The GluR4 gene has been localized t

The GluR4 gene has been localized to a region of chromosome
11 (q22-23) to which a number of neural genes and possibly an
epileptic mouse mutant have been mapped. Genes encoding the
D, subtype of dopamine receptor and N-CAM, a cell surface
glycoprotein with morphoregulatory properties in neural development
(Cunningham et al., 1987), have been localized to
1 lq23 (McConville et al., 1990). The El mouse exhibits complex
partial seizures with behavioral, electroencephalographic, and
pharmacologic features similar to those in humans. The principal
gene responsible for this phenotype, El- 1, has been mapped
to a region of approximately 20 centimorgans on mouse chromosome
9 by analyseso f backcrosseso f mutants with seizure
resistant strains using proviral markers (Lyon and Searle, 1989).
Among the human chromosome segments syntenic with this region of mouse chromosome 9 is part of 1 lq, as evident by
the marker glutathione S-transferase (Lyon and Searle, 1989;
Nadeau, 1990). The anticonvulsant properties of the kainate/
AMPA receptor antagonist CNQX (McBain et al., 1988) together
with the increased ‘H-AMPA binding in the dentate granule
cells of hippocampi surgically excised from humans with
severe complex partial seizures (Hosford et al., 199 l), warrant
investigation of the precise location of GluR4 in relation to El- I.
Among the human nervous system disorders mapped to this
region of chromosome 11, ataxia telangiectasia is an autosomal
recessive disease of childhood characterized by progressive cerebellar
degeneration and both immunologic and endocrine deficiencies;
the defective gene has been mapped by linkage analysis
to 1 lq22-23 (Gatti et al., 1988). Smith et al. (1989) have
described the association of a 9-l 1 chromosomal translocation
with bipolar disorder in a single pedigree; the translocation
breakpoint on chromosome 11 was pinpointed to 1 lq22.3-q23.1
with cytogenetic and in situ hybridization analyses. This disorder
is characterized by episodic mania (e.g., elevated mood,
racing thought, impaired function) and episodic depression. St.
Clair et al. (1990) described the association of a translocation
of 11 q2 l-q22 with schizophrenia, schizoaffective disorder, and
major depression in multiple pedigrees. A fourth nervous system
disorder, tuberous sclerosis, has been mapped in some families
to 9q34 and in others to 1 lq22-q23 (Janssen et al., 1990). This
is a dominantly inherited neurocutaneous disorder characterized
by seizures, varying degrees of mental impairment, and
hamartomas of multiple organs including skin, kidney, and brain.
Identification of a polymorphism in the GluR4 gene would permit
