Hermansky-Pudlak syndrome. Hermansk

Hermansky-Pudlak syndrome. Hermansky-Pudlak syndrome is a rare albinism disorder caused by a mutation in one of at least eight different genes. The disorder is much more common in Puerto Rico. People with this disorder have signs and symptoms similar to people with oculocutaneous albinism, but they may also develop lung and bowel diseases, or a bleeding disorder.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak Hermansky-Pudlak ซินโดรมเป็นโรคภาวะผิวเผือกที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันน้อยแปด ความผิดปกติที่เป็นไปในเปอร์โตริโก คนที่ มีโรคนี้มีอาการคล้ายกับคนที่มีภาวะผิวเผือก oculocutaneous แต่พวกเขาอาจพัฒนาปอด และโรคลำไส้ หรือความผิดปกติมีเลือดออก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ซินโดร Hermansky-Pudlak ดาวน์ซินโดร Hermansky-Pudlak เป็นโรคผิวเผือกหายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในหนึ่งในอย่างน้อยแปดยีนที่แตกต่างกัน โรคเป็นมากขึ้นทั่วไปในเปอร์โตริโก คนที่มีโรคนี้มีอาการและอาการแสดงคล้ายกับคนที่มีผิวเผือก oculocutaneous แต่พวกเขายังอาจก่อให้ปอดและลำไส้โรคหรือความผิดปกติของเลือดออก