Indeed, our affected family members

Indeed, our affected family members showed diseases limited to the retina and kidney, albeit to a different extent. Previous work reported several mutations in the IQCB1/NPHP5 gene [7,22,24]. However, to the best of our knowledge, this mutation has not been reported previously. Moreover, this is the first report ofIQCB1/NPHP5 gene mutation found in the Arabian Peninsula. The implication of this finding was discussed with the family members, who werecooperative and understanding of the preventive measures against recurrence of the disease in their future generations; hence a related couple approached the clinic requesting premarital genetic testing.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แน่นอน สมาชิกในครอบครัวของเราได้รับผลกระทบพบจำกัดตาและไต โรคแม้ว่าจะมีขอบเขตแตกต่างกัน งานก่อนหน้ารายงานหลายกลายพันธุ์ในยีน IQCB1/NPHP5 [7,22,24] อย่างไรก็ตาม กับความรู้ของเรา การกลายพันธุ์นี้ไม่มีการรายงานก่อนหน้านี้ นอกจากนี้ นี่คือกลายพันธุ์ยีน ofIQCB1/NPHP5 รายงาน first ที่พบในคาบสมุทรอาหรับ finding นี้เนื่องจากได้หารือกับสมาชิกครอบครัว ที่ werecooperative และความเข้าใจในการป้องกันมาตรการต่อต้านการเกิดโรคในรุ่นในอนาคตของพวกเขา ดังนั้น คู่ความที่เกี่ยวข้องประดับคลินิกขอทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการสมรส

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อันที่จริงสมาชิกในครอบครัวของเราได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นว่าโรค จำกัด อยู่ที่จอประสาทตาและไตแม้ว่าในระดับที่แตกต่างกัน การทำงานก่อนหน้านี้รายงานการกลายพันธุ์ในหลาย IQCB1 / ยีน NPHP5 [7,22,24] แต่ที่ดีที่สุดของความรู้ของเรากลายพันธุ์นี้ยังไม่ได้รับรายงานก่อนหน้านี้ นอกจากนี้เป็นรายงานแรก ofIQCB1 FI / NPHP5 การกลายพันธุ์ของยีนที่พบในคาบสมุทรอาหรับ ความหมายของ Nding Fi นี้ได้หารือกับสมาชิกในครอบครัวที่ werecooperative และความเข้าใจในมาตรการป้องกันการกำเริบของโรคในอนาคตของพวกเขา; ด้วยเหตุนี้ทั้งคู่เดินเข้ามาเกี่ยวข้องกับคลินิกที่ร้องขอการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการแต่งงาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แท้จริงของเราสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบจำกัด พบโรคจอประสาทตาและไต แต่ในระดับที่แตกต่างกัน งานก่อนหน้านี้รายงานหลายการกลายพันธุ์ในยีน iqcb1 / nphp5 [ 7,22,24 ] อย่างไรก็ตาม ในการที่ดีที่สุดของความรู้ของเรา การกลายพันธุ์นี้ ยังไม่ได้รับรายงานก่อนหน้านี้ และนี่จึงตัดสินใจเดินทาง ofiqcb1 / nphp5 รายงานการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่พบในคาบสมุทรอาราเบียนความหมายของการส่งนี้จึงได้หารือกับสมาชิกในครอบครัวที่ werecooperative และความเข้าใจในการป้องกันต่อต้านการกลับมาของโรคในคนรุ่นอนาคตของตน จึงเป็นคู่ที่เกี่ยวข้องกับ คลินิก ขอทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการแต่งงาน