child. The newborn_s genotype was t

child. The newborn_s genotype was tested by RFLP,
which confirmed the prenatal testing result (Fig. 1).
Amino acid and acylcarnitine levels analysed by tandem
mass spectrometry were within normal limits.
Discussion
At least 100 different mutations causing MSUD have
been described. Of these, 39 are reported in the
BCKDHA gene, with the majority being missense/
nonsense mutations (The Human Gene Mutation
Database http://www.hgmd.cf.ac.uk, accessed July
2008). This study describes a patient with a severe form
of MSUD. A novel nonsense mutation (c.529C>T;
p.Q177X) was found and predicted to create a premature
termination codon of the E1a subunit (NP_000700),
which results in either mRNA degradation through
nonsense-mediated mRNA decay process or truncation
of the protein at amino acid 176, thus deleting 269
amino acids at its carboxy terminus. Both cases can
cause a major disruption to the protein function.
Although the diagnosis was delayed in the index
patient and she was not given the specific treatment
in time to prevent further neurological damage, identification
of the causative mutation was still beneficial
to her family. It did not discourage her parents from
having another child and allowed fetal molecular
analysis.
Untreated individuals with severe MSUD usually
suffer from neurological damage as seen in our patient.
Early diagnosis and treatment can reduce morbidity,
mortality, and length of hospitalization (Mitsubuchi
et al 2005; Padilla et al 2001). Newborn screening by
tandem mass spectrometry can be used to detect
elevated BCAA concentrations in the blood samples,
making early diagnosis and intervention possible in
pre-symptomatic newborns (Chace et al 1995; Heldt
et al 2005; Simon et al 2005). This can result in benign
neonatal courses, normal growth, and low hospitalization
rates in classic MSUD patients (Morton et al 2002).
Without newborn screening, diagnosis of MSUD is

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เด็ก พันธุ์ newborn_s ถูกทดสอบ โดย RFLPซึ่งได้รับการยืนยันผลการทดสอบก่อนคลอด (1 รูป)กรดอะมิโนและ acylcarnitine ระดับวิเคราะห์ โดยควบคู่รเมทภายในขีดจำกัดปกติได้สนทนามีการกลายพันธุ์แตกต่างกันน้อย 100 ก่อให้เกิด MSUDได้อธิบายไว้ เหล่านี้ 39 มีรายงานในการยีน BCKDHA ส่วนใหญ่ถูก missense /กลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ (ที่มนุษย์ผ่าเหล่าของยีนฐานข้อมูล http://www.hgmd.cf.ac.uk เข้าถึงกรกฎาคม2008) . การศึกษานี้อธิบาย ด้วยรูปแบบที่รุนแรงที่ผู้ป่วยของ MSUD การกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระของนวนิยาย (c.529C > Tพบ p.Q177X) และคาดว่า จะสร้างตัวก่อนวัยอันควรรหัสพันธุกรรมสิ้นสุดของงานย่อย E1a (NP_000700),ซึ่งส่งผลในการลด mRNA ผ่านส่งต่อเรื่องไร้สาระกระบวนการสลายตัวของ mRNA หรือตัดทอนโปรตีนที่กรดอะมิโน 176 จึง ลบ 269กรดอะมิโนที่เป็นเทอร์มินัสบ๊ ทั้งสองกรณีสามารถทำให้มีผลกระทบสำคัญกับการทำงานของโปรตีนแม้ว่าการวินิจฉัยล่าช้าในดัชนีผู้ป่วยและเธอได้รับการรักษาเพื่อป้องกันความเสียหายทางระบบประสาท การระบุเวลาการกลายพันธุ์สาเหตุการเป็นประโยชน์ยังสำหรับครอบครัวของเธอ มันไม่ได้กีดกันพ่อแม่ของเธอจากมีเด็กที่อื่น และได้รับอนุญาตในระดับโมเลกุลการวิเคราะห์ผู้บำบัดที่ MSUD มักจะรุนแรงทุกข์ทรมานจากความเสียหายทางระบบประสาทตามที่เห็นในผู้ป่วยของเราการวินิจฉัยและการรักษาสามารถลดการเจ็บป่วยตาย และระยะเวลาการรักษาในโรงพยาบาล (Mitsubuchiet al 2005 Padilla et al 2001) ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยสามารถใช้ควบคู่รเมทเพื่อตรวจหายกระดับความเข้มข้นของ bcaa ทำในตัวอย่างเลือดทำการวินิจฉัยและการแทรกแซงได้ในทารกแรกเกิดอาการล่วงหน้า (แช et al 1995 Heldtet al 2005 ไซม่อน et al 2005) นี้สามารถทำให้อ่อนโยนหลักสูตรสำหรับทารกแรกเกิด เจริญเติบโตปกติ และการรักษาในโรงพยาบาลต่ำราคาพิเศษในผู้ป่วย MSUD คลาสสิก (แมด et al 2002)โดยไม่ต้องคัดกรองทารกแรกเกิด การวินิจฉัยของ MSUD เป็น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เด็ก. จีโนไทป์ newborn_s ได้รับการทดสอบโดย RFLP,
ซึ่งได้รับการยืนยันผลการทดสอบก่อนคลอด (รูปที่ 1)..
กรดอะมิโนและระดับ acylcarnitine วิเคราะห์โดยตีคู่
มวลสารอยู่ภายในขอบเขตปกติ.
