagnosisIt has become

Differential diagnosis
It has become evident that heterogeneity exists within oculocutaneous albinism, and several disorders with characteristic of OCA in addition to other symptoms have been identified. On the contrary, in Ocular Albinism (OA) the hypopigmentation is limited to the eyes resulting in irides that are blue to brown, nystagmus, strabismus, foveal hypoplasia, abnormal crossing of the optic fibres and reduced visual acuity [38]. The gene OA1 is localized on the X chromosome and only fibersboys are affected [39]. In young boys with light complexion, of e.g. Scandinavian extraction, some difficulty in the differential diagnosis of OCA versus OA is not uncommon.

Among disorders where albinism is part of a larger syndrome are Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), Chediak-Higashi syndrome (CHS), Griscelli Syndrome, and Waardenburg Syndrome type II (WS2). All, except WS2, are inherited as autosomal recessive traits and can be distinguished on the basis of clinical and biochemical criteria. Several subtypes exist within the different diagnoses. Further, an association of hypopigmentation in Prader Willi syndrome and Angelman disease with a deletion on 15q11 has been found, presumable caused by mutations in OCA2 [40].

• The Hermansky-Pudlak syndrome is characterized by hypopigmentation and the accumulation of a material called ceroid in tissues throughout the body [41]. Further, patients exhibit severe immunologic deficiency with neutropenia and lack of killer cells [42]. HPS is very rare, except in Puerto Rico where it affects approximately 1 in 1,800 individuals [43]. The most important medical problems in HPS are related to interstitial lung fibrosis, granulomatous colitis and mild bleeding problems due to a deficiency of granules in the platelets [44].

• The Chediak-Higashi syndrome is a rare condition that includes an increased susceptibility to bacterial infections, hypopigmentation, prolonged bleeding time, easy bruisability, and peripheral neuropathy. The skin, hair, and eye pigment is reduced or diluted in CHS [45,46].

• The Griscelli syndrome is a rare disorder with immune impairment or neurological deficit and hypopigmentation of skin and hair, and the presence of large clumps of pigment in hair shafts [47].

• A syndrome of sensory deafness and partial albinism is referred to as the albinism-deafness syndrome or the Waardenburg syndrome [48].

