The British Genetics of Hypertensio

The British Genetics of Hypertension (BRIGHT) study is probably the best example for a linkage study into essential hypertension [11]. The consortium genotyped 2,010 affected sibling pairs drawn from 1599 severely hypertensive families, and completed a 10 cM genome-wide scan. Linkage analysis identified a principle locus on chromosome 6q, with a lod score of 3.21 that attained genome-wide significance (P = 0.042). Three further loci with lod scores higher than 1.57 (2q, 5q, and 9q) also showed genome-wide significance (P = 0.017) when assessed under a locus-counting analysis. Genes or functional genetic variants underlying the linkage peaks have still not been identified. The authors originally interpreted these results as evidence for an oligogenic element of human essential hypertension. However, insufficient marker density and insufficient sample size to detect genetic variants with small effects on blood pressure were thought to be limitations of the BRIGHT study. These limitations have recently been addressed by regenotyping hypertensive probands from the BRIGHT study as part of SNP based genome-wide association studies (GWAS) into common disease [78].

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การศึกษาภาษาอังกฤษพันธุศาสตร์ของความดันโลหิตสูง (สดใส) อาจเป็นตัวอย่างที่ดีสำหรับการศึกษาความเชื่อมโยงเป็นความดันโลหิตสูงจำเป็น [11] กิจการร่วมค้า genotyped 2,010 วาดจาก 1599 รุนแรง hypertensive ครอบครัวคู่พี่น้องที่ได้รับผลกระทบ และเสร็จสิ้นการสแกนจีโนมกว้าง 10 ซม. เชื่อมโยงวิเคราะห์ระบุโลกัสโพลหลักบนโครโมโซม 6q มีคะแนนลอด 3.21 ที่บรรลุสำคัญทั้งจีโนม (P = 0.042) สามเพิ่มเติม loci กับลอดคะแนนสูงกว่า 1.57 (2q, 5q และ 9q) ยัง แสดงให้เห็นความสำคัญทั้งจีโนม (P = 0.017) เมื่อประเมินภายใต้การวิเคราะห์โลกัสโพลนับ ยีนหรือย่อยทางพันธุกรรมทำงานต้นแบบแห่งความเชื่อมโยงได้ยังไม่ได้ระบุอยู่ ผู้เขียนตีความผลลัพธ์เหล่านี้เดิมเป็นหลักฐานสำหรับองค์ประกอบ oligogenic ของความดันโลหิตสูงจำเป็นสำหรับมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ความหนาแน่นเครื่องไม่เพียงพอและขนาดตัวอย่างเพียงพอเพื่อตรวจสอบตัวแปรพันธุกรรม มีผลขนาดเล็กความดันโลหิตได้คิดว่า เป็น ข้อจำกัดของการศึกษาที่สดใส ข้อจำกัดเหล่านี้มีเพิ่งถูก addressed โดย regenotyping hypertensive probands จากการศึกษาที่สดใสเป็นส่วนหนึ่งของ SNP จากสมาคมทั้งกลุ่มศึกษา (GWAS) เป็นโรคทั่วไป [78]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พันธุศาสตร์ของอังกฤษความดันโลหิตสูง (สว่าง) การศึกษาน่าจะเป็นตัวอย่างที่ดีที่สุดสำหรับการศึกษาการเชื่อมโยงเข้าสู่ความดันโลหิตสูง [11] สมาคม genotyped 2010 คู่พี่น้องที่ได้รับผลกระทบมาจากความดันโลหิตสูง 1,599 ครอบครัวอย่างรุนแรงและเสร็จสมบูรณ์ 10 ซมสแกนจีโนมทั้ง การวิเคราะห์เชื่อมโยงระบุสถานที่หลักการบนโครโมโซม 6Q ด้วยคะแนน 3.21 ลอดที่บรรลุความสำคัญจีโนมทั้ง (P = 0.042) สามตำแหน่งต่อไปด้วยคะแนนลอดสูงกว่า 1.57 (2q, 5Q และ 9Q) ยังแสดงให้เห็นความสำคัญของจีโนมกว้าง (P = 0.017) เมื่อประเมินภายใต้การวิเคราะห์สถานที่นับ ยีนหรือพันธุกรรมสายพันธุ์การทำงานพื้นฐานที่เชื่อมโยงยอดเขายังไม่ได้รับการยืนยัน ผู้เขียนเดิมตีความผลลัพธ์เหล่านี้เป็นหลักฐานสำหรับองค์ประกอบ oligogenic ความดันโลหิตสูงที่สำคัญของมนุษย์ แต่มีความหนาแน่นเครื่องหมายไม่เพียงพอและขนาดของกลุ่มตัวอย่างไม่เพียงพอที่จะตรวจสอบสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบเล็ก ๆ บนความดันโลหิตมีความคิดที่จะเป็นข้อ จำกัด ของการศึกษา BRIGHT ข้อ จำกัด เหล่านี้ได้รับการแก้ไขโดยเมื่อเร็ว ๆ นี้ regenotyping probands ความดันโลหิตสูงจากการศึกษา BRIGHT เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาตาม SNP สมาคมจีโนมทั้ง (GWAS) ลงในโรคที่พบ [78]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุศาสตร์ชาวอังกฤษของโรคความดันโลหิตสูง ( สดใส ) ศึกษาอาจจะเป็นตัวอย่างที่ดีสำหรับการเชื่อมโยงการศึกษาความดันโลหิตสูง [ 11 ] สมาคม genotyped 2010 ผลกระทบพี่น้องคู่ที่วาดจากข้อมูลครอบครัวอย่างรุนแรง โรคความดันโลหิตสูง และจบ 10 ซม. genome-wide สแกน การวิเคราะห์ linkage ระบุความเชื่อหลักบนโครโมโซม 6q ด้วย LOD คะแนนของ 321 ที่บรรลุความสำคัญ genome-wide ( p = 0.042 ) สามทางต่อด้วย LOD สูงกว่า 1.57 ( 2 เดือน และยังพบ genome-wide พีบีแอร์ ) อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ( p = 0.017 ) เมื่อประเมินภายใต้ความเชื่อนับการวิเคราะห์ ยีนหรือพันธุกรรมสายพันธุ์ต้นแบบการทำงานเชื่อมยอดที่ยังไม่ได้รับการระบุผู้เขียนเดิมตีความผลลัพธ์เหล่านี้เป็นหลักฐานสำหรับองค์ประกอบ oligogenic โรคความดันโลหิตสูงของมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ความไม่เพียงพอ และขาดเครื่องหมายขนาดตัวอย่างเพื่อตรวจหาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบน้อยต่อความดันโลหิต ถูกคิดว่า เป็นข้อจำกัดของการศึกษาที่สดใสข้อ จำกัด เหล่านี้เพิ่งถูกเรียกโดย regenotyping probands โรคความดันโลหิตสูง จากการศึกษาที่สดใสเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาตาม genome-wide SNP สมาคม ( gwas ) ในโรคทั่วไป [ 78 ]