examining its proximity to these disorders.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีน GluR4 ได้รับการแปลให้ภูมิภาคของโครโมโซม11 (q22-23) ซึ่งจำนวน ของยีนของระบบประสาท และอาจมีกลายพันธุ์เป็นโรคลมชักเมาส์มีการแมป การเข้ารหัสยีนD ชนิดย่อยของ N-แคม พื้นผิวเซลล์และตัวรับโดปามีนไกลโคโปรตีน มีคุณสมบัติ morphoregulatory ในการพัฒนาระบบประสาท(คันนิงแฮม et al. 1987) ได้รับการแปลให้1 lq23 (McConville et al. 1990) จัดแสดงนิทรรศการเมาส์ El ซับซ้อนชักบางส่วนมีพฤติกรรม electroencephalographic และpharmacologic คุณสมบัติคล้ายกับในมนุษย์ หลักการรับผิดชอบนี้กนิ เอล - 1 ยีนถูกแมปไปยังภูมิภาคประมาณ 20 centimorgans บนโครโมโซมเมาส์9 โดย analyseso f backcrosseso f กลายพันธุ์มีอาการชักสายพันธุ์ที่ทนใช้เครื่องหมาย proviral (ลียงและเซิล 1989)ในหมู่ของมนุษย์โครโมโซมส่วน syntenic กับภูมิภาคนี้ของเมาส์โครโมโซม 9 เป็นส่วนหนึ่งของ lq 1 เป็นที่เห็นได้ชัดโดยกลูตาไธโอนเครื่องหมาย S-transferase (ลียงและเซิล 1989Nadeau, 1990) คุณสมบัติ anticonvulsant ของ kainate การเทียบแอมพานิสต์ CNQX (McBain et al. 1988) ด้วยกันด้วยการเพิ่ม ' H AMPA ผูกในเม็ดอาจเซลล์ของ hippocampi สรรพสามิตผ่าจากมนุษย์ด้วยรุนแรงซับซ้อนบางส่วนชัก (Hosford et al. 199 l), รับประกันการตรวจสอบของที่ตั้งที่แม่นยำของ GluR4 เกี่ยวกับ El - ฉันในบรรดาความผิดปกติของระบบประสาทของมนุษย์ที่แมปนี้ภูมิภาคของโครโมโซม 11, ataxia โดยเป็นเป็น autosomalโรคเด็กลักษณะ progressive cerebellar แก่นสานต์เสื่อมสภาพและขาดทั้ง immunologic และต่อมไร้ท่อยีนบกพร่องถูกแมป โดยการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงที่ 1 lq22-23 (Gatti et al. 1988) มี Smith et al. (1989)อธิบายความสัมพันธ์ของพันธุ์ของโครโมโซม 1 9 lด้วยโรคสองขั้วในสายเลือดเดียว การสับเปลี่ยนการเบรกพอยต์บนโครโมโซม 11 คือพิกัดที่ 1 lq22.3-q23.1มี cytogenetic และใน situ hybridization วิเคราะห์ ความผิดปกตินี้โดดเด่น ด้วยฉากบ้า (เช่น ยกระดับอารมณ์แข่งความคิด ความบกพร่องทางด้านฟังก์ชัน) และภาวะซึมเศร้าหลัก เซนต์แคลร์ et al. (1990) อธิบายสมาคมมีการสับเปลี่ยนของ 11 q2 l-q22 จิตเภท โรค schizoaffective และซึมเศร้าในหลายหวัง ระบบประสาทส่วนที่สี่ผิดปกติ เส้นโลหิตตีบ tuberous โป่ง ถูกแมปในบางครอบครัว9q34 และคนอื่นไป 1 lq22-q23 (แจนส์ et al. 1990) นี้เป็นลักษณะความผิดปกติที่สืบทอด dominantly neurocutaneousโดยชัก แปรผันองศาของการด้อยค่าทางจิต และhamartomas ของหลายอวัยวะรวม ทั้งผิวหนัง โรคไต สมองระบุความแตกต่างในยีน GluR4 จะอนุญาตให้ตรวจสอบความผิดปกติเหล่านี้ได้อย่างง่ายดาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีน GluR4 ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นไปยังพื้นที่ของโครโมโซม
11 (q22-23) ซึ่งจำนวนของยีนประสาทและอาจจะเป็น
มนุษย์กลายพันธุ์เป็นโรคลมชักเมาส์ได้รับการแมป ยีนเข้ารหัส
D, ชนิดย่อยของตัวรับโดปามีนและ N-CAM เป็นเซลล์ผิว
ไกลโคโปรตีนที่มีคุณสมบัติในการพัฒนา morphoregulatory ประสาท
(คันนิงแฮม et al., 1987) ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น
1 lq23 (McConville et al., 1990) เอลเมาส์การจัดแสดงนิทรรศการที่ซับซ้อน
ชักบางส่วนมีพฤติกรรมการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและ
คุณสมบัติทางเภสัชวิทยาคล้ายกับผู้ที่อยู่ในมนุษย์ เงินต้น
ยีนรับผิดชอบในการฟีโนไทป์นี้ El- 1 ได้รับการแมป
ไปยังพื้นที่ของประมาณ 20 centimorgans บนเมาส์โครโมโซม
9 โดย analyseso กลายพันธุ์ F backcrosseso F กับการยึด
สายพันธุ์ที่ทนใช้เครื่องหมาย proviral (ลียงและเซิล, 1989).