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การวินิจฉัยส่วนที่แตกต่างมันได้กลายเป็นชัดว่า heterogeneity อยู่ภายในภาวะผิวเผือก oculocutaneous และโรคต่าง ๆ กับลักษณะของ OCA นอกจากอาการอื่น ๆ ได้รับการระบุ การ์ตูน ในแนวภาวะผิวเผือก (OA) hypopigmentation ถูกจำกัดตาใน irides ที่มีสีน้ำเงินสีน้ำตาล nystagmus, strabismus, foveal hypoplasia ข้ามความผิดปกติของเส้นใยแก้วนำแสง และลดชัด [38] ยีน OA1 เป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม X และ fibersboys เท่านั้นได้รับผลกระทบ [39] ในชายหนุ่มด้วยแสงซับซ้อน สแกนดิเนเวียเช่นสกัด บางความยากลำบากในการวินิจฉัยที่แตกต่างของ OCA กับ OA ไม่ใช่เรื่องแปลกระหว่างโรคที่ภาวะผิวเผือกเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มใหญ่คือกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak (HPS), กลุ่มอาการ Chediak-ฮิกาชิ (CHS), กลุ่ม อาการ Griscelli และชนิดกลุ่มอาการ Waardenburg II (WS2) ทั้งหมด ยกเว้น WS2 สืบทอดเป็น autosomal recessive ลักษณะ และสามารถแตกต่างตามเกณฑ์ทางคลินิก และชีวเคมี หลาย subtypes ภายในการวิเคราะห์แตกต่างกัน เพิ่มเติม ความสัมพันธ์ของ hypopigmentation Prader Willi กลุ่มอาการและโรค Angelman ด้วยการลบบน 15q11 พบ presumable เกิดจากการกลายพันธุ์ใน OCA2 [40]•กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak เป็นลักษณะ hypopigmentation และสะสมของวัสดุที่เรียกว่า ceroid ในเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย [41] เพิ่มเติม ผู้ป่วยแสดงขาดรุนแรง immunologic neutropenia และขาดของเซลล์นักฆ่า [42] HPS คือยาก ยกเว้นในเปอร์โตริโกซึ่งจะมีผลกับบุคคล 1 ใน 1800 ประมาณ [43] HPS ปัญหาทางการแพทย์สำคัญเกี่ยวข้องกับปอดหลาก fibrosis, granulomatous colitis และปัญหาไม่รุนแรงมีเลือดออกเนื่องจากการขาดเม็ดในเกล็ดเลือด [44]•กลุ่มอาการ Chediak-ฮิกาชิเป็นสภาพหายากที่มีภูมิไวรับการเพิ่ม การติดเชื้อแบคทีเรีย hypopigmentation มีเลือดออกเวลานาน bruisability ง่าย neuropathy พ่วง ผิว ผม และตาเม็ดสีจะลดลง หรือทำให้เจือจางใน CHS [45,46]•กลุ่มอาการ Griscelli เป็นโรคหายากกับผลภูมิคุ้มกัน หรือขาดดุลมหาราช และ hypopigmentation ของเส้นผม และผิว และของกระจุกใหญ่ของรงควัตถุในเพลาผม [47]• A อาการหูหนวกรับความรู้สึกและภาวะผิวเผือกบางส่วนถูกอ้างอิงถึงกลุ่มอาการภาวะผิวเผือกหูหนวกหรือกลุ่มอาการ Waardenburg [48]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัยแยกโรค
ได้กลายเป็นที่เห็นได้ชัดว่าแตกต่างอยู่ภายในเผือก oculocutaneous และความผิดปกติหลายลักษณะของ OCA นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ ได้รับการระบุ ในทางตรงกันข้ามในตาเผือก (OA) hypopigmentation จะถูก จำกัด ให้กับดวงตาที่เกิดขึ้นใน irides ที่มีสีฟ้าสีน้ำตาลอาตา, ตาเหล่, hypoplasia foveal ข้ามที่ผิดปกติของเส้นใยนำแสงและการมองเห็นลดลง [38] OA1 ยีนเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม X และ fibersboys เพียงได้รับผลกระทบ [39] ในชายหนุ่มที่มีผิวอ่อนเช่นการสกัดของสแกนดิเนเวียากลำบากในการวินิจฉัยแยกโรคของ OCA เมื่อเทียบกับโอบางคนก็ไม่แปลกในบรรดาความผิดปกติที่เผือกเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคมีขนาดใหญ่ Hermansky-Pudlak ซินโดรม (HPS), ซินโดรม Chediak Higashi-( ชนิด CHS) Griscelli ซินโดรมและ Waardenburg ซินโดรม II (WS2) ทั้งหมดยกเว้น WS2 จะสืบทอดเป็นลักษณะด้อย autosomal และจะประสบความสำเร็จบนพื้นฐานของเกณฑ์ทางคลินิกและทางชีวเคมี หลายชนิดย่อยที่มีอยู่ในการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน นอกจากนี้สมาคมของ hypopigmentation ในกลุ่มอาการของโรค Prader ทึกและโรค Angelman กับการลบใน 15q11 มีการค้นพบที่เกิดน่าจะเป็นจากการกลายพันธุ์ใน OCA2 [40] •โรค Hermansky-Pudlak เป็นลักษณะ hypopigmentation และการสะสมของ ceroid วัสดุที่เรียกว่า ในเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย [41] นอกจากนี้ผู้ป่วยที่แสดงการขาดภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรงกับ neutropenia และการขาดของเซลล์นักฆ่า [42] HPS เป็นของหายากมากยกเว้นในเปอร์โตริโกที่มันมีผลต่อประมาณ 1 ใน 1,800 คน [43] ปัญหาสุขภาพที่สำคัญที่สุดใน HPS ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดพังผืดในปอดอักเสบ granulomatous และปัญหาเลือดออกรุนแรงจากการขาดของเม็ดในเกล็ดเลือด [44] •โรค Chediak-Higashi เป็นเงื่อนไขที่หายากที่มีความไวต่อการเพิ่มขึ้นของเชื้อแบคทีเรีย การติดเชื้อ hypopigmentation เวลามีเลือดออกเป็นเวลานาน, bruisability ง่ายและเส้นประสาทส่วนปลาย ผิวผมและสีตาจะลดลงหรือเจือจางใน CHS [45,46] •โรค Griscelli เป็นโรคที่หายากที่มีความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันหรือขาดดุลทางระบบประสาทและ hypopigmentation ของผิวและผมและการปรากฏตัวของกลุ่มก้อนขนาดใหญ่ของเม็ดสีใน เพลาผม [47] •โรคของหูหนวกประสาทสัมผัสและเผือกบางส่วนจะเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคผิวเผือก-หูหนวกหรือดาวน์ซินโดร Waardenburg [48]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วินิจฉัย
มันได้กลายเป็นชัดเจนว่าสามารถอยู่ภายใน oculocutaneous ภาพยนตร์อิสระและความผิดปกติหลายลักษณะของโอซีเอ นอกจากอาการอื่น ๆที่ได้รับการระบุ . ในทางตรงกันข้าม ในจักษุภาวะผิวเผือก ( OA ) hypopigmentation จำกัดตาที่เกิดใน irides ที่มีสีฟ้ากับสีน้ำตาล , การศึกษา foveal hypoplasia ตาเหล่ ,ข้ามผิดปกติของเส้นใยแสงและลดทิฐิ [ 38 ] ยีนบนโครโมโซมเพศ oa1 เป็นภาษาท้องถิ่นและ fibersboys ได้รับผลกระทบ [ 39 ] ในเด็กหนุ่มที่มีผิวไฟ เช่น สแกนดิเนเวีย การสกัด ความยากลำบากในการวินิจฉัยที่แตกต่างกันของ OCA กับ OA จะไม่แปลก

