regard, several disorders of human

regard, several disorders of human cognition can be at least partly attributed to dysfunction in
the mechanisms that underlie epigenetic marking of the genome. One example is Rett syndrome,
an inherited, X-linked disease that is due, in the main, to inactivating mutations of MeCP2 (21).
Fragile X syndrome, the most commonly inherited form of mental retardation, is brought about
by an abnormal expansion of repeated trinucleotide sequences within one of two different fragile
X genes: FMR1 and FMR2. Both FMR1 and FMR2 contain a polymorphic trinucleotide repeat—
CGG and CCG, respectively—in their 5 untranslated regions responsible for the loss of gene
expression. Expansion of these repeats results in hypermethylation of these regions and flanking
CpG islands, leading to transcriptional silencing of the FMR and surrounding genes (118, 119).
The most widespread of senile dementias, Alzheimer’s disease, is associated with altered DNA
methylation in both laboratory animal models and human postmortem brain tissue (120, 121).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สัมมาคารวะ ความผิดปกติต่าง ๆ ของประชานที่มนุษย์สามารถน้อยบางส่วนเกิดจากความผิดปกติในกลไกที่อยู่ภายใต้เครื่อง epigenetic ของกลุ่ม ตัวอย่างหนึ่งคือ กลุ่มอาการ Rettโรคการสืบทอด เชื่อม โยง X ที่ครบกำหนด หลัก การกลายพันธุ์ของ MeCP2 ยก (21)กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง แบบฟอร์มมักสืบทอดปัญญา นำเกี่ยวกับโดยขยายผิดปกติ trinucleotide ซ้ำลำดับหนึ่งสองต่าง ๆ เปราะบางX ยีน: FMR1 และ FMR2 FMR1 และ FMR2 ประกอบด้วยซ้ำ polymorphic trinucleotide —CGG และ CCG ตามลำดับซึ่งใน 5 ตน untranslated ภูมิภาครับผิดชอบการสูญหายของยีนนิพจน์ ขยายเหล่านี้ซ้ำผล hypermethylation ของภูมิภาคและ flanking เหล่านี้เกาะประเภทวัสดุสิ้นเปลือง นำ transcriptional silencing ของ FMR สบายและยีน (118, 119)อย่างแพร่หลายมากที่สุดของภาวะ dementias โรคอัลไซเมอร์ ไม่เกี่ยวข้องกับดีเอ็นเอเปลี่ยนแปลงปรับในห้องปฏิบัติการแบบจำลองสัตว์และเนื้อเยื่อสมองมนุษย์ postmortem (120, 121)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เรื่องความผิดปกติหลายรู้ของมนุษย์สามารถอย่างน้อยบางส่วนมาประกอบกับความผิดปกติในกลไกที่รองรับ epigenetic เครื่องหมายของจีโนม
ตัวอย่างหนึ่งคือกลุ่มอาการของโรค Rett,
สืบทอดโรค X-เชื่อมโยงว่าเป็นเพราะในหลักเพื่อยับยั้งการกลายพันธุ์ของ MECP2 (21).
เปราะบางโรค X
รูปแบบส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทั่วไปของปัญญาอ่อนเป็นมาเกี่ยวกับโดยการขยายตัวที่ผิดปกติซ้ำลำดับ trinucleotide
ภายในหนึ่งในสองที่แตกต่างกันที่เปราะบางยีนX: FMR1 และ FMR2 ทั้งสอง FMR1 และ FMR2 มี trinucleotide polymorphic ย้ำ
CGG และ CCG ตามลำดับใน 5
ภูมิภาคของพวกเขาไม่ได้แปลรับผิดชอบต่อการสูญหายของยีนแสดงออก การขยายตัวของเหล่านี้ผลการซ้ำใน hypermethylation ของภูมิภาคนี้และชั้น anking
เกาะ CpG นำไปสู่การห้ามไม่ให้พูดถอดรหัสของ FMR และพื้นที่โดยรอบยีน (118, 119).
แพร่หลายมากที่สุดของ dementias ชราโรคอัลไซเมมีความสัมพันธ์กับดีเอ็นเอเปลี่ยนแปลง
methylation ในห้องปฏิบัติการทั้งสอง รูปแบบสัตว์และการชันสูตรศพของเนื้อเยื่อสมองของมนุษย์ (120, 121)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เกี่ยวกับความผิดปกติของการรับรู้ของมนุษย์หลาย ๆสามารถอย่างน้อยบางส่วนเกิดจากความผิดปกติในกลไกที่รองรับเครื่องหมาย
Epigenetic ของพันธุกรรม . ตัวอย่างหนึ่งคือขวาซินโดรม
สืบทอด x-linked , โรคที่เป็น เนื่องจาก ในหลัก inactivating การกลายพันธุ์ของ mecp2 ( 21 ) .
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง บ่อยที่สุดได้รับการถ่ายทอดรูปแบบของปัญญาอ่อนมาเกี่ยวกับ
โดยการขยายตัวที่ผิดปกติของลำดับทัศนคติซ้ำภายในหนึ่งที่แตกต่างกันสองกรอบ
x พันธุกรรม : fmr1 และ fmr2 . และทั้ง fmr1 fmr2 มีจำนวนซ้ำและทัศนคติ -
CGG ccg ตามลำดับใน 5 สาระภูมิภาครับผิดชอบการสูญเสียของการแสดงออกของยีน

การขยายตัวของพวกนี้ทำซ้ำผลลัพธ์ใน hypermethylation ของภูมิภาคเหล่านี้ และfl anking
CPG เกาะาจะลองปิดปากของ FMR โดยยีน ( 118 , 119 ) .
ที่แพร่หลายมากที่สุดของคนแก่ dementias , สมองเสื่อม , เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอเมทิลเลชั่นในสัตว์ทดลอง
นางแบบและเนื้อเยื่อสมองมนุษย์ที่เสียชีวิต ( 120 , 121 )