ในหมู่มนุษย์ ส่วนโครโมโซม syntenic กับพื้นที่ของเมาส์โครโมโซม 9 นี้เป็นส่วนหนึ่งของ 1 LQ เป็นที่เห็นได้ชัดโดย
เครื่องหมายกลูตาไธโอน S-transferase (ลียงและเซิล 1989;
Nadeau, 1990) คุณสมบัติเลปของ kainate /
AMPA รับศัตรู CNQX (McBain et al., 1988) ร่วมกัน
กับที่เพิ่มขึ้น 'H-AMPA ผูกพันในเม็ด dentate
เซลล์ hippocampi ผ่าตัดจากมนุษย์ที่มี
ความรุนแรงชักบางส่วนที่ซับซ้อน (Hosford et al., 199 ลิตร) ใบสำคัญแสดงสิทธิ
การสอบสวนของตำแหน่งของ GluR4 ในความสัมพันธ์กับ EL- I.
ในหมู่มนุษย์ความผิดปกติของระบบประสาทแมปไปนี้
พื้นที่ของโครโมโซม 11 ataxia telangiectasia เป็น autosomal
โรคถอยในวัยเด็กที่โดดเด่นด้วยสมองน้อยก้าวหน้า
การเสื่อมสภาพและทั้งสองภูมิคุ้มกัน ต่อมไร้ท่อและข้อบกพร่อง;
ยีนบกพร่องได้รับการแมปโดยการวิเคราะห์เชื่อมโยง
ถึง 1 lq22-23 (. Gatti, et al, 1988) สมิ ธ , et al (1989) ได้
อธิบายความสัมพันธ์ของ 9-L โยกย้าย 1 โครโมโซม
กับโรคสองขั้วในสายเลือดเดียว; โยกย้าย
เบรกพอยต์บนโครโมโซม 11 เขม้น 1 lq22.3-q23.1
กับทาง cytogenetic และในการวิเคราะห์การผสมพันธุ์แหล่งกำเนิด โรคนี้
มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยความบ้าคลั่งฉาก (เช่นอารมณ์สูง
แข่งคิดว่าฟังก์ชั่นการด้อยค่า) และภาวะซึมเศร้าหลักการ เซนต์
แคลร์, et al (1990) อธิบายความสัมพันธ์ของการโยกย้ายที่
11 Q2 L-Q22 มีอาการจิตเภท, โรค Schizoaffective และ
ภาวะซึมเศร้าที่สำคัญในหลาย pedigrees ระบบสี่ประสาท
ผิดปกติหัวตีบได้รับการแมปในบางครอบครัว
ที่จะ 9q34 และอื่น ๆ 1 lq22-Q23 (Janssen et al., 1990) นี้
เป็นโรคที่สืบทอดมา neurocutaneous ตระหง่านโดดเด่น
โดยการชักองศาของความผิดปกติด้านจิตใจที่แตกต่างกันและ
hamartomas ของอวัยวะหลายอย่างรวมทั้งผิวหนังไตและสมอง.