ของความผิดปกติที่อ่านผ่านๆ เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่มีขนาดใหญ่ hermansky pudlak syndrome ( HPS ) เก้ ชีเดร็ค ฮิกาชิ ซินโดรม ( CHS ) griscelli โรคและกลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจนชนิดที่ 2 ( ws2 ) ทั้งหมดยกเว้น ws2 จะสืบทอดเป็นยีนด้อย ลักษณะจะแตกต่างบนพื้นฐานของเกณฑ์ทางคลินิกและทางชีวเคมี หลายชนิดย่อยมีอยู่ภายในการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน เพิ่มเติมความสัมพันธ์ของโรคและโรคใน prader hypopigmentation วิลลี่ angelman ด้วยการลบบน 15q11 ได้พบซึ่งเชื่อว่าเป็นจริงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน oca2 [ 40 ] .

- มี hermansky pudlak ซินโดรมเป็นลักษณะ hypopigmentation และการสะสมของวัสดุที่เรียก ceroid ในเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย [ 41 ] เพิ่มเติมผู้ป่วยมีภาวะรุนแรงที่เกิดกับทางภูมิคุ้มกันวิทยาและขาดนักฆ่าเซลล์ [ 42 ] HPS มีน้อยมาก ยกเว้นในเปอร์โตริโกที่มีผลต่อประมาณ 1 ใน 1 , 800 บุคคล [ 43 ] ปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุดใน HPS เกี่ยวข้องกับเยื่อปอด fibrosis และพบปัญหาเลือดออก , อาการไม่รุนแรง เนื่องจากการขาดเม็ดในเกล็ดเลือด [ 44 ] .

- พระเก้ ชีเดร็คฮิงาชิซินโดรมเป็น หายาก สภาพที่มีการเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียปัญจ hypopigmentation , เวลา , หมู่เกาะโซโลมอนง่ายและ peripheral neuropathy ผิวผมและตาเป็นเม็ดสีลดลง หรือ เจือจางใน 45,46 CHS [

]- การ griscelli ซินโดรมเป็นโรคที่หายากกับการขาดดุลทางระบบประสาทและภูมิคุ้มกัน หรือ hypopigmentation ของผิวหนังและเส้นผมและการปรากฏตัวของเม็ดสีในเส้นผมกระจุกใหญ่ของเพลา [ 47 ] .

- ซินโดรมของความรู้สึกที่หูหนวก และบางส่วนภาพยนตร์อิสระเรียกว่าอ่านผ่านๆหูหนวก ซินโดรม หรือกลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน [ 48 ]