อภิปราย
อย่างน้อย 100 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันทำให้เกิด MSUD ได้
รับการอธิบาย ของเหล่านี้ 39 จะมีการรายงานใน
ยีน BCKDHA กับส่วนใหญ่เป็น missense /
การกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ (มนุษย์กลายพันธุ์ของยีน
ฐานข้อมูล http://www.hgmd.cf.ac.uk เข้าถึงกรกฏาคม
2008) การศึกษาครั้งนี้จะอธิบายถึงผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรง
ของ MSUD การกลายพันธุ์นวนิยายเรื่องไร้สาระ (c.529C> T;
p.Q177X) ถูกค้นพบและคาดว่าจะสร้างก่อนวัยอันควร
codon เลิก E1A subunit (NP_000700)
ซึ่งจะส่งผลทั้งในการย่อยสลายผ่าน mRNA
mRNA กระบวนการผุเรื่องไร้สาระสื่อหรือการตัด
ของ โปรตีนกรดอะมิโน 176 จึงลบ 269
กรดอะมิโนที่ปลายทาง Carboxy ของมัน ทั้งสองกรณีสามารถ
ทำให้เกิดการหยุดชะงักที่สำคัญต่อการทำงานของโปรตีน.
แม้ว่าการวินิจฉัยล่าช้าในดัชนี
ของผู้ป่วยและเธอก็ไม่ได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจง
ในเวลาที่จะป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาทต่อบัตรประจำตัว
ของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดก็ยังคงเป็นประโยชน์
กับครอบครัวของเธอ มันไม่ได้กีดกันพ่อแม่ของเธอจาก
การมีลูกอีกคนและได้รับอนุญาตโมเลกุลของทารกในครรภ์
การวิเคราะห์.
บุคคลที่ได้รับการรักษาด้วย MSUD รุนแรงมักจะ
ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสียหายทางระบบประสาทที่เห็นในผู้ป่วยของเรา.
วินิจฉัยและการรักษาที่สามารถลดการเจ็บป่วย
การตายและความยาวของโรงพยาบาล (Mitsubuchi
et al, 2005 อาภัพ et al, 2001) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจาก
มวลสารตีคู่มวลสามารถนำมาใช้ในการตรวจสอบ
ความเข้มข้นสูง BCAA ในตัวอย่างเลือดที่
ทำให้การวินิจฉัยและการแทรกแซงเป็นไปได้ใน
ทารกแรกเกิดก่อนมีอาการ (Chace et al, 1995; Heldt
et al, 2005; ไซมอน et al, 2005) ซึ่งจะส่งผลในใจดี
หลักสูตรทารกแรกเกิดเจริญเติบโตตามปกติและรักษาในโรงพยาบาลต่ำ
อัตราในผู้ป่วย MSUD คลาสสิก (มอร์ตัน et al, 2002).
โดยไม่ต้องตรวจคัดกรองทารกวินิจฉัย MSUD คือ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เด็ก ที่ถูกทดสอบโดยรวม newborn_s พันธุกรรม ,ซึ่งได้รับการยืนยันผลการทดสอบก่อนคลอด ( รูปที่ 1 )กรดอะมิโนและ acylcarnitine ระดับวิเคราะห์โดยทั้งนี้มวลสารอยู่ภายในขอบเขตปกติการอภิปรายอย่างน้อย 100 ที่แตกต่างกันทำให้เพิลมีการกลายพันธุ์ได้รับการอธิบาย ของเหล่านี้ , 39 มีรายงานในbckdha ยีน โดยส่วนใหญ่ถูกมิ ซ็นต์ /ไร้สาระการกลายพันธุ์ ( ยีนมนุษย์กลายพันธุ์http://www.hgmd.cf.ac.uk เข้าถึงฐานข้อมูล , กรกฎาคม2008 ) การศึกษานี้กล่าวถึงรูปแบบรุนแรงกับผู้ป่วยของเพิล . การกลายพันธุ์ไร้สาระนวนิยาย ( c.529c > t ;p.q177x ) พบและคาดการณ์ว่าจะสร้างก่อนวัยอันควรการส่งเสริมของ e1a subunit ( np_000700 )ซึ่งผลอย่างใดอย่างหนึ่งในการย่อยสลายของผ่านไร้สาระ ) ของกระบวนการหรือการตัดผุของโปรตีนในอะมิโนกรดแล้วจึงลบ 269กรดอะมิโนที่คาร์บปลายทาง ทั้งสองกรณีสามารถทำให้หยุดชะงักใหญ่ไปยังฟังก์ชันโปรตีนแม้ว่าการวินิจฉัยล่าช้าในดัชนีอดทน และเธอไม่ได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในเวลาที่จะป้องกันความเสียหายต่อระบบประสาท จำแนกของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุเป็นประโยชน์ยังกับครอบครัวของเธอ มันไม่ได้กีดกัน พ่อแม่ของเธอจากมีเด็กอีกและได้รับอนุญาตของโมเลกุลการวิเคราะห์และบุคคลที่มีเพิลที่รุนแรงมักจะทุกข์ทรมานจากความเสียหายทางประสาทตามที่เห็นในผู้ป่วยของเราการวินิจฉัยและการรักษาสามารถลดอัตราป่วยการตาย และวัน ( mitsubuchiet al 2005 ; ดิลลา et al , 2001 ) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยตีคู่มวลสารสามารถใช้ตรวจสอบมีความเข้มข้นสูงในตัวอย่างเลือดการวินิจฉัยและการแทรกแซงที่เป็นไปได้ในก่อนอาการทารกแรกเกิด ( แชส et al , 1995 ; heldtet al 2005 ; ไซม่อน et al 2005 ) นี้สามารถส่งผลในอ่อนโยนหลักสูตรปกติการเจริญเติบโตเด็กแรกเกิด และการรักษาต่ำอัตราผู้ป่วยเพิลคลาสสิก ( Morton et al , 2002 )โดยการคัดกรองทารกแรกเกิด การวินิจฉัยของเพิล คือ