บัตรประจำตัวของความแตกต่างในการแสดงออกของยีน GluR4 จะอนุญาตให้มี
การตรวจสอบความใกล้ชิดกับความผิดปกติเหล่านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ glur4 ยีนได้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเพื่อภูมิภาคของโครโมโซม11 ( q22-23 ) ซึ่งตัวเลขของประสาท และอาจเป็นยีนโรคลมชักเมาส์กลายพันธุ์ที่ได้รับการแมป . การเข้ารหัสยีนD ของตัวรับโดพามีนและ n-cam , เซลล์ผิวไกลโคโปรตีนที่มีคุณสมบัติ morphoregulatory ในการพัฒนาระบบประสาท( คันนิงแฮม et al . , 1987 ) ได้เฉพาะท้องถิ่น1 lq23 ( เมิ่กคอนวิล et al . , 1990 ) เมาส์ El จัดแสดงที่ซับซ้อนอาการชักบางส่วนมีพฤติกรรม electroencephalographic , และคุณสมบัติคล้ายกับยาในมนุษย์ . ครูใหญ่ยีนที่รับผิดชอบในการนี้ เอล - 1 ได้รับการแมปไปในพื้นที่ประมาณ 20 centimorgans โครโมโซมในเมาส์9 โดย analyseso F F backcrosseso กลายพันธุ์กับโรคลมชักสายพันธุ์ที่ทนใช้โพรไวรัลดีเครื่องหมาย ( ลีอองและเซิร์ล , 1989 )ระหว่างโครโมโซมมนุษย์กลุ่ม syntenic กับภูมิภาคของเมาส์โครโมโซม 9 นี้เป็นส่วนหนึ่งของ 1 lq อย่างเห็นได้ชัด โดยเครื่องหมาย กลูต้าไธโอน ( ลีอองและเรสเซิล , 1989 ;nadeau , 2533 ) คุณสมบัติของยาต้านการชักของ kainate /ตัวรับแอมพาปฏิปักษ์ cnqx ( แมคเบน et al . , 1988 ) ด้วยกันด้วยการเพิ่ม " h-ampa ผูกพันใน dentate ทรายhippocampi ผ่าตัดเอาออกจากเซลล์ของมนุษย์ด้วยส่วนอาการชักรุนแรงซับซ้อน ( hosford et al . , 199 ลิตร ) , หมายการสืบสวนของตำแหน่งที่แม่นยำของ glur4 ในความสัมพันธ์กับเอล - .ในหมู่มนุษย์ระบบประสาทความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นนี้ภูมิภาคของโครโมโซมคู่ที่ 11 , telangiectasia เป็นยีนเพื่อโรคแฝงของเด็กลักษณะการเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้าความเสื่อมและความบกพร่องทั้งทางภูมิคุ้มกันวิทยา และต่อมไร้ท่อ ;ยีนบกพร่องได้รับการแมปโดยการวิเคราะห์เชื่อมโยง1 lq22-23 ( แก็ตตี้ et al . , 1988 ) Smith et al . ( 1989 ) ได้อธิบาย ความสัมพันธ์ของ 9-l 1 รางวัลพูลิตเซอร์โรคไบโพลาร์ในสายเลือดเดียว ; การเคลื่อนย้ายที่บนโครโมโซมคู่ที่ 11 ยังระบุถึง 1 lq22.3-q23.1กับเซลล์พันธุศาสตร์ใน situ hybridization และวิเคราะห์ข้อมูล โรคนี้เป็นลักษณะโดย episodic Mania ( เช่น การยกระดับอารมณ์แข่งคิดว่าการทำงานบกพร่อง ) และตอนซึมเศร้า เซนต์แคลร์ et al . ( 1990 ) อธิบายถึงความสัมพันธ์ของการโยกย้าย11 2 l-q22 schizoaffective กับโรคจิตเภท โรค และโรคซึมเศร้าในหลายตาย . ระบบที่สี่ ประสาทโรคเนื้องอกก็ได้ ถูกแมปในบางครอบครัวเพื่อ 9q34 และอื่น ๆ 1 lq22-q23 ( Janssen et al . , 1990 ) นี้เป็น neurocutaneous โดยสืบทอดความผิดปกติของลักษณะโดยอาการชัก , องศาที่แตกต่างของจิตใจที่เศร้าหมอง และhamartomas ของอวัยวะหลาย รวมทั้งผิวหนัง สมอง ไต และรหัสของ polymorphism ใน glur4 ยีนจะอนุญาตให้การตรวจสอบใกล้ชิดกับความผิดปกติเหล